Giriş
Her mozaik embriyo aynı değil: Gebelik başarısını mozaik tipi ve oranı etkileyebilir
Tüp bebek tedavisinde embriyolar transfer edilmeden önce bazı durumlarda PGT-A ile genetik açıdan değerlendirilir. Bu test sonucunda kromozom sayısı beklenen düzende olan embriyolar “öploid”, kromozom sayısında eksiklik veya fazlalık bulunan embriyolar “anöploid”, hem normal hem de kromozomal farklılık taşıyan hücreleri bir arada bulunduran embriyolar ise “mozaik” olarak raporlanabilir.
Fertility and Sterility dergisinde yayımlanan yeni bir çalışma, PGT-A sonrası mozaik olarak raporlanan embriyoların gebelik olasılığının tek bir başlık altında değerlendirilmemesi gerektiğini destekledi. Çalışmaya göre bazı mozaik embriyo tiplerinde gebelik sonuçları öploid embriyolara benzer seyrederken, özellikle kromozomal trizomi mozaikliği daha düşük gebelik ve canlı doğum oranlarıyla ilişkili bulundu.
Konuyla ilgili değerlendirmelerde bulunan Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Doç. Dr. Funda Göde, “Mozaik embriyo kavramı, klinikte tek bir risk grubu gibi ele alınmamalıdır. Yeni çalışma, embriyodaki mozaikliğin tipi ve düzeyinin gebelik sonuçları açısından önemli bir değişken olabileceğini gösteriyor.” dedi.
HER MOZAİK EMBRİYO AYNI DEĞİL
Mozaik embriyo sonucu, PGT-A için alınan trofoektoderm biyopsisinde hem normal hem de kromozomal farklılıkla uyumlu sinyal bulunduğuna işaret eden bir rapordur. Embriyonun tamamen sağlıksız olduğu ya da kesinlikle transfer edilemeyeceği anlamına gelmez.
Doç. Dr. Funda Göde, mozaik embriyo sonucunun hastalar açısından çoğu zaman endişe verici olduğunu belirterek şu değerlendirmeyi yaptı:
“PGT-A sonucunda mozaik embriyo raporlandığında ilk soru genellikle bu embriyonun transfer edilip edilemeyeceği oluyor. Burada tek bir yanıt yok. Embriyodaki mozaikliğin segmental mi, kromozomal mi olduğu; trizomi ya da monozomi içerip içermediği ve mozaiklik oranı birlikte değerlendirilmelidir.”
434 MOZAİK EMBRİYO TRANSFERİ İNCELENDİ
Jin ve arkadaşları tarafından Fertility and Sterility dergisinde yayımlanan retrospektif çalışmada, 434 mozaik embriyo transfer siklusu ile 868 öploid embriyo transfer siklusu karşılaştırıldı.
Çalışmada mozaik embriyolar genel olarak öploid embriyolara kıyasla daha düşük gebelik sonuçlarıyla ilişkili bulundu. Mozaik embriyo grubunda devam eden gebelik ve canlı doğum oranları daha düşük, ilk trimester gebelik kaybı oranı ise daha yüksek raporlandı.
Ancak araştırmanın en dikkat çeken sonucu, bu farkın tüm mozaik embriyo tipleri için aynı olmamasıydı. Yani her mozaik embriyo aynı başarı şansına veya aynı risk düzeyine sahip görünmüyordu.
MOZAİKLİK ORANI GEBELİK SONUÇLARIYLA İLİŞKİLİ OLABİLİR
Çalışmada embriyodaki mozaiklik oranı da değerlendirildi. Mozaiklik oranı, embriyodaki anormal hücrelerin tahmini oranını ifade eder. Araştırmada özellikle yüksek düzey mozaiklik gösteren embriyolarda gebelik sonuçlarının daha olumsuz seyrettiği bildirildi.
Bu nedenle mozaik embriyo değerlendirilirken yalnızca mozaik sonucuna değil, mozaikliğin düşük ya da yüksek düzeyde olup olmadığına da bakılması gerekir. Ancak bu oranlar tek başına kesin karar verdirici değildir.
SEGMENTAL MOZAİK EMBRİYOLARDA SONUÇLAR BENZER BULUNDU
Çalışmada, kromozomun tamamında değil yalnızca belirli bir bölümünde kayıp ya da artış bulunan segmental mozaik embriyolarda gebelik sonuçlarının, öploid embriyolarla benzer seyrettiği görüldü.
Doç. Dr. Göde, bu ayrımın klinik karar sürecinde dikkatle yorumlanması gerektiğini belirtti:
“Segmental mozaik embriyolarda sonuçların öploid embriyolara benzer bulunması, bu embriyoların her hasta için koşulsuz uygun olduğu anlamına gelmez. Mozaik embriyo değerlendirmesinde alt tip analizinin ne kadar gerekli olduğunu gösterir. Karar; hastanın yaşı, embriyo sayısı, önceki tedavi öyküsü ve genetik danışmanlık süreciyle birlikte verilmelidir.”
