Nager Sendromu nedir? Nager Sendromu belirtileri nelerdir, nasıl anlaşılır?

Nager Sendromu nedir? Nager Sendromu belirtileri nelerdir, nasıl anlaşılır?

Nager sendromlu çocuklar az gelişmiş yanak kemikleri (malar hipoplazisi) ve çok küçük bir alt çeneyle (mikrognati) doğarlar. Genellikle ağzın çatısında yarık damak denilen bir açıklık vardır. Bu anormallikler, Nager sendromlu bebeklerde sıklıkla beslenme sorunlarına neden olur. Peki, Nager Sendromu nedir? Nager Sendromu belirtileri nelerdir, nasıl anlaşılır? Bebeklerde yarık dudak ultrasonda anlaşılır mı? Nager Sendromu genetik midir? Nager Sendromu nasıl tedavi edilir? İşte Nager Sendromu ile ilgili merak edilenler…

08 Aralık 2019, Pazar 11:13 Son Güncelleme:
YAZI BOYUTU
Abone Ol Google News

Şimdiye kadar dünyada yalnızca 90 kişide görülen, ilk kez 1948 yılında doktor Nager De Reynier tarafından tanımlanan ve oldukça nadir bir hastalık olan Nager Sendromu, ülkemizde ilk olarak 1992 Miss Turkey Güzeli Özlem Kaymaz’ın 2002 yılında doğan oğlu Daniel’de görüldü.

Nager Sendromu nedir, nasıl olur?

Nager Sendromu, doğumsal ve nadir görülen bir hastalık türüdür. Nager sendromu doğumdan sonra bebeklerin bazı organlarının az gelişmesi ya da deformasyona uğraması şeklinde kendini gösterir. Özellikle çene ya da yanak bölgesinin az gelişmiş olması, Nager Sendromunun en belirgin özelliğidir. Ayrıca hastalık belirtileri olarak el baş parmaklarının tam olarak gelişmemiş olması ve dirsek hareketlerinin güçlükle gerçekleştirilmesi de sıklıkla gözlemlenir. Her ne kadar Nager Sendromuna yakalanmış bir birey bu hastalığı çocuklarına aktarabilecek potansiyelde olsa da, bu tarz vakaların birçoğu rastgele yeni bir gen değişimi olarak ortaya çıkar.

Nager Sendromu belirtileri neler, nasıl anlaşılır? Bebeklerde yarık dudak ultrasonda anlaşılır mı?

Nager Sendromu, doğum sonrası ilk kontrollerde fark edilen, organlardaki anormal durumlar neticesinde tespit edilen bir rahatsızlıktır. Vücudun çeşitli uzuvlarında doğuştan kendini gösteren bu anormal durumlar ise şunlardır:

- Bükülmüş ayak parmakları

- Böbrek ve karın reflüsü

- Kısalmış yumuşak damak

- Ufak ve az gelişmiş iç ve dış kulak

- Kısa ön kol

- Az gelişmiş yanak ve çene bölgesi

- Dirseklerde hareket güçlüğü

- Gelişmemiş el baş parmağı

- İşitme kaybı

- Dudakta damak yarığı 

- Alt kirpiklerin az olması veya hiç olmaması

Nager Sendromuna yakalanan bireyler genellikle normal bir zekaya sahiptir ancak yine de oluşan spesifik semptomlar aynı aile üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine farklılık gösterme eğilimindedir.

Nager Sendromu nasıl tedavi edilir?

Milyonda bir kez görülen bu sendromun tedavisi hakkında ne yazık ki çok az bilgi bulunuyor. 1992 Miss Turkey Güzeli Özlem Kaymaz, şimdi 17 yaşında olan oğlu Daniel’in doğumundan bugüne kadar tam 43 kez ameliyat geçirdiğini ve oldukça zor bir süreç geçirdiklerini söyledi. 

Özellikle geceleri uyurken çenesinin az gelişmiş olmasından ötürü nefes alamadığı için uzun yıllardır makineye bağlı bir yaşam süren ve yakın zamanda başından bir ameliyat daha geçen 17 yaşındaki Daniel’in annesi tescilli güzel Özlem Kaymaz, oğlunun geçtiğimiz günlerde geçirdiği ameliyat sonrası son durumundan Instagram’da şu sözler ile bahsetti: “Evet, rapor veriyorum. Daniel’imiz bizim demir adam maşallah. Boğazda trach takılı, ses yok artık bir süre. Tablete yazarak anlatıyor bize. Narkoz etkisi bitti ve kendinde. Kablolar arasında ve uyanık, yeni duruma alışma çabası içinde. Aynaya 3 gün bakmayacağız. Tüm güzel dileklere, dualara, mesajlara binlerce kez teşekkürler. O kadar çok mesaj var ve benim ellerim Daniel’ın ellerinde. Arada kaçıp hava aldıkça yazıyorum sizlere ancak çok az okuyabiliyorum. Sizi seviyorum.” 


Sıradaki haber yükleniyor...
holder
SIRADAKİ HABER Bebeklerde ölüme neden oluyor: Diş çıkarma ve grip belirtisiyle karıştırılıyor!