Hemofilide gen umudu

Ege Üniversitesi (EÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı, hemofilinin, kanın pıhtılaşmasında önemli rolü bulunan proteinlerin karaciğerde salgılanamaması nedeniyle ortaya çıktığını, hastalığın pıhtılaşma bozukluğu yarattığını söyledi.

Genetik kaynaklı hemofili hastalığının tedavisinin bulunmadığına dikkati çeken Kavaklı, "Hemofili hastaları kolaylıkla kanıyor, vücutlarında morluklar oluşuyor, eklem içleri kanıyor ve şiddetli ağrıları oluyor. Hastalara, kanamayı durdurmak ya da kanama öncesi önlem almak için karaciğerde salgılanmayan faktör 8 proteininden veriyoruz" diye konuştu.

EÜ Çocuk Hastanesi Hemotoloji Bölümü olarak, gen tedavisinin yapılabilmesine yönelik girişimlerde bulunduklarını ifade eden Kavaklı, şöyle devam etti: "Hemofilide gen tedavisi yapılabilir ve bozuk olan gen düzeltilebilirse hastalıkta kalıcı bir iyileşme sağlanabilir. Gen tedavisinde uzun süredir hayvanlarla laboratuvar ortamında deneyler yapılıyordu. Hemofilinin bir tipinde 2 sene önce insanda çalışmalar başladı. ABD, İngiltere, Fransa ve Hindistan ve Türkiye'den oluşan grup ile doğumsal faktör 8 eksikliği Hemofili A hastalarında 2014 yılı içinde gen çalışmalarına başlamayı planlıyoruz."

"Gen tedavisinde kullanılacak, eksik genin yüklendiği ABD'de üretilen partikül, Türkiye'ye gelecek ve hastalara uygulayabileceğiz" diyen Kavaklı, şunları kaydetti: "Çalışma, insanda ilk kez uygulanacağından, FAZ 1 aşamasında oluyor. Bu aşamada bir ilacı hastalara kullanmak için Sağlık Bakanlığı'ndan FAZ 1 sertifikası almanız gerekiyor. EÜ Çocuk Hastanesi Hemotoloji Bölümü olarak bunu aldık. Türkiye'de başka hiçbir hastanede bu onay yok. Gen tedavisi, hastalığı tamamen düzeltecek kadar önemli bir çalışma olduğu için çok heyecanlıyız, yabancı meslektaşlarımızla sürekli bağlantı halindeyiz."

"5 BİN HASTANIN YILLIK İLAÇ MALİYETİ 250 MİLYON LİRA"

Kavaklı, hemofilinin, hayat boyu süren kanama eğilimi ile hasta ile hasta yakınlarına sıkıntı yaratan özelliğinin yanı sıra yüksek tedavi maliyetleri ile de dikkat çektiğini anlattı.

Haftanın belirli günlerinde uygulanan kanama engelleyici ilaçların yurt dışından geldiğini bildiren Prof. Dr. Kavaklı, sözlerini şöyle tamamladı: "Dünyada 250 bin, Türkiye'de ise 5 bin hemofili hastası var. Kanamaları olduğunda ilaç vererek durduruyor ya da ilaç vererek kanaması olmasını engellemeye çalışıyoruz. İlaç birkaç gün içinde vücuttan atılıyor ve hastanın tekrar ilaç alması gerekiyor. Hayat boyu süren bir döngü, hastalık tamamen iyileşmeden sürekli geçici bir tedavi yapıyoruz. Gen tedavisinde başarılı olabilirsek, hastaya gen ürünü uygulandıktan sonra hastanın karaciğerinde faktör 8 dediğimiz protein salgılanmaya başlanacak ve hastanın haftada 2-3 gün kullandığı ilaç tedavisine gerek kalmayacak."