Giriş
Hamile anneden erkek bebeklere geçiyor! Diş çekiminde ortaya çıkabilir! Sakatlığa kadar götürüyor
Yaşam boyu süren hastalığın çoğunlukla taşıyıcı anneden erkek bebeklere geçtiği belirten Doç. Dr. Asu Fergün Yılmaz, hastalığın ciddi sakatlıklara neden olabileceğini söyledi. Diş çekimi, ameliyat, sünnet gibi işlemler sonrası durmayan kanama ile kendini gösteriyor. Eklemlerde aniden gelişen şişlik ve ağrı varsa dikkat! Kimlerde hemofili tanısından şüphelenmeliyiz? Uzman isim Posta.com.tr'ye anlattı.
Büşra Özbelli Gürsoy / Posta.com.tr Hemofili; kanamaya yatkınlık yaratan genetik ve yaşam boyu süren kronik bir hastalıktır. Kanımızda pıhtılaşmayı sağlayan bazı özel proteinlerin yokluğu veya azalması nedeni ile gelişir. Yani hemofili hastalarında toplumdaki diğer insanlara göre daha kolay kanamalar gelişebilir.
Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi İç Hastalıkları Hematoloji Bilim Dalı'nda görevli Doç Dr Asu Fergün Yılmaz, 'Ciddi hemofili hastaları hiçbir travma, operasyon veya kesi olmadan ciddi ve hayatı tehdit edebilen kanamalar yaşayabilirler. Özellikle eklem içine kendiliğinden olan kanamalar ciddi eklem hasarı ile bu kişilerde ciddi sakatlıklara neden olabilir. Bununla birlikte, hafif hemofili hastalarında ise operasyon veya travma ile kanamalar gelişebilir ancak bu hastalarda kendiliğinden olan ciddi kanama riski daha düşüktür.' dedi.
"AİLEDE TAŞIYICI OLMADAN DA GÖRÜLEBİLİR"
'Hemofili kimlerde görülür?' sorusuna yanıt veren Doç Dr Asu Fergün Yılmaz, 'Hemofili genetik yani doğuştan olan bir hastalıktır. Hemofili hastalarının çoğunda, hastalık genler aracılığı ile hastalığı taşıyan anneden erkek çocuklarına geçer ve erkek çocuklar hemofili hastası olarak doğar. Anneden erkek bebeğine geçiş tipiktir ancak anneden gerçekleşebilen bu geçiş dışında ailede taşıyıcı olmaksızın erkek bebekte oluşabilen gen bozuklukları da hemofiliye neden olabilmektedir. Her iki durumda da pıhtılaşmayı sağlayan ve kanamayı durduran faktör adı verilen proteinler yeteri kadar üretilemez ve hastalarda kanama kliniği gelişir. Hastalığın en sık görülen tipi Hemofili A’dır ve yaklaşık 5000 erkek bebekte bir görülür.' ifadelerini kullandı.
ANİDEN GELİŞEN ŞİŞLİK VE AĞRIYA DİKKAT!
'Bu hastalarda en sık kanamalar eklem içi veya kas içine olur.' diyen Doç Dr Asu Fergün Yılmaz, 'Eklem içindeki kanamalara bağlı olarak eklemlerde ani gelişen şişlik ve ağrı olabilir. Tekrarlayan eklem içi kanamalar uygun şekilde tedavi edilmediği ve engellenmediği taktirde ciddi, kalıcı veya geçici eklem hasarlarına, okula veya işe gidememeye ve iş gücü kaybına neden olabilir ve bireyde fiziksel engel yaratabilir. Bu bireylerde özellikle eklem hasarlarının giderilmesi için ortopedik işlemler ve/ veya protez operasyonları da dahil olmak üzere çeşitli operasyonlar gerekebilir. Daha nadiren, uygun tedavi uygulanmayan bireylerde organ içi, karın içi veya beyin kanamalarına bağlı olarak hastalar kaybedilebilir. Bu nedenle hemofili hastalarının eklem içi kanamaları da dahil olmak üzere tüm kanama atakları acil olarak uygun şekilde tedavi edilmeli ve bu hastalarda tekrarlayan kanamalar engellenmelidir.' diye konuştu.
Doç Dr Asu Fergün Yılmaz, 'Kimlerde hemofili tanısından şüphelenmeliyiz?' sorusuna yanıt verdi.
*Ailesinde anormal kanama hikayesi olan bireyler,
*Özellikle anne tarafında kanama hikayesi olan veya kanama nedeni ile hayatını kaybeden erkek akraba hikayesi olan bireyler,
*Travma, ameliyat, diş çekimi veya sünnet gibi işlemler sonrası durmayan kanaması olan kişiler,
*Kendiliğinden eklem içi veya kas içi kanaması olanlar,
*Küçük travmalar sonrası ciddi kanaması olan kişiler de hastalıktan şüphelenilmelidir. Bu bireylere basit kan tetkikleri yaparak hemofili tanısı koymak mümkündür. Ardından gen bozukluğunun tespiti için genetik testler de yapılabilmektedir.
HEMOFİLİNİN TEDAVİSİ MÜMKÜN MÜ?
Gerekli faktör tedavilerinin Türkiye’de bulunduğunu ve çoğunlukla damar içine verilen tedaviler olduğunu belirten Doç Dr Asu Fergün Yılmaz, 'Bu tedaviler kanama olmasa bile haftada 2-3 kere uygulanabildiği gibi sadece kanama dönemlerinde de kanamayı durdurmak için uygulanabilir.' dedi.
'Hastada hangi tedavi tipinin gerekli olduğuna hastayı takip eden hekim hastanın ihtiyaç ve taleplerine göre karar verir.' diyen Yılmaz, 'Ancak son yıllarda yapılan ve devam eden çalışmalar ile faktör dışı tedaviler, cilt altına uygulanan tedaviler ve gen tedavileri geliştirilmiştir ve bu konudaki çalışmalar hızla devam etmektedir.' ifadelerini kullandı.
"KIZ BEBEK HASTALIĞI TAŞIYARAK DOĞAR"
Peki erkek hemofili hastaları evlendiklerinde sağlıklı çocukları olabilir mi?
"Hemofili daha önce de bahsedildiği gibi çoğunlukla taşıyıcı anneden erkek bebeğine hastalığın aktarılması şeklindedir. Hasta olan babadan erkek çocuğuna hastalık geçişi olmaz. Ancak hemofili hastası olan bir erkegin kız bebeği hastalığı taşıyarak doğar. Yanı erkek hemofili hastası sağlıklı bir kadın ile evlendiğinde sağlıklı çocuklara sahip olabilir. Artık artan bakım, faktör ve gen tedavileri de dahil olmak üzere gelişmekte olan tüm tedavi yöntemleri ile birlikte hemofili hastaları normal kişilerle benzer yasam sürelerine sahip olabilmekte ve sosyal hayatın içinde hayatlarına devam edebilmekte, evlenebilmekte ve sağlıklı çocuklara sahip olabilmektedir."
Doç. Dr. Asu Fergün Yılmaz son olarak, 'Hemofili hastalarının erken tanısı ve uygun şekilde tedavisi her gecen gün önem kazanmaktadır.' diye ekledi.