KROMOZOMAL TRİZOMİ MOZAİKLİĞİNDE DAHA DÜŞÜK SONUÇLAR BİLDİRİLDİ
Çalışmada, kromozomun tamamının etkilendiği kromozomal mozaik embriyolar, öploid embriyolara kıyasla daha düşük klinik gebelik, devam eden gebelik ve canlı doğum oranlarıyla ilişkili bulundu.
Embriyodaki bazı hücrelerde bir kromozomun normalden fazla kopyasının bulunması anlamına gelen trizomi mozaikliği, çalışmada kromozomal mozaik embriyolar arasında gebelik sonuçlarını en olumsuz etkileyen alt grup olarak öne çıktı.
Araştırmada trizomi mozaik embriyolarda biyokimyasal gebelik, klinik gebelik, devam eden gebelik ve canlı doğum oranları öploid embriyolara göre daha düşük bulundu. İlk trimester gebelik kaybı oranı ise daha yüksek raporlandı.
Embriyodaki bazı hücrelerde bir kromozomun eksik bulunması anlamına gelen monozomi mozaikliğinde ise bu çalışmada gebelik sonuçları öploid embriyolarla benzer seyretti ve iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı.
Doç. Dr. Göde, “Bu bulgu, mozaik embriyo transferinde trizomi ve monozomi ayrımının klinik olarak anlamlı olabileceğini düşündürüyor. Monozomi mozaik embriyolarda öploid grupla anlamlı fark saptanmaması ise her mozaik sonucun aynı risk kategorisinde değerlendirilemeyeceğini destekliyor.” ifadelerini kullandı.
Kompleks Mozaik Embriyolar da Dikkatle Değerlendirilmeli
Çalışmada değerlendirilen bir diğer grup kompleks mozaik embriyolardı. Kompleks mozaiklik, embriyoda birden fazla kromozomal farklılık bulunması anlamına gelir.
Araştırmada kompleks mozaik embriyoların da öploid embriyolara göre daha düşük gebelik sonuçlarıyla ilişkili olduğu bildirildi. Bu nedenle kompleks mozaiklik saptanan embriyolarda karar sürecinin daha dikkatli yürütülmesi ve hasta ile olası başarı şansı ile belirsizliklerin açık şekilde paylaşılması önemlidir.
GÜVENLİK VERİLERİ TEMKİNLİ YORUMLANMALI
Çalışmada maternal komplikasyonlar ve konjenital anomaliler açısından mozaik embriyo transferi ile öploid embriyo transferi arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Bu bulgu olumlu olmakla birlikte, “risk kesin olarak yoktur” şeklinde yorumlanmamalıdır.
Çalışmanın geçmiş hasta kayıtları üzerinden yapılması, bazı alt gruplarda hasta sayısının sınırlı kalması ve doğum sonrası ayrıntılı genetik takip verilerinin bulunmaması nedeniyle güvenlik sonuçlarının daha geniş ve prospektif çalışmalarla desteklenmesi gerekir.
Doç. Dr. Göde, bu noktada temkinli yaklaşımın korunması gerektiğini vurguladı:
“Anlamlı fark saptanmaması, riskin kesin olarak olmadığı anlamına gelmez. Bu tür sonuçları çalışmanın örneklem büyüklüğü, retrospektif tasarımı ve takip verilerinin sınırları içinde okumak gerekir. Mozaik embriyo transferi gündeme geldiğinde genetik danışmanlık ve prenatal test seçenekleri mutlaka konuşulmalıdır.”
Karar, Genetik Sonuç ve Klinik Tablo Birlikte Değerlendirilerek Verilmeli
Mozaik embriyolar, özellikle öploid embriyo bulunmayan bazı tüp bebek olgularında transfer seçeneği olarak değerlendirilebilir.
Doç. Dr. Funda Göde, kişiye özel değerlendirme vurgusuyla sözlerini şöyle tamamladı:
“Embriyonun mozaiklik tipi, mozaiklik oranı, çiftin tedavi geçmişi, anne yaşı ve eldeki embriyo seçenekleri birlikte değerlendirilmelidir. Bu süreçte hasta, olası başarı şansı ve belirsizlikler konusunda açık şekilde bilgilendirilmeli; karar hekim, embriyoloji ve genetik danışmanlık ekiplerinin ortak değerlendirmesiyle verilmelidir.”
Yatmadan önce öğrenmeniz gerekiyor! Dr. Andrade'nin 10-3-2-1-0 kuralıyla kaliteli uykunun şifresi- Sadece suyla yıkamak yetmiyor! Doğru koşullarda saklanmayan o besinler gıda zehirlenmesine yol açıyor
- Yıllarca boşuna rejim yapmış olabilirsiniz! Kilo sanılan o sorun aslında ömür boyu süren bir hastalık çıktı
- Yazın konuşulmayan şikayeti: Makat kaşıntısı neden olur?
- Çikolata kistinde ameliyatsız tedavi dönemi: Anne olma şansını artırabiliyor!
