Giriş
Bebeğinden gelen tatlı koku ölümcül hastalığın işaretiymiş! 'Bütün eve yayılıyordu'
Bir annenin yeni doğan bebeğinde fark ettiği sıra dışı koku, günler sonra yapılan bir aramayla daha farklı bir anlam kazandı. Rutin tarama testindeki şüpheli sonuç ise aileyi nadir görülen bir hastalığın izine götürdü.
Haber Merkezi
ABD'nin Pennsylvania eyaletinde yaşayan 30 yaşındaki Megan Popps, oğlu Leo'yu Şubat 2026'da dünyaya getirdi. Sağlıklı görünen bebek, rutin kontrollerinin ardından annesiyle birlikte hastaneden taburcu edildi. Ancak Megan'ın aklında bebeğiyle ilgili dikkat çekici bir ayrıntı vardı. Leo'nun vücudundan zaman zaman son derece tatlı, pankek ve akçaağaç şurubunu andıran bir koku geliyordu.
Megan, hastanede kaldıkları sırada kahvaltıda pankek yediği için kokunun battaniyeye sinen yiyecekten kaynaklandığını düşündü.
“Çok şekerli, akçaağaç şurubu gibi bir kokuydu” diyen anne, başlangıçta bunun ciddi bir sağlık sorununa işaret edebileceğini düşünmedi.
TOPUK KANI TESTİNDEN ŞÜPHELİ SONUÇ ÇIKTI
The Sun'da yer alan habere göre, Leo'nun taburcu edilmesinden birkaç gün sonra aileye, rutin topuk kanı testinde bir anormallik tespit edildiği bildirildi.
Testte bebeğin amino asit profili kesin sonuç vermemişti. Bunun üzerine Megan, sonuçları araştırmaya başladı. İnternette yaptığı araştırma sırasında karşısına nadir görülen Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD) çıktı.
Hastalığın adını, hastaların idrarı, teri ve kulak kirinde oluşabilen belirgin akçaağaç şurubu kokusundan aldığı öğrenildi.
Megan, o ana kadar fark ettiği kokuyu yeniden düşündüğünde büyük bir tesadüfle karşı karşıya olduğunu anladı.
DOKTORLAR BEBEĞİN KANINDA KRİTİK SEVİYEDE DEĞER TESPİT ETTİ
Anne, test sonucunun ardından Leo'yu yeniden hastaneye götürdü.
Doktorların yaptığı incelemelerde bebeğin amino asit seviyelerinin kritik düzeye ulaştığı belirlendi. Leo'ya Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı tanısı konuldu ve üç hafta boyunca hastanede tedavi gördü.
Kandaki toksinlerin temizlenmesine yardımcı olmak amacıyla hemodiyaliz uygulanan bebeğin tedavisiyle durumunun kontrol altına alınması sağlandı.
Megan, oğlunun hastaneye götürüldüğü son gün kokunun çok daha belirgin hale geldiğini söyledi.
“Evin tamamında hissediliyordu. Çok farklı ve belirgin bir kokuydu” diyen anne, bu ayrıntının oğlunun hayatını kurtarmış olabileceğine inanıyor.
TEDAVİ EDİLMEZSE KOMA VE ÖLÜME YOL AÇABİLİYOR
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı, vücudun proteinleri normal şekilde parçalamasını engelleyen çok nadir bir genetik metabolizma hastalığı.
Hastalıkta özellikle lösin başta olmak üzere bazı amino asitlerin kandaki seviyeleri tehlikeli biçimde yükseliyor. Yenidoğanlarda beslenme sorunları, aşırı uyku hali ve anormal hareketler görülebiliyor.
Tedavi edilmediğinde ise nöbet, beyin hasarı ve koma gibi ciddi sonuçlara yol açabiliyor. Ağır vakalarda hastalık hayati tehlikeye neden olabiliyor.
İngiltere'deki NHS verilerine göre hastalık yaklaşık 116 bin bebekte bir görülüyor.
ÖMÜR BOYU PROTEİN KISITLAMASI UYGULANACAK
Leo'nun bundan sonraki yaşamında hastalığı kontrol altında tutabilmek için özel bir beslenme programı uygulanacak. Anne Megan, oğlunun yaşamı boyunca protein tüketimini dikkatle takip etmesi gerektiğini ve et ile süt ürünlerinden kaçınacağını söyledi. Aşırı protein tüketiminin yanı sıra uzun süre aç kalmak, hastalık geçirmek veya yoğun stres yaşamak da Leo'da yeni bir metabolik kriz başlatabilecek.
Megan, hastalık tedavi edilmeseydi oğlunun günler içinde komaya girebileceğini ve hayatını kaybedebileceğini belirtti.
“O KOKU OLMASAYDI HER ŞEYİ YENİ ANNE KAYGISI SANABİLİRDİM”
Megan, oğlundan gelen pankek ve akçaağaç şurubu kokusunun tanıya ulaşmalarında kritik rol oynadığını düşünüyor.
“Eğer elimizde o koku gibi somut bir şey olmasaydı, yaşananları yeni anne olmanın verdiği kaygıya bağlayabilirdim” diyen Megan, diğer ebeveynlere de içgüdülerine güvenmeleri çağrısında bulundu.
Yaşadıkları deneyimin ardından aile evdeki şurup, Fransız tostu ve waffle ürünlerini bile çöpe attı.
AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI NEDİR?
Akçaağaç Şurubu Hastalığı, vücudun proteinleri parçalamakta zorlandığı, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle bazı maddeler kanda birikerek beyin ve sinir sistemine zarar verebilir. Hastalığın en dikkat çekici belirtilerinden biri, bebeğin idrarı, teri veya kulak kirinde akçaağaç şurubunu andıran tatlı bir koku oluşmasıdır. Tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunlarına, hatta yaşamı tehdit eden durumlara yol açabilir.
