MPS nedir? Mukopolisakkaridoz çeşitleri nelerdir? Belirtileri ve tedavi yöntemleri

MPS nedir? Mukopolisakkaridoz çeşitleri nelerdir? Belirtileri ve tedavi yöntemleri

Kısaca MPS olarak bilinen mukopolisakkaridoz sorunu, vücutta üretimi gerçekleştirilen enzimlerle ilgili bir durumdur. Bilindiği üzere vücutta bulunan ve enzim ismi ile bilinen maddelerin çok önemli görevleri bulunmaktadır. Bu görevler içerisinde sindirim ya da taşıma ile beraber birçok farklı husus söz konusudur. Ancak bu maddelerin üretilmemesi ya da az öğretilmesi ile meydana gelen kalıtsal depolama bozukluğu mukopolisakkaridoz olarak bilinmektedir.

15 Ekim 2020, Perşembe 16:49 Son Güncelleme:
YAZI BOYUTU
Abone Ol Google News

Bu hastalığın farklı belirtileri bulunmaktadır ve aynı zamanda çeşitleri ile beraber ele alınan tedavi yöntemleri öne çıkar.

MPS nedir?

Kısacası kalıtsal bir lizozomal depolanma sorununa mukopolisakkaridoz bozukluğu denmektedir.

Özellikle lizozomlar hücreler içerisinde sindirim konusunda birincil göreve sahip yapılardır. Karbonhidrat ve yağların parçalama ve sindirim görevini üstlenmiş olan lizozom, vücudun vazgeçilmez ve temel yapıtaşları içerisindedir. Bu konuda lizozomal enzim eksikliği ya da azlığı ile beraber, bireylerde MPS problemi ortaya çıkar.

Böylece gözlerde, iskelette, eklemlerde, arterde ya da kulaklar ile beraber dişlerde Karbonhidrat ve yağ yüksek oranda birikme oluşturur. Aynı zamanda bu birikme karaciğerde, dalakta, merkezi sinir sisteminde, solunum sisteminde ve ilikte de meydana gelebilmektedir. Yavaş yavaş meydana gelen hücreler üzerinden dokulara ve dokulardan da organlara doğru zararlar ciddi anlamda yayılır.

Mukopolisakkaridoz çeşitleri nelerdir?

Mukopolisakkaridoz belirtiler ve yaşanan soruna bağlı olarak farklı çeşitler üzerinden ortaya çıkar.

Ancak ortak şekilde vücudun belirli bölgelerindeki enzim yetersizliği ile beraber, lizozom bölgesindeki depolama sorunu şeklinde sorun yaşanır. Bu doğrultuda hastalık etkisine ve belirtilerine bağlı olarak şu çeşitlerden bahsetmek mümkün;

- Hurler sendromu

- Hunter sendromu

- Sanfilippo sendromu A

- Sanfilippo sendromu B

- Sanfilippo sendromu C

- Morquio sendromu

- Maroteaux - Lamy sendromu

- Sly Sendromu

- Natowicz sendromu

Yukarıda verilen tüm bu mukopolisakkaridoz çeşitleri farklı belirtiler ve hastalık çeşitleri üzerinden etkisini göstermektedir. Aynı zamanda bölgesel açıdan da farklılık yarattığını dile getirmek mümkün. Özellikle hem fiziksel açıdan hem de zeka geriliği noktasında ciddi sorunlar teşkil eden çeşitler arasında yer almaktadır. Bu rahatsızlıklardan herhangi birinin oluşumu bölgesel açıdan farklı gerileme ve fiziksel sorunlar yaratmaktadır.

Mukopolisakkaridoz belirtileri

MPS bozukluğu bu rahatsızlığın çeşidine bağlı olarak farklı belirtiler ortaya çıkarabilmektedir. Her bir çeşitlilik farklı rahatsızlıklar ile bölgesel açıdan sorunları ortaya çıkarabiliyor.

- Çoklu organ tutulumu

- İskelet anormallikleri

- Kaba yüz şekli

- Kısa boy

- Solunum düzensizliği

- Kalp anormallikleri

- Akciğer ve dalak büyümesi

- Zeka geriliği gibi nörolojik anormallikler

MBS bozukluğu her bireyde farklılık göstermektedir. Hatta genetik ve kalıtsal açıdan aynı aileden olan kişilerde dahi, bu sorun büyük farklılıklar ortaya çıkarabiliyor. Yediden yetmişe hem çocuklarda ve bebeklerde hem de yetişkinlerde ortaya çıkan bu problem, eğer zamanında tedavi edilmez ise ciddi sorunlar ile karşı karşıya bırakabilmektedir.

MPS tedavi yöntemleri

Bütün MBS bozukluğu tam olarak tedavi edilemez. Çeşitliliğe bağlı olarak bazıları tamamen tedavi yöntemi üzerinden ortadan kaldırılırken bazılarında ise bozukluk sorunu azaltılır. Bu konuda belirtilerin azaltılması ya da tamamen yok edilmesi konusunda belli başlı tedavi yöntemleri ele alınır. Mesela oksijen tüp tedavisi önemli bir yöntem olarak öne çıkar. Aynı zamanda soluk borusuna gırtlak hizasında tüp takılmak suretiyle tedavi yöntemi uygulanabilmektedir.

Fizik tedavi ise kas ve eklem bölgesindeki rahatsızlıkların ortadan kaldırılmasında etkilidir. Omurilik, fıtık, sinir sıkışmaları ve kalp gibi sorunlar söz konusu olduğu zaman cerrahi müdahale üzerinden tedavi yöntemi uygulanır.

Ancak enzim kan yoluyla sinir sistemine geçiş yapmadığından dolayı, merkezi sinir sistemi bölgesindeki etkilerinin azaltılması mümkün değildir. Bu doğrultuda kemik iliği ya da kök hücre nakli ile beraber farklı tedavi yöntemleri üzerinden sorun azaltılmaya çalışılır.



;
Bu Video
İlgini
Çekebilir
Sıradaki haber yükleniyor...
holder
SIRADAKİ HABER Uzaktan eğitimle ilgili uzmanından ailelere tavsiye