Down Sendromu'nun tedavisinde yeni umut

Down Sendromu'na neden olan fazladan kromozom "devre dışı" bırakıldı

Perşembe, 18 Temmuz 2013 - 18:30

Down Sendromu'nun tedavisinde yeni umut

ABD’deki Massachusetts Üniversitesi’nden araştırmacılar, Down Sendromu’nda rol oynayan 21. kromozom üzerinde çalıştı. Down Sendromu’nda 21. kromozomun iki yerine üç adet bulunduğunu belirten bilim adamları, laboratuvar ortamında fazladan kromozomu etkisiz hale getirmeyi başardı.

Araştırmaya imza atanlardan Jeanne Lawrence ve ekibi, Down sendromlu bir hastanın laboratuvarda üretilen kök hücrelerine, dişi embriyolarda bulunan iki X kromozomundan birini devre dışı bırakarak, kız çocukların ilave X kromozomu taşıyan genlere sahip olmasını engelleyen "XIST" adı verilen geni ekledi.

Araştırma sonunda, genin Down Sendromu’na neden olan fazladan kromozomu "devre dışı" bıraktığı görüldü. "Bu mekanizmayı örümceğin avını ipek kozasıyla kaplamasına" benzeten Lawrence, büyük bir adım olan araştırma sonuçlarına rağmen daha kaydedilmesi gereken birçok aşama olduğunu, genleri değiştirilen fareler üzerinde bu mekanizmanın test edildiğini vurguladı. Araştırma sonuçları "Nature" dergisinde yayımlandı.

İnsanların hücrelerinde, anne ve babadan gelen 23 çift kromozom bulunuyor. Ancak gen bozukluğuna sahip kişilerde, 21’inci kromozom kendisini eşleyerek ilave bir kromozom ortaya çıkarıyor. Bu nedenle Down Sendromlu kişiler 46 yerine 47 kromozoma sahip.