Tüp bebek tedavisinde genetik inceleme ne zaman gereklidir?

Her ebeveynin dileği sağlıklı bir çocuktur. Kalıtsal bir durum veya kromozom anormalliği riski arttığında bu hedef karmaşıklaşır. Monogenik/tek gen kusurları (PGT-M) ve anöploidiler (PGT-A) için preimplantasyon genetik testi (PGT) bir çözüm olasılığı sağlar. PGT-M ve PGT-A modern terminolojidir, ancak geçmişte buna preimplantasyon genetik tanı (PGD) ve preimplantasyon genetik tarama (PGS) veya kapsamlı kromozom taraması (CCS) denirdi.

Genetik inceleme nedir?

PGT-M ve PGT-A, hamilelik başlamadan önce bile embriyoda bir sorun olup olmadığını incelemeye yardımcı olur. PGT, yumurta ve spermin laboratuvar ortamında bir araya getirildiği tüp bebek süreci ile başlar. Döllenmeden beş veya altı gün sonra, her embriyodan küçük bir hücre örneğinin çıkarıldığı bir biyopsi yapılır. Bu hücreler ilgilenilen durum için test edilir ve etkilenmediği tahmin edilen embriyolar daha sonraki bir zamanda kadının rahmine transfer edilir. PGT-M, kistik fibroz, Huntington hastalığı veya kas distrofisi gibi genetik bir sendromu tespit etme işlemidir. PGT-A, Down sendromu gibi kromozom anormalliklerini tanımlar.

Biyopsi sonrası embriyolar vitrifiye edilir (dondurulur) ve genetik testler tamamlanana kadar saklanır. PGT sonuçları biyopsiden yaklaşık 1-2 hafta sonra hazırdır.

Standart bir tüp bebek tedavisinde, embriyolar derecelendirilir ve görünümlerine veya morfolojilerine göre kullanım için seçilir. Bir tüp bebek tedavisi PGT içerdiğinde, embriyoların seçimi genetik yapılarına göre yapılır. Etkilenmediği tahmin edilen embriyolar, bir sonraki döngüde bile herhangi bir zamanda rahme geri transfer edilebilir.

Genetik inceleme hangi durumlarda uygulanır?

Çiftler, birkaç nedenden dolayı PGT testini seçebilir:

· Başarısız olan veya düşükle sonuçlanan standart tüp bebek tedavisinden geçmiş olabilirler.

· Translokasyon veya inversiyon gibi kalıtsal bir kromozom yeniden düzenlemesi nedeniyle düşükler yaşamış olabilirler.

· Genetik hastalığı olan bir çocukları varsa, gelecekteki çocukları için aktarım riskini azaltmak isteyebilirler.

· Ebeveynlerden birinin genetik bir durumu varsa veya genetik bir durum geliştirme riski yüksekse gelecekteki çocukları için aktarım riskini azaltmak isteyebilirler.

Genetik tanı türleri

İnsan hücresinde toplam 46 kromozom (23 çift) vardır. Çok uzun zaman önce, standart PGT-A analizi sadece birkaç kromozomu inceleyebilirdi. Gelişen genetik teknoloji artık bilim insanlarının tüm seti eksik ve fazla tam kromozomlar için olduğu kadar büyük eksik ve fazla kromozom parçaları (silmeler ve çoğaltmalar) açısından da değerlendirilmesine olanak tanır.

PGT yöntemleri kullanılarak bir embriyonun kromozom yapısının değerlendirilmesi, doğru sayıda kromozoma sahip olanların seçilmesine yardımcı olur. Bu embriyoların transfer edilmesi, daha yüksek implantasyon ve gebelik oranlarına neden olabilir ve düşüklerin önlenmesine yardımcı olabilir.

CGH (karşılaştırmalı genomik hibridizasyon), SNP (tek nükleotid polimorfizmi) ve NGS (yeni nesil dizileme) dahil olmak üzere bir dizi farklı PGT-A platformu vardır. Her teknik sonuçta aynı görevi yerine getirir. Hepsi yüzde 97-99 doğruluk oranıyla oldukça etkilidir.

Tüp bebek tedavisinden önce genetik test gerekir mi?

Otuzlu yaşların sonlarında veya daha büyük olan kadınlar, geçmişte tüp bebek denemeleri veya düşükleri olan kadınlar, art arda üç veya daha fazla düşük yapan kadınlar ve aile ağaçlarından dolayı tıbbi sorunlara genetik olarak yatkın olabilecek çiftler için gerekebilir.

Genetik test süreci embriyoya zarar vermeyen, anne adayı ve bebek için güvenli bir işlemdir. Genetik test hakkında kişiye özel bilgi almak için alanında uzman bir doktordan destek alabilirsiniz.

İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR

Tüp bebek tedavisinde doğru bilinen yanlışlar

Habere Git