Giriş
Hem anneden hem babadan geçen genetik bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, karaciğerde bulunan ‘fenilalanin hidroksilaz’ enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için, yaşam boyu ‘fenilalaninden’ kısıtlı bir diyet uygulamak zorundadırlar.
Bu yüzden de çocuklar zekalarını kaybetmemek için hayat boyu kontrollü düzeyde ‘fenilalanin’ almak ve diyet yapmak zorundadırlar.
Nasıl teşhis edilir?
Ülkemizde Sağlık Bakanlığı’nın üstlendiği ve ücretsiz olarak yapılan genişletilmiş yeni doğan tarama testi 1993 yılından beri aslında bazı üniversite hastaneleri tarafından yapılmaktaydı.
Ama artık tamamen bakanlığa bağlandı ve 2006 Aralık ayından itibaren İstanbul ve Ankara’da iki ayrı Tarama Merkezi açıldı. Yeni doğan bebeklerin topuk kanları bu merkezlerde taranıyor.
Genişletilmiş Yeni Doğan Tarama Testi kapsamında ‘Guthrie’ adı verilen özel bir kağıda, bebek 24-48 saat kadar anne sütü ile beslendikten sonra, topuğundan birkaç damla kan alınıyor ve 3 farklı hastalık için tarama merkezine gönderiliyor.
Bebeğe tanı konmadığı, tarama yapılmadığı ya da tanı konup da tedavi uygulanmadığı taktirde, zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği yaşıyor olması hastalığın sonucu. Dünyada kısaca PKU olarak bilinen ‘Fenilketonüri’nin Türkiye’deki görülme sıklığı ise çok yüksek: 1/6000! Yılda ortalama 250 bebek bu hastalıkla doğuyor. İstanbul PKU Aile Derneği ile irtibata geçerek daha çok bilgi almanız mümkün. Tel: 212 613 4281 www.pkuaile.com
***
Artık küpelerimiz var
Geçtiğimiz hafta kızlarımı Taksim Atlas Pasajı’nın içindeki DT Küçük Sahne’de bir çocuk oyununa götürdüm. Oyun başlayana kadar biz de pasajın içini gezip vakit geçiriyorduk ki, Derin pasajın girişindeki dövme ve piercing stüdyosunu gördü.
Derdini hemen anladım tabii. Kulaklarını deldirip artık küpe takmak istiyor fakat bir türlü cesaretini toplayamıyor.
Daha önce bana sorduğunda ona doğruyu söylemiştim. “Biraz acıyor ama hemen geçiyor ve sonra bir daha hiç acımıyor” Bu kez daha kararlı, dükkandan içeri girdi, oradaki yetkili abiyi buldu ve sordu; “Küpe takmak acıtıyor mu?” Abi de aynısını söyleyince kararlı bir şekilde “O zaman kulaklarımı delebiliriz, çok acımıyormuş” dedi.
Bunu gören Mavi de gaza geldi ve iki kardeş ayrı ayrı oturup kulaklarını hiç ağlamadan, büyük bir cesaret göstererek deldirdiler. Aynada kulaklarını izleyip “İnanamıyorum artık küpemiz var!” dediler.
Normalde kulak deldirme işini onların hatırlamayacakları yaşta yaptırır anneler ama ben bizimkilere bıraktım kararı. Canları ne zaman isterse, o zaman deldirsinler kulaklarını.
Nitekim, onlara kulaklarını deldirmek istediklerinde de doğruyu söyledim ki, bana olan güvenleri sarsılmasın: Evet biraz acıyor ama sonra hemen geçiyor!
***
Etkinlik kuşu
İstanbul Modern, çocukları kimyayı keşfetmeye ve eğlenerek öğrenmeye davet ediyor! Çocuklar etkinlik kapsamında; eğitmenler eşliğinde, zararsız maddelerle interaktif ve eğlenceli deneyler yapacaklar. BASF’nin çocuklara kimyayı ve bilimi daha yakından tanıtmayı amaçladığı etkinlik, ücretsiz olarak 3-5 Haziran tarihleri arasında gerçekleştirilecek. Rezervasyon ve detaylı bilgi için lütfen iletişime geçiniz. Meclis-i Mebusan Cad. Liman İşletmeleri Sahası Antrepo 4, 34433 Karaköy, İstanbul Tel: 0212 334 73 16
