Nadir görülen hastalıklardan enzim eksikliğinden kaynaklı genetik mukopolisakkaridoz MPS1 hastalığı lizozom depo hastalıkları grubunda yer alan bir hastalık grubudur. Lizozom depo hastalıkları vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkar.

Normalde, vücuttaki bu enzimler hücre içindeki çeşitli maddelerin parçalanarak yeniden kullanılmasına yarar. MPS1 hastalıklarının bulunduğu kişilerde uzun zincirler halinde yapılanmış olan şeker moleküllerini parçalayan farklı birkaç enzimin eksik ya da yetersizdir. Bunun sonucunda parçalanamayan şeker zincirleri vücuttaki hücreler ve dokularda vücuda zarar verecek kadar fazla miktarda birikir. Bu birikme hücrelerde ilerleyici bir hasar yaratır; buna bağlı olarak hastanın görünümünde, fiziksel becerilerinde, organların ve sistemlerin işlevlerinde ve pek çok vakada zekâ gelişiminde bozulmaya yol açar.

Çocuğumuzun MPS1 hastası olduğunu nasıl anlarız?

Enzimlerin birikmeye başlamasıyla hem hücrelerin zedelendiğini hem de bütün dokulara ve organlara zarar verdiğini aktaran Prof. Dr. Hatice Serap Sivri sistemlere etkileyen birikmiş enzimlerin müzmin, kronik, ilerleyici ve ağır bir hastalık olan mukopolisakkaridoza (MPS1) yol açtığını dile getirdi. Mukopolisakkaridoz (MPS1) hastalığının anne karnında başladığını dikkat çeken Prof. Dr. Sivri, anne karnında geçirilen sürenin koruyucu bir döne olduğunu ancak bebek doğduktan sonra da belirtilerin de başlayabileceğini söyledi.

Doğumda hastalığın belirtilerinin farkedilemeyebileceğini belirten Prof. Dr. Hatice Serap Sivri, Mukopolisakkaridoz (MPS1) hastalığının seyrinin değişkenlik gösterebileceğini, çok normale yakın görünümde bebeklerin de olabildiğini vurguladı.

MPS1 hastalarının yüz şekli nasıldır?

Mukopolisakkaridoz (MPS1) hastalığı ile birlikte yüzdeki yumuşak dokularda da enzim birikmesi olabileceğini ifade eden Prof. Dr. Sivri, "Hastalığın neden olduğu yüz görünümüne 'kaba yüz görünümü' adını veriyoruz. Büyükçe bir baş, sert ve fazla saç görünümü, gözlerin birbirinden ayrık olması, burun kökünün biraz daha basık olması, burun ile ağız arasındaki mesafenin uzamış, dilin dışarıda ve büyümüş görünmesidir. Kıllanmada artış olur, burun kökü basık, burun kaidesi geniş, boynun biraz daha kısa görünümü, çeşitli iskelet bozuklukları buna eşlik edebiliyor. Kamburluk, omurgada eğrilik, duruş bozuklukları ve zekada etkilenme olabiliyor. Mukopolisakkaridoz hastalıkları 7 ayrı tipi bulunuyor. Enzim dediğimiz maddelerin çeşitlerine göre gruplara ayrılabiliyor. Tanı koymada gecikmeler Mukopolisakkaridozda (MPS1) daha geç olabilyor. Karın fıtığı ve sırt fıtığı olabiliyor. Ameliyat olsa bile bu fıtıklar tekrar edebiliyor. Diş etlerinde sorunlar ve pençe el denilen bozukluk da görülebiliyor." dedi.