Türkiye'de her 100 kişiden 4'ü fenilketonüri hastası

Sağlık

Tedavi edilmediği takdirde sonuçları çok ağır olan fenilketonüri hastalığının dünyada en sık görüldüğü ülkelerden biri de Türkiye. Türkiye'de her 100 kişiden 4'ü bu hastalığı taşıyor. Bunun nedenlerinin başında da akraba evlilikleri geliyor

04 Haziran 2018 , Pazartesi 13:13 | Son Güncellenme: 04.06.2018 13:13 Güncelleme: 04.06.2018 13:13

Ulusal Fenilketonüri Günü nedeni ile açıklama yapan Bozyazı İlçe Sağlık Müdürü Dr. Ahmet Hakan Acı, hastalıkları önlemenin çok kolay, tedavi etmenin ise zor olduğunu söyledi. Bu nedenle koruyucu sağlık hizmetlerinin öneminin oldukça büyük olduğunu vurgulayan Dr. Ahmet Hakan Acı, "Hastalıkların tarama programı kapsamına girebilmesi için toplumda sık görülmesi ve önemli bir sorun olması, tanıda gecikmenin geri dönüşümsüz hasar oluşturması gerekir. Yeni doğan dönemindeki belirtilerin az olması ve bu belirtilerin çok açık olmaması, tanı konulma da gecikildiği takdirde bebekte geri dönülemeyen hasarların oluşması, erken teşhis edildiği zaman hastalığının seyrinin değiştirilmesi ya da tamamen tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması, maliyet ile yarar oranının çok yüksek olmaması fenilketonüri hastalığının tarama programına alınmasına sebep olmuştur. Ülkemizde yeni doğan tarama programlarında fenilketonüri, TSH değerleri, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi gibi hastalıklar yer alıyor" diye konuştu.

Haberin Devamı

EN BÜYÜK NEDENİ AKRABA EVLİLİKLERİ

Dünyada fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biri de Türkiye. Akraba evliliklerinin fazla olmasının, hastalığın sık rastlanmasına neden olduğunu söyleyen Dr. Ahmet Hakan Acı, "Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapı taşı olan fenilalanin metabolize edilemediği için kanda birikerek beyinde geri dönüşümü olamayan bir hasar oluşturur. Erken teşhis koyulup tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz sonuç zeka geriliğidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, inatçı ağlamalar, bebeğin daima huzursuz ve tedirgin olması, bebeğin kafa yapısının olması gerekenden küçük olması, idrar ve vücut sıvılarında küf kokusu, dermatit şeklindeki cilt lezyonları, vakaların yüzde 60’ında anne-babaya göre saç, cilt, göz rengi ile karakterize bir görünüm vardır. Hastalığın tanısı konulduktan sonra uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürdürülebilir. Tanı alan fenilketonürili çocukların özel mamaları, ek beslenme ürünleri SGK tarafından karşılanıyor" şeklinde konuştu.

Haberin Devamı

FENİLKETONÜRİ NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Taramanın yeni doğan bebeklerin topuk kanının özel bir şekilde alınması ile yapıldığını dile getiren Dr. Ahmet Hakan Acı, "İlk topuk kanı örneği hastane ortamında uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile alınıp laboratuvara gönderilir. İkinci topuk kanı bebek iyice beslenip 48-72 saat geçtikten sonra aile hekimliğinde alınır. Doğumdan sonra 3-6 gün içerinde 7 günü geçmemek şartıyla topuk kanı alınmalıdır. Laboratuvara gönderilen kan örneği yetersiz ise test tekrar edilir. Bu hastalıklardan korunmak adına ailelerin duyarlı olması, aile hekimleri ve aile sağlığı elemanları ile iletişim halinde olmaları önemlidir. Yeni doğan bebeklere uygulanan kan testleri neredeyse fenilketonüri vakalarının çoğunun teşhisinde etkilidir. Birçok ülkede yeni doğan bebeklere bu işlem rutin olarak uygulanıyor" ifadelerini kullandı.