Edwards sendromu nedir?

Edwards Sendromu, genelde annedeki yumurta oluşumu veya babadaki sperm oluşumunun sırasında kromozomların bir şekilde ayrılmaması sonucu oluşmakta olan kromozom sayısının anomalisidir.

Edwards sendromu, Down sendromu ile benzer özellikleri gösterse dahi daha ölümcül olan bir hastalıktır.

Mental gerilik, çene ya da ağız küçüklüğü ile baş küçüklüğü, anormal bir kafa şekli, bazı solunum bozuklukları, kalp hastalıkları, kemik bozuklukları ve öğrenme bozuklukları, böbrek sorunları, kulak düşüklüğü de bu hastalığın semptomları arasında yer almaktadır.

Edwards sendromunun görülmesi 35 yaşın üzerindeki kadınlarda olma olasılığı daha yüksektir. Bu ilerleyen yaşlarda hamile kadınların bebeklerinde 18. kromozom sık sık üç tanedir. Sendromun daha da az sıklıkta görülen başka bir tipinde 18. kromozom üzerinde fazla başka kromozom parçası bulunabilmektedir. Ayrıca başka bir tipinde bebeğin vücudunda etkilenmiş olan kromozom sahibi ve de sağlam olan hücreler de karışık olabilmektedir.

Edwards sendromu belirtileri nelerdir?

Edwards sendromlu olan kişilerin belirtileri aşağıdaki gibidir.

Büyüme eksikliği, zeka geriliği, beslenme ve de nefes darlığı, gelişimsel gecikmeler, erkek olan bebeklerde inmemiş testisler, normalden daha aşağıda kulak, baş ve yüz alanlarında olan belirgin şekil bozuklukları, anormal derecede olan küçük çene, olağanüstü dar çatıya sahip olan küçük ağız, yukarı doğru olan burun, dar bir göz kapağı kıvrımları, geniş aralıklı olan gözler, üst göz kapaklarının biraz sarkması, çakışan, bükülmüş parmaklar, el ya da ayak şekillerinde bozukluklar, sınırlı kalça hareketleri, kısa olan göğüs kemiği, bazı böbrek şekli bozuklukları ile birlikte küçük leğen kemiğine sahip olma bu sendrom belirtilerinin arasında yer almaktadır.

Edwards sendromu neden olur?

Hücreler çok çeşitli dönemlerin etkisi ile de trizomik hale gelebilmektedirler. En önemlisi olan oositin yani yumurta hücresi mayoz bölünmesi yani döllenmeye hazır hale getirilmesinin sırasında kromozom sayısı bölünme sonucunda meydana gelen iki hücreye eşit olarak dağıtılmamasıdır. Ayrılmama adı verilen olay sonucunda bu hücrelerin ana hücreden bölünmesi sonrası kromozom sayıları çok çeşitli olmaktadır. Açıkçası bir hücre 21, 18 veya 13. kromozomdan yoksun olur iken, diğer hücrede ise ilgili olan kromozom iki kez bulunmaktadır.

Edwards sendromu testi nasıl yapılır?

Bütün hamileliklerin hemen ilk haftalarda Edwards sendromunun tanısı konulabilmesi amacı ile ikili, üçlü ya da dörtlü test yapılmaktadır. Ultrasonda bebeğin çevresindeki suyun fazla olması ya da bebeğin beyninde bazı kistler görülmesi bu sendromunu hemen ilk uyarıcıları olabilmektedir.

Tarama testlerinde genel risk yüksek çıkar ise serbest fetal DNA testi adlı bir test yapılabilmektedir.

Anne adayının kolu üzerinden alınan küçük kan numunesi tahlil edilerek kromozom anomalileri güvenilir bir yol ile tespit edilmektedir. Bu test gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılmaktadır.

Edwards sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Edwards sendromunun günümüzde bir tedavisi bulunmaz. Zaten, kişinin gebeliğinin hemen hemen ilk aylarında tanı konulmakta olup gebelik sonlandırılmaktadır. Hastalığın bu özelliklerinden dolayı da canlı doğan bebeklerin geneli olarak çok kısa bir hayat süreleri bulunmaktadır.

Canlı doğan bu bebeklerin hayat kalitelerini artırmak, hayat sürelerini uzatmak için de bazı anomaliler tedavi edilebilmektedir. Yarık dudaklar, yarık damaklar, kalp delik olması gibi bir takım fiziksel bozukluklar ameliyat ile düzeltilebilmektedir. Ameliyat ile ve iyice bir bakım ile bebeklerin hayat kaliteleri artırılabilmektedir.

Edward sendromu kromozom sayısı kaç?

Bu sendrom genel olarak ayrılmayan kromozom 18. Kromozom olmaktadır. Bu nedenden dolayı bu hastalık Trizomi 18 şeklinde de bilinmektedir.

İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR

Duyu bütünleme nedir? Duyu bütünleme bozukluğu belirtileri ve tedavi yöntemleri nelerdir?

Habere Git