Nadir hastalıklar akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de 5-10 kat fazla görülüyor

Nadir Hastalıklar Günü sebebiyle Türkiye’de bağışıklık eksikliği konusuna değinen uzmanlar, akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de başka ülkelere göre 5-10 kat fazla görülen primer immün yetmezliğinin (PİY), Covid 19 gibi enfeksiyonları daha ağır geçirmeye neden olduğunu vurguladı. İşte hem çocuklarda hem de erişkinlerde 10 önemi bağışıklık sistemi zayıflığına vurgu yapan belirti... İmmün sistem veya bağışıklık sistemi, hastalıklara karşı savunma mekanizmasını oluşturan, patojenleri ve kanser hücrelerini tanıyıp onları yok eden, vücudu zararlı maddelerden koruyan bir sistem. İmmün sistemi pek çok hücre ve proteinlerden oluşuyor. Bu yapılardaki sayısal ya da fonksiyonel bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal hastalıklara primer immün yetmezlikler (PİY) veya doğumsal bağışıklık eksiklikleri deniliyor. Erken teşhis edildiği takdirde tedavisi mümkün olan hastalığın yaygınlaşmasını önlemek amacıyla şubat ayının son günü dünyada “Nadir Hastalıklar Günü” olarak biliniyor ve çeşitli etkinliklerle farkındalık yaratılıyor. TEKRARLAYAN HASTALIKLARA DİKKATÇocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Sevgi Keleş, Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği adına 2022 yılı dünya nadir hastalıklar günü dolayısıyla şu açıklamayı yaptı:Primer immün yetmezliklerinde ilk bulgu genelde tekrarlayan enfeksiyonlar olsa da hastalar bazen ağır alerjik bulgular veya kan hücrelerinde düşüklüklerle de alerji kliniklerine veya hematoloji kliniklerine başvurabilir. Bu sebeple normalden daha ağır seyreden bir alerji, geçmeyen ve tedaviye cevap vermeyen ishaller veya kan hücrelerinde ciddi düşüklükler varsa bu kişilerin de bağışıklık eksikliği açısından değerlendirilmesi gerekir. Prof. Dr. Sevgi Keleş, ülkemizde primer immün yetmezliklerin sayısının tam olarak bilinmediğini belirtiyor.Türkiye’de akraba evliliği sonucu ortaya çıkan formlarının diğer ülkelere kıyasla 5 ile 10 kat daha sık görüldüğü tahmin ediliyor. Buna bir örnek verecek olursak primer immün yetmezliğin en ağır formu olan ağır kombine immün yetmezliğin ülkemizdeki sıklığı üç farklı merkezde yapılan çalışmalarda on binde bir (1/10000) olarak bulunmuş. Bu hastalığın Amerika’da görülme sıklığı ise (65 binde birle 80 binde bir arasındadır) 1/65.000-80.000 olarak bildiriliyor. Bu durum ülkemizde PİY’lerin nadir olmadığını gösteriyor.Günümüzde primer immün yetmezliğe neden olan 450’den fazla genetik bozukluk tanımlanmış durumda. Bu sayının yakın gelecekte 3000’i bulacağı düşünülüyor.Rakamlardan anlaşılacağı gibi bu hastalıklar aslında nadir değil, sadece farkındalığının az olduğu hastalıklar.NADİR HASTALIKLARDA COVID-19 GİBİ ENFEKSİYONLAR DAHA AĞIR GEÇİRİLİYORBir diğer yandan özellikle bazı genetik bozukluklar sadece belirli mikroorganizmalarla enfeksiyonlara yatkınlığa neden olabiliyor. Covid 19 pandemi sürecinde 9 genetik bozukluğun COVID1 9 enfeksiyonunu ağır geçirmeye neden olduğu saptanmış durumda. Rockefeller tarafından yürütülen ve Türkiye’den de bazı merkezlerin dahil olduğu çalışmaya da değinen Prof. Dr. Sevgi Keleş şu bilgileri verdi: