Giriş
'Yenidoğanlarda PKU testinin ilk 20 gün içinde yapılması gerekiyor'
Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Halil Durmaz, zeka geriliğine yol açan Fenilketonüri (PKU) hastalığının doğumdan sonra iki damla topuk kanıyla tespit edilebildiğini belirterek, anne babaları uyardı. Dr. Durmaz, yaşamın ilk 20 günü içinde tedavisine başlanan PKU hastası çocukların, sıkı bir diyete bağlı kalmak koşuluyla normal zeka düzeyine kavuşabileceklerini vurguladı.
Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Halil Durmaz, zaman içerisinde zeka geriliği ve sinir sisteminde bozukluklara da neden olan PKU hastalığına değinerek, “Bu hastalıkta, enzim eksikliği bulunan bebeklerin karaciğeri, proteinli gıdalarda bulunan bir aminoasit olan fenilalanini metabolize edemez. Bunun sonucunda fenilalanin ve metabolitler kan ve vücut sıvılarında artar. Bu da bebeğin gelişmekte olan beynine zarar verir ve zaman içerisinde zeka geriliği ve sinir sisteminde bozukluklara da neden olur” sözleriyle anlattı. Hastalığın oluşabilmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerektiğine dikkat çeken Dr. Durmaz, “Hastalık, genetik bir hastalıktır. Anne veya babadan bir hasta gen alan çocuk taşıyıcı, hem anne hem babadan iki hasta gen alan çocuk ise PKU’lu olur” dedi.
'4 BİN ÇOCUKTAN BİRİNDE RASTLANIR'
Dr. Durmaz, cinsiyet ayrımı olmadığını yani hastalığın kız ve erkek çocuklarda aynı sıklıkta görüldüğünü belirterek, “Ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması nedeniyle Avrupa ülkelerinden ve Amerika'dan daha yüksek oranda görülür. Türkiye’de her yıl yaklaşık olarak 300 fenilketonürili bebek doğmaktadır. Görünme oranı 4 bin çocukta 1’dir” diye konuştu.
Dr. Durmaz, PKU hastalığının erken teşhis edilmesi halinde verilen diyete tam olarak uyulursa, hastalarda nörolojik bozukluk görülmeyeceğini, normal zeka düzeyine sahip olup sağlıklı bireyler olarak hayata devam edebileceklerini vurguladı.
'TEDAVİYİ BIRAKMAK ÇOK TEHLİKELİ'
Fenilalaninin vücut için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit yani protein yapıtaşı olduğunu ifade eden Dr. Durmaz, şunları söyledi: “Fenilalaninin tamamen ya da kısmi işlevselliğini yitirmesi sonucu; fenilalanin karaciğerde parçalanamaz. Kanda, beyinde ve vücut dokularında birikir. Yüksek konsantrasyondaki fenilalanin ise merkezi sinir sistemi için toksiktir, bu nedenle tedaviyi bırakmak ya da ara vermek ciddi nörolojik komplikasyonlara ve zeka geriliğine neden olur. Bebek en az 24 saat beslendikten sonra, topuktan alınan 2 damla kan ile fenilketonüri hastalığına teşhis konulabilir. Beyin hasarının önlenmesi için tedavinin, hayatın ilk 20 günü içinde başlaması önemlidir. Tedavinin en önemli noktasını ise fenilalaninden kısıtlı diyet oluşturur ve yaşam boyu sürmelidir. Yenidoğanlarda haftada 1-2 kez, çocukluk ve yetişkinlikte ise her ay kan takibi önerilir.”
Çocuğun büyümesi için gerekli olan fenilalaninin sebze, meyve gibi doğal kaynaklardan karşılanması gerektiğini dile getiren Dr. Durmaz, “Günlük verilecek fenilalanin miktarı gün içinde eşit dağılmalıdır. Diyetle alınması gerekli fenilalanini, bebeklerde 6-8 öğünde, çocuk grubunda 3-4 öğünde vermek ve doğal protein kaynaklı besinlerle tüketimini sağlamak önemlidir. Doğal kaynaklardan alınamayan protein gereksinimi özel üretilen mamalardan sağlanmalıdır. Fenilalanin esansiyel bir aminoasit olduğu için fenilalanin düzeyini çok düşürecek bir tedaviden de kaçınılmalıdır" ifadelerini kullandı.