Gen düzenlemeyle iyileşen ilk bebek

YAŞAMASI MUCİZEYDİ

ABD'de KJ Muldoon, 1.3 milyon bebekten yalnızca birini etkileyen nadir bir genetik hastalık olan CPS1 eksikliğiyle doğdu. Yani, vücudu amonyağı atmasını engelliyordu. Bu da kanda toksik amonyak birikimine yol açıp hayati risk yaratıyordu. İlk haftasında ölüm riski çok yüksekti. Yaşarsa da ciddi zihinsel geriliği olacak ve karaciğer nakli gerekecekti. Doktorlar, KJ için başlangıçta sadece ölümcül hastalara uygulanan 'rahatlatıcı bakım' önerdi. Ancak ailesi buna razı gelmedi. Philadelphia Çocuk Hastanesi'nden Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, Pennsylvania Üniversitesi'nden gen düzenleme uzmanı Dr. Kiran Musunuru'ya ulaştı.

ARTIK AKRANLARI GİBİ

KJ’in hayatını kurtarabilecek, sadece ona özel bir gen düzenleme tedavisi geliştirdiler. Bu tedavi, CRISPR teknolojisiyle, KJ’in mutasyonunu 'nokta atışıyla' düzeltmeyi hedefliyordu. Tedavi, lipid kapsüller içinde karaciğere ulaştırıldı. İlk düşük doz, şubat ayında verildi. İki hafta içinde KJ, normal bir bebek kadar protein tüketebilir hale geldi. Ancak hâlâ ilaç desteği gerekiyordu. Sonraki haftalarda iki doz daha verildi. Bugün 9.5 aylık olan KJ, gelişimsel olarak akranlarına yaklaştı ve taburcu edilmeye hazırlanıyor. Yaklaşık 800 bin dolar değerindeki bu tedavi, federal destek sayesinde geliştirilebildi. Tedavinin binlerce nadir hastalık için çığır açması umuluyor.