Giriş
Uzmanından uyarı: Gebelik kontrollerinizi ihmal etmeyin
Yaşamın en anlamlı dönemlerinden biri olan gebelik süreci genellikle sağlıklı bir şekilde geçirilerek, ailelere bebek mutluluğu yaşatıyor. Ancak bazen bebekte ortaya çıkabilen doğumsal anomaliler ve down sendromu gibi genetik problemler, anne adayı için bu süreci zora sokabiliyor. Bu nedenle doğumsal sorunların bir bölümünün, bebek dünyaya gelmeden önce belirlenebilmesi için gerekli olan testler de önem kazanıyor.
Gebelikte tarama testleri (ikili, üçlü, dörtlü test), anne adayı bireyin sahip olduğu kromozom anomalili çocuk dünyaya getirme ihtimalini ölçmek amacı ile yapılmaktadır. Bu nedenle anne adayı birey ile testlerin yapımına başlamadan önce tarama testlerinin güvenilirliği ile ilgili detaylı bir şekilde konuşulmalıdır. Göz önünde bulundurulmalıdır ki hiçbir tarama testi kromozom anomalisine sahip olan tüm bebekleri saptayamamaktadır. Diğer bir dikkat edilmesi gereken husus ise tarama testlerinin bebeğin sahip olabileceği sakatlıkları (yapısal anomalileri) göstermeyeceğidir.
Gebelikteki tarama testleri hakkında bilgiler veren Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Tuğçe Demir; “Gebelikte yapılan taramalar 11. ve 14. haftalarda yaptığımız 2’li tarama, 16. hafta civarında yaptığımız 4’lü tarama ve 20. hafta civarında yapılan detaylı ultrasondan ibaret. Bu tarama testlerinde bebeğin kromozom sayısı ve belli başlı genetik hastalık aktarımı var mı diye bakılıyor. Ek olarak, omurga açıklığı ve sinir sistemi kontrol edilirken, detaylı ultrasonda da bebeğin tüm organları inceleniyor. Bunların akabinde sonuç olarak yaklaşık yüzde 90 doğruluk payıyla bu bebek normal diyebiliyoruz. Ama tarama testlerinde bebekteki bazı sağlık sorunları ilgili hiçbir zaman yüzde 100 tanı koyamıyoruz” diye konuştu.
“TARAMALAR BİZİ BİR SONRAKİ AŞAMAYA HAZIRLIYOR”
Uzmanından gebelere uyarı: Gebelik kontrollerinizi ihmal etmeyin
Gebelik döneminde yapılan taramaların sağlıklı nesillerin yetişmesi için son derece önemli olduğuna değinen Dr. Demir, “Tüm gebelerimize önerim mutlaka 2’li, 4’li taramalarını ve detaylı ultrasonlarını zamanı geldiğinde yaptırmaları. Çünkü bu taramalar bize riskleri gösteriyor. Böylece en azından birisinde sıkıntı çıkarsa, ona göre bir sonraki aşamada yapmamız gerekenleri öngörüyoruz. Elimizde bulunan bir diğer önemli test ise genetik tanı. Anne karnında tanısı konulduktan sonra ya da tüp bebek sürecinde de embriyodan alınan biyopsilerle sağlanan genetik tanı sürecinin ise sonraki gebeliklerde aynı sıkıntıların yaşanmasının önüne geçebiliyoruz” diye konuştu.
“BAZI HASTALIKLARA ANNE KARNINDA TANI KOYAMIYORUZ”
Uzmanından gebelere uyarı: Gebelik kontrollerinizi ihmal etmeyin
Bazı metabolik durumlara ise doğumdan sonra tanı konulabildiğine dikkat çeken Dr. Demir, “Bunlara konjenital (doğumsal) metabolik hastalıklar diyoruz. Özellikle çok sık doğumun olduğu yerlerde, bu hastalıklar azalıyor. Ancak ailesel yatkınlığın olduğu akraba evliliği olan durumlarda bu hastalıkların görülme riski artıyor. Bunlara maalesef anne karnında tanı konulamıyor” dedi. Doğumla birlikte anneden bebeğin bağı kesildikten sonra metaboliklerin bebeğin vücudunda biriktiğinden bahseden Dr. Demir “Bazı metabolik hastalıklarda biriken bu metabolikler bebeğe zararlı bir hale gelebiliyor. Bebek doğduktan sonra 12 saat içerisinde ya da yeni doğan döneminde bebekte nöbetlerle kendini gösterebiliyor. Bu durum genelde bebek beslenmeye başladıktan sonra ortaya çıkıyor. Konjenital metabolik hastalıkların anne karnında tanı imkanı olmasa da takip eden gebeliklerde hastalığın genetik alt yapısı olması bizi alarm durumuna geçiriyor” ifadelerini kullandı.
“ANNE VE BABA DA TAŞIYICI OLABİLİR”
Uzmanından gebelere uyarı: Gebelik kontrollerinizi ihmal etmeyin
Anne ve babanın da bazı hastalıklarda taşıyıcı olabildiğine değinen Dr. Demir, “ Otomozal dominant dediğimiz hastalıklar anne ya da babadan bebeğe aktarılıyor ve doğum sonrası anne ve bebeğe yapılan tahliller sonrasında tanısı konabiliyor. Bu nedenle doğum sonrasında yapılan bu tetkikler de hastalıkların erken tanısı açısından büyük önem taşıyor.”