SMA’da ilk ilaç Ece için geldi

Nadir görülen kas hastalığı SMA ile 1 yıldır mücadele eden 2.5 yaşındaki Ece Boyacıoğlu için başlatılan 1 milyon 800 bin TL’lik yardım kampanyası meyvesini verdi

14 Temmuz 2017, Cuma 10:15
A A
Gazete Habertürk’ten Öznur Karslı’nın haberine göre; Ece’nin aylardır beklediği ilacın 12 miligramlık ilk dozu ailesine ulaştırıldı ve önceki gün küçük kızın tedavisine başlandı.

Henüz 16 aylıkken SMA tanısı konulan Ece Boyacıoğlu için valilik onayıyla başlatılan yardım kampanyası, Türkiye’nin dört bir yanından destek gördü. ‘Ece’ye Umut Ol’ başlıklı kampanya neticesinde SMA Tip 2 hastası minik Ece için bu zamana kadar 2 milyon TL’ye yakın para toplandı.

ABD’de 2016’nın son aylarında onaylanıp satışan çıkan, çok sayıda SMA hastasında kullanılan ‘Nusinersen Spinraza’ adlı ilaç, Ece için toplanan para sayesinde Türkiye’ye getirildi. Boyacıoğlu Ailesi, ilacın tek dozuna 140 bin 265 dolar ödeyerek, kızlarının tedavisine başlanmasını sağladı.

Küçük kızın ailesi, bu mutlu haberi de sosyal medya hesaplarında şu sözlerle paylaştı: “Bugün yeni hayatımızın ilk günü. Bir damlası 100 bin TL olan bu ilacı hepinizin desteğiyle aldık, tedaviye başladık. Umuyoruz ki bu ilaçlar güzel Ece’mize şifa olsun. Tüm destekleriniz ve iyi dilekleriniz için gönülden teşekkürler.” sağlık Bakanlığı, geçtiğimiz günlerde Resmi Gazete’de yayımladığı yönetmelik kapsamında, 6 aydan küçük Tip 1’li SMA hastalarının ilacının karşılanacağını duyurmuştu. Ece’nin ilk etaptaki tedavisi için gerekli 4 kutu ilacın fiyatı ise yaklaşık 561 bin dolar.
 

SOĞUK ZİNCİRLE GETİRİLDİ


‘Ece’ye Umut Ol’ kampanyasını yürüten minik Ece’nin teyzesi İpek Badırgalı, siparişin 1 ay önce verildiğini belirterek “Çarşamba günü elimize ulaştı. ABD’den soğuk zincirle geldi. 15 gün sonra ikinci dozu olacak. 561 bin dolar, yaklaşık 2 milyon TL ödedik. 4 dozluk tedaviden sonra Ece’nin hayatı boyunca, 4 ayda bir 1 kutuya, yani 150 bin dolara ihtiyacı olacak” dedi.
 

SMA NEDİR?


Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. 3 evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar görülüyor. 
 

SMA TÜRKİYE'DE DE SIK GÖRÜLMEYE BAŞLADI


Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA'ya, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebiliyor. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabiliyor. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmuyor, ancak taşıyıcılık oluşturabiliyor. 

SON 24 SAATTE YAŞANANLAR

;