SMA hastalığı nedir? (SGK SMA TİP 1)

SGK'nın SMA TİP-1 hastalarının ilaçlarını ödeme listesine aldığını açıklamasının ardından SMA hastalığı (Gevşek Bebek Sendromu) yeniden gündeme geldi. SMA hastalığı nedir? SMA'nın belirtileri nelerdir? SMA nasıl tedavi edilir? İşte SMA hastalığı ile ilgili tüm merak edilenler

06 Temmuz 2017, Perşembe 11:35
SMA hastalığı nedir? (SGK SMA TİP 1)
SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin harap olması sonucu kasların erimesi ve zayıflaması belirtileriyle ortaya çıkar. Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikte bir bölgedeki hareket sinirleri etkilenir. SMA hastalığının evreleri vardır. En tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar söz konusudur.

SGK'dan iyi haber! SMA hastalarının ilaçları ödenecekSGK'dan iyi haber! SMA hastalarının ilaçları ödenecek
SMA hastalığı 6 bin-10 bin doğumda bir görülen bir rahatsızlıktır. Çekinik genetik geçişli bir hastalık olmasından dolayı taşıyıcının hem anneden hem de babadan bozuk gen alır. Tek ebeveynden alınan bozuk gen SMA'ya neden olmaz. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen doğumlarında her doğum için yüzde 25 oranındadır.

SMA HASTALIĞI TİPLERİ

Tip 4 SMA genellikle erişkinlerden görülür ve burada kol ve bacaklarda zayıflık oluşur. Ancak bu tip SMA hastalığında hastalar genellikle yürüyebilirler. Yine Tip 3 SMA'da da hastalar ayakta durup yürüyebilirler.

Ancak Tip 2 ve Tip 1 SMA'da ise kontrol iyice zayıflar. Tip 2 SMA'da hastalarda baş kontrolü vardır, oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler. Tip 1 SMA'da ise bağımsız oturamayan hastalarda baş kontrolü de oldukça zayıftır. SMA tip 1 ve 2'de çocuğun fiziksel gelişiminde gerilik vardır.

SMA olgularında en önemli problemlerden biri omurgada görülen ve skolyoz adını alan eğriliklerdir. Yürüyemeyen SMA olgularında skolyoz gelişimi oldukça hızlıdır. Kol ve bacaklarda görülen şekil bozuklukları da en çok yürüyemeyen olgularda görülür. Genellikle de bacaklarda, kalça, diz ve ayak bileği eklemlerinde bükülme şeklinde olan bozukluklardır. Kollarda şekil bozukluğu daha enderdir. En çok dirsek eklemi etkilenir.

SMA NASIL ANLAŞILIR?

SMA hastalığı belirtileri ve teşhisi aşamasında bir dizi inceleme ve muayene gerekmektedir. Kuvvetsizlik, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar SMA hastalığında görüldüğü gibi farklı hastalıklarda da görülebilmektedir. Bu belirtiler mutlaka SMA demek değildir. Bunun nörolojik muayene ve teşhis gerekir.

Burada en önemli testlerden biri EMG (elektromiyogram) denilen tetkiktir. Kaslara yerleştirilen elektrodlarla kas ve sinir durumu anlaşılır. Kan tetkikleri ile bir takım enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkikler SMA ile öteki nöromüsküler hastalıkların ayırt edilmesinde önemlidir. Özellikle SMA tip 1 ve 3'te, kreatin fosfokinaz (CPK) değerlerinin az da olsa yükselmesi, elektromyografi (EMG) ve kas biyopsi sonuçları hastalık tanısını destekleyen önemli kriterlerdir.

SMA HASTALIĞINDA REHABİLİTAYON

Spinal müsküler atrofili (SMA) hastalarda rehabilitasyonun amacı; eklem şekil bozukluklarını önlemek, kası korumak, solunum komplikasyonları ile mücadele etmek, yaşam içindeki rollerini ve sosyal yaşantısını sürdürmesini sağlamaktır. Rehabilitasyonun başarısı her hastaya özel bir program uygulanması ile olanaklıdır.

SMA'lı hastaların rehabilitasyonunda ilk aşama 3 ayda veya 6 ayda bir tekrarlanmalıdır. Çünkü büyüme faktörü çocuğun fonksiyonel durumunu etkiler. Büyümeye rağmen kaslarda yaygın olarak görülen zayıflık hem kemik üzerinde hem de tendonlar üzerinde olumsuz etkilere sahiptir. Sonuçta kemikte gelişim bozuklukları ortaya çıkar. İyi gelişmeyen kalça eklemi buna bir örnektir.

İki taraflı kalça çıkığı SMA olgularında sık rastlanan bir durumdur. SMA olgularının eklemleri oldukça gevşektir. Hastalığın erken döneminde eklem hareket sınırı beklenenin ötesine bile geçebilir. Bu durum omurgada skolyozu artıran bir faktördür.

36 SMA HASTASININ TEDAVİSİNE BAŞLANDI

SMA hastalarına ilaç temin edilmesi konusunda da açıklamalar yapan Çalışma Sosyal Güvenlik Bakanı Mehmet Müezzinoğlu "SMA hastalarının tedavisinde faydası olacaksa parasını hesaplayacak halimiz yok" dedi.

Bakan Müezzinoğlu 36 SMA hastasının tedavisine başlandığını ve 118 hastanın durumunun incelendiğini aktardı. 




 
Yandex.Metrica