Zeynep bebek 'Kedi Miyavlaması Sendromu'yla doğdu

Eskişehir'de dünyaya gelen 5 aylık Zeynep bebek, çok nadir görülen "Kedi Miyavlaması Sendromu"yla yaşama tutunmaya çalışıyor
 

Perşembe, 12 Ocak 2017 - 13:13

Zeynep bebek 'Kedi Miyavlaması Sendromu'yla doğdu
Dünyada 50 bin kişide bir görülen "Kedi Miyavlaması Sendromu" Zeynep bebeği buldu. Zeynep Erdoğan'ın ailesi ise tedavisi bilinmeyen bu hastalık karşısında çaresiz... Yemek ve uyku düzeni bozukluğu yaşayan, gelişimi yavaş olan, ağlarken de kedi gibi ses çıkaran Zeynep bebeğin ailesi, bir aydır Sağlık Bakanlığı'ndan gerekli raporu almak için çaba gösteriyor.

Fabrika işçisi baba Mehmet Erdoğan (33), bebeklerinin anne karnındayken yapılan üçlü tarama testinde el ve ayak parmaklarının büyük olduğunu öğrendiklerini belirterek doğuma kadar herhangi bir problem yaşamadıklarını, doktorların bebeğin parmak uzunluğunu soya çekim olarak adlandırdıklarını söyledi.




Erdoğan, erken doğumla dünyaya gelen kızlarının zayıf olmasının nedenini erken doğuma ve yeterli beslenememesine bağladıklarını ifade ederek "Bir zaman sonra evde beslenmesini tam olarak gerçekleştiremediğimiz için panik yapıp birkaç kez doğumun gerçekleştiği hastanenin acil servisine götürdük. Doktorlar bebeğimizin zayıf olmasını anne sütü alamamasına bağladı ve zamanla düzeleceğini söyledi. Fakat öğrendik ki çocuğumuzun hastalığı başkaymış" dedi.

AĞLAMA SESİNİ DUYUNCA ŞÜPHELENDİ

Zeynep bebeği son olarak Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Tıp Fakültesi Hastanesi'nde tedavi yolu aradıklarını aktaran Erdoğan, şöyle konuştu:

"Zeynep'in 2 aylıkken kalbinde büyük bir delik olduğunu öğrendiğimizde yıkıldık. ESOGÜ Tıp Fakültesi'ne tedavi için gittiğimizde kardiyoloji uzmanı doktorumuz, Zeynep'i nöroloji bölümünün de görmesini istedi. Kalp tedavisi esnasında Zeynep ağlayınca sesi duyan doktorumuz oradaki bir başka doktor arkadaşı odaya çağırdı. Gelen doktor da genetik uzmanıymış. Yaptıkları araştırmalar ve incelemeler neticesinde Zeynep'e 'Kedi Miyavlaması Sendromu' teşhisi kondu. Şimdi gecemiz de gündüzümüz de Zeynep. Onun iyi olabilmesi için mücadele veriyorum."

KEDİ MİYAVLAMASI SENDROMU NEDİR?
 
ESOGÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Coşkun Yarar, "Kedi Miyavlaması Sendromu"nun 5. kromozomun kısa kolunun bir parçasının kaybıyla ilişkili genetik düzensizlikle ilgili olabildiğini belirterek  şöyle dedi:

"Yaklaşık 50 bin kişide 1 görülen hastalık. Vakaların yüzde 85'i sebebi kendiliğinden gelişen hasarlar sonucu oluşurken yüzde 15'i ailesel kromozom anomalileriyle ilişkili." 

TİZ VE YÜKSEK SESLE AĞLIYOR

Hastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği, kedi miyavlamasına benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin görüldüğünü aktaran Doç. Dr. Coşkun Yarar, "Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, reflü, salya akması, kabızlık, yuvarlak yüz, birbirinden uzak yerleşimli gözler, şaşılık gibi durumlar görülür. Hastaların gelişimlerinin devamlılığı için fizik tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaçları var. Hastalığı tamamen iyileştirebilecek bilinen bir tedavi yok. Bunun yanı sıra hastaların gelişimi sırasında çok sayıda bölüm tarafından takibin yapılması gerekir" diye konuştu.