Türkiye'de ilk kez görüldü! Dünyada yalnızca 68 kişide bulunan gizemli genetik hastalık tespit edildi

Mardin'de yaşayan 41 yaşındaki Doğan, geçmeyen baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı şikayetleri üzerine Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi'ne başvurdu.Kardiyoloji uzmanı Dr. Ferdi Ekinci ve ekibi tarafından yapılan tetkikler sonucu, Doğan'da tıp literatüründe dünyada nadir görülen kalıtsal kalp rahatsızlığı olan Bundgaard Sendromu tespit edildi.Yapılan incelemede, kalıtsal olan bu hastalığın Doğan'ın 4 yaşındaki kızında ve bazı aile fertlerinde de bulunduğu belirlendi.İlaç tedavisi uygulanan Doğan ile aile fertlerinin sağlık durumu takibe alındı. ANİ ÖLÜME NEDEN OLABİLEN RİTİM BOZUKLUĞU YAPABİLİYORDr. Ekinci, hastanın kendilerine baş dönmesi, göz kararması gibi şikayetlerle geldiğini, yaptıkları tetkiklerde çok nadir bir hastalığı bulunduğunu saptadıklarını söyledi.Tıp dünyasında bu hastalığın çok az bilindiğini ve bu nedenle gözden kaçabildiğini belirten Ekinci, şunları kaydetti:Dünyada bu vaka dışında 67 hasta var. Biz 68'inci hastayı bulduk. Türkiye'de ilk vaka olarak saptadık. Bu, ritim bozukluğu yapabilen, ani ölüme neden olabilen bir hastalık. Ailesel geçişli bir hastalık olduğundan anne veya babada varsa çocuklarda da bulunma ihtimali yüksek oluyor. Bu, 2018 yılında Henning Bundgaard ve çalışma arkadaşlarının Danimarka'da teşhis ettiği bir hastalık. Sonrasında yapılan çalışmalarda 67 hasta saptanmış. Bizim hastamız da 68'inci kişi olarak kayıtlara geçti. Bu vakayla ilgili makaleyi dünyaca ünlü kardiyoloji dergisi JACC'da yayınladık. Hastamızda bu hastalığın ailesel geçişli olduğunu da saptadık. Çünkü babasında, babasının dayısında, 4 yaşındaki kızında, ablasında, kız kardeşinde mevcut olduğunu gördük EKG sonuçlarında. Bununla ilgili detaylı çalışmalara devam ediyoruz. YÜKSEK RİSKLİ GÖRÜRSEK KALP PİLİ ÖNERİYORUZEkinci, hastalarda ritim bozukluğunun ne sıklıkla olduğunu holter cihazı ile takip ettiklerini anlatarak Yüksek riskli görürsek kalp pili, şok pilleri öneriyoruz. Hastamızın şu an ciddi bir aritmi yükü yok. Ritim bozukluğu yükünün çok fazla olmadığını holter cihazı ile yaptığımız takipte gördük. Bu nedenle şu an hastamızı sadece ayaktan takip ediyoruz. Hastanın şikayetleri, verdiğimiz ilaç tedavisi ile şu an geçmiş durumda. Genel olarak stabil durumda, ailesini de takip ediyoruz. dedi.KALP KRİZİYLE KARIŞTIRILMAMASI ÖNERİSİHastalığın kimi zaman kalp kriziyle de karıştırılabildiğini dile getiren Ekinci, şu bilgileri paylaştı:Kalp krizi kalbi besleyen 3 damarın herhangi birisinde ani tıkanma sonucu kalp kasının yeterince kanlanamamasından kaynaklanan bir şey. Hastamızın EKG sonucunda ritim bozukluğu değil de bizim gördüğümüz kalp krizine benzeyen bir paterni (Bir bulgunun, dokunun veya hastalığın vücutta gösterdiği dağılım ve görünüm düzeni) vardı. Hastaya anjiyo yaptık, damarların tıkalı olmadığını gördük. Sonrasında yaptığımız çalışmalarda bu teşhisi doğruladık. Hekim arkadaşlarımızın özellikle dikkat etmesi, bu tarz durumların gözden kaçmaması gerekir çünkü ölümcül olabilen bir hastalık. Bu hastalığın tanınması, hayatta kalmaları açısından önemli. Bu hastalık bilinmediği zaman ani kardiyak ölüm riski olabiliyor. Bu yüzden önemli bir hastalık. İNŞALLAH KISA ZAMANDA SAĞLIĞIMA KAVUŞURUMŞehmus Doğan, şikayetlerinin baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı olarak başladığını, daha önce başvurduğu hastanede sonuç alamayınca Diyarbakır'a geldiğini söyledi.Dr. Ferdi Ekinci tarafından yapılan tetkiklerde çok nadir görülen bir hastalığı olduğunu öğrendiğini belirten Doğan, Bu hastalığın ailemde de olabileceği söylendi. 4 yaşındaki kızım da da tespit edildi. Hocamızın verdiği ilaçları kullandım, etkisini gördüm. Göğüs ağrım ve baş dönmesi şikayetim azaldı. Hocamız ile bu hastalığı takip ediyoruz. İnşallah kısa zamanda iyileşirim, sağlığıma kavuşurum. diye konuştu.