Bu genetik bozukluk saptanan bireylerin aslında daha önceden bilinen hastalığı bulunmayan bireyler olduğu ve sadece COVID19 enfeksiyonunu ağır geçirdikleri gözlemlenmiştir. Bu durum primer immün yetmezliğinin bilinmeyeni çok olan bir denklem olduğuna; tanı almamış pek çok vakanın bulunduğuna ve nadir olmadığına bir işarettir. Bu hastalar özellikle Covid-19 pandemisi sürecinde önerilen maske ve mesafe kuraları konusunda çok titiz davranmalıdırlar. Bunun dışında takip ve tedavilerini düzenli bir şekilde yapmaları, Covid-19 aşısı veya aşı tekrarı önerildiğinde hangi aşıyı yaptıracaklarını hekimlerine sorarak karar vermeleri büyük önem taşımaktadır. Covid-19 enfeksiyonunun bazı primer immün yetmezliklerde ağır seyredebileceği unutulmamalı, bu hastaların tedavileri, hekimlerinin önerisi doğrultusunda planlanmalıdır.FARKINDALIĞIN ARTMASI İÇİN AMERİKA'DA VAKIF KURULDUHem ailelerin hem de hekimlerin bu konudaki farkındalığını artırmak için 15 yaşındaki oğullarını bağışıklık eksikliği nedeniyle kaybeden Fred ve Vicki Modell tarafından Amerika’da kurulan ve dünya üzerinde pek çok tanı ve araştırma merkezi bulunan Jeffrey Modell Vakfı tarafından PİY açısından uyarıcı 10 bulgu belirlenmi durumda. Bu uyarıcı bulgularda erişkinde ve çocukta enfeksiyonun sıklıkları açısından bazı farklılıklar var. PİY için erişkin ve çocukta uyarıcı olan bulgular onar madde halinde belirlenmiş. Bu bulgulardan en az ikisi olan hastaların mutlaka immünoloji kliniklerine başvurması ve bağışıklık eksikliği açısından taranması gerekiyor. ÇOCUKLARDA BAĞIŞIKLIK EKSİKLİĞİNİN 10 UYARICI BULGUSUYılda 4 veya daha fazla orta kulak enfeksiyonu Yılda 2 veya daha fazla orta kulak enfeksiyonuYılda 2 veya daha fazla sinüzitNormalde zararsız bakterilerle enfeksiyonYılda 1 veya daha fazla zatürreKilo kaybı ile birlikte kronik ishaltekrarlayan cilt veya organ apseleriUzun süreli ağızda pamukçuk veya ciltte mantar enfeksiyonuEnfeksiyonu iyileştirmek için damardan antibiyotik kullanılmasıTekrarlayan viral enfeksiyon (uçuk – siğil)Ailede bağışıklık eksikliği olan bireylerin olmasıYETİŞKİNLERDE BAĞIŞIKLIK EKSİKLİĞİNİN 10 UYARICI BULGUSUYılda 2 veya daha fazla sinüzit2 ay veya daha süreli antibiyotik kullanımıYılda 2 veya daha fazla zatürreBüyüme ve gelişme geriliğiTekrarlayan cilt veya organ apseleriUzun süreli ağızda pamukçuk veya ciltte mantar enfeksiyonuEnfeksiyonu iyileştirmek için damardan antibiyotik kullanılması2 veya daha fazla derin yerleşimli doku enfeksiyonuAile bağışıklık eksikliği olan bireylerin olmasıBu hastalıkların tedavisinin hastalığın tipine göre değiştiğini belirten Prof. Dr. Sevgi Keleş “Bazı tiplerinde koruyucu antibiyotik yeterli olurken ağır formlarında bağışıklık serumu diye bilinen immünglobülin replasman tedavisi; bazı tiplerinde ise halk arasında ilik nakli diye bilinen kök hücre nakli yapılması gerekmektedir” diyor.Prof. Dr. Sevgi Keleş “Hangi hastada hangi tedavinin verileceğine hastanın şikâyetleri, laboratuvar ve genetik testlerin sonucuna göre karar verilmektedir. Özellikle ağır formlarında erken tanı ve tedavi hayat kurtarıcıdır. Bu hastalar erken tanı konulup uygun tedavi edildiklerinde ise tamamen sağlıklı bir hale gelmektedir” şeklinde konuşuyor.