Çocuk Sağlığı Çocuklarda bu kalıtımsal hastalık erken teşhis edilmezse sonu karaciğer nakline gidebiliyor!

Çocuklarda bu kalıtımsal hastalık erken teşhis edilmezse sonu karaciğer nakline gidebiliyor!

Çocuklarda bu kalıtımsal hastalık erken teşhis edilmezse sonu karaciğer nakline gidebiliyor!

Wilson hastalığı karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan ve nadir görülen kalıtsal bir hastalık. Karaciğer ve beyinde aşırı miktarda bakır depolanmasına yol açan anormal bakır metabolizmasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalık olan Wilson hastalığında klinik belirtiler bakır birikiminin görüldüğü organa veya sisteme göre değişkenlik gösteriyor. Özellikle merkezi sinir sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında erken tanı konulması geri dönüşümsüz bir beyin hasarını önlemede çok önemli bir unsur.

Wilson hastalığı vücutta bakırın anormal birikimi ile karakterize kalıtımsal bir metabolizma hastalığı. Wilson hastalığı genellikle 5-35 yaş arasındaki insanlarda görülse de daha küçük yaşlarda ve daha ileri yaşlarda da tespit edilebiliyor. Nadir bir hastalık olan Wilson hastalığıyla ilgili Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Doğan, tanının erken konulmasının önemine vurgu yapıyor. Prof. Dr. Doğan, “Ülkemizde yaklaşık olarak 2.500 Wilson hastası olduğu tahmin edilmektedir. Ancak ülkemiz gibi akraba evliliğinin yüksek olduğu toplumlarda hasta sayısının daha fazla olabileceği unutulmamalıdır." diyor.

Wilson hastalığı geç teşhis edilirse ve karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğrarsa, hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir süreç gelişebiliyor.

WILSON HASTALIĞI SEBEPLERİ

Wilson hastalığı sebebi genetik geçiş. Hastalık, kalıtımsal nedenlerle oluşuyor. Birincil olarak karaciğer ve beyinde aşırı miktarda bakır depolanmasına yol açan anormal bakır metabolizması ile ilişkili kalıtsal bir hastalık olan Wilson hastalığında erken tanı hayati bir öneme sahip. Zira karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğradıktan sonra hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir süreç gelişebiliyor. Prof. Dr. Doğan, "dolayısıyla erken tanı; karaciğerin korunmasında, nakil sürecine gitmeyi engellemede önemli bir süreçtir. " diyor.

"Özellikle merkezi sinir sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında erken tanı konulması geri dönüşümsüz bir beyin hasarını önlemede çok önemli bir unsurdur.” diyen Prof. Dr. Doğan, Wilson hastalığında erken tanı konulması ve fazla bakırın vücuttan atılmasına yönelik tedavilerin erken dönemde başlanması ile hastaların normale yakın bir hayat sürebileceğini belirtti.

WILSON HASTALIĞI BELİRTİLERİ

Wilson hastalığının belirtileri genellikle yaş grubuna bağlı olarak değişmekle birlikte, en sık karaciğer ve merkezi sinir sistemi olmak üzere vücudun hemen hemen tüm organlarında bakır birikimine neden olabilecek bir hastalık olduğunu ifade eden Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Bakır birikiminin görüldüğü organa veya sisteme göre klinik belirtiler değişkenlik gösterebilir. " diyor ve Wilson hastalığında belirtileri şu şekilde açıklıyor:

WILSON HASTALIĞINDA FİZİKSEL BELİRTİLER


Wilson hastalığının fikisel belirtilerine göre eğer bakır birikimi karaciğerde ise bu belirtiler karaciğer enzimlerinde yükselme veya tek başına karaciğerde büyüme olabileceği gibi, akut bir hepatit (karaciğer iltihabı) tablosundan kronik bir hepatit tablosuna veya karaciğer yetmezliğinin görülebileceği bir aşamaya kadar ilerleyebilir.

BAKIR BİRİKİMİ MERKEZİ SİNİR SİSTEMİNDE OLURSA, BELİRTİLER:

  • Hareketin aşırı olması (hiperkinetik) veya yavaşlığı (hipokinetik) şeklinde görülebilen hareket bozuklukları
  • Konuşma bozukluğu
  • Psikozlar (düşünce ve duyunun ağır oranda bozulumu)
  • Duygu durum değişiklikleri
  • Kişilik değişiklikleri

BİLİŞSEL BELİRTİLER


Wilson hastalığının bilişsel belirtilerinı başında okul başarısının azalması çoğu hasta yakınının dikkatini çeken ilk kognitif (bilişsel) belirti. Hastadan hastaya bu belirtiler değişkenlik gösterebiliyor. Bunun dışında hastalarda her sisteme özgü farklı gözlenebiliyor.

WILSON'DA TUTULUM YERİNE GÖRE BELİRTİLER

Wilson hastalığı belirtileri vücutta tutulum yerine göre değişebiliyor. Kemik bulguları, kalp tutulumu, hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin azalması) ya da akut hemolitik kriz şeklinde görülebilir. Böbrek tutulumu varsa böbrek fonksiyon bozukluğuna neden olabilecek çok sayıda klinik belirtilerle karşımıza çıkabilir.” şeklinde konuştu.

WILSON HASTALIĞI TANISI

Wilson hastalığının tanısını koymak için ayrıntılı bir öykü ve fiziksel muayeneden sonra gerekli laboratuvar testlerinin yapılmasıyla mümkün olabileceğini söyleyen Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Bu laboratuvar testleri; kan seruloplazmin düzeyi, serum bakır düzeyi, 24 saatlik idrarda bakır atılımı düzeyi, gerekirse karaciğerde biyopsi alımından sonra kuru karaciğer bakır düzeyi, alınmış olan biyopsinin histolojik incelenmesi, muayene esnasında gözde kayser-fleischer halkalarının ve sunflower katarakt dediğimiz katarakt belirtilerinin olması. Bu bulguların birkaç tanesinin yan yana gelmesiyle rahatlıkla tanı konulabilir.” dedi.

TANININ ERKEN KONULMASI HAYATİ BİR ÖNEM TAŞIYOR


Wilson hastalığında tanının erken konulmasının çok önemli olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Yaşar Doğan şöyle devam etti:

“Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde aşırı miktarda bakır depolanmasına yol açan anormal