Belirtileri neler?
Pompe hastalığı olan kişilerde görülen semptomlar kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. Bebeklik çağında gelişen Pompe hastalığında ebeveynler çocuklarında yaşıtlarına göre yutma zayıflığı, düşük kas tonusu, emeklemenin olmaması ve spontane hareketlerde azalma gibi belirtiler fark ediyor.
Çocukluk ve gençlik çağındaki hastalarda özellikle omuz ve kalça kemeri kasları ile sırt kasları etkileniyor.
Bazı vakalarda ise Pompe hastalığı solunum kaslarının etkilenmesine de sebep oluyor, bu durum solunum güçlüğüne yol açıyor. Çok ciddi seyreden vakalarda bebeklik çağından itibaren kalp kası da etkilenebilir, bu durum yeterli tedavi uygulanmaması halinde ölüme yol açabilir.
Pompe hastalığının tedavisi
Hastalığın henüz kesin bir tedavisi yok. Ancak klinik ortamlarda geliştirilen enzim değiştirme tedavisi umut veriyor. Semptomların yavaşlaması için uygulanan bazı tedaviler de uygulanabiliyor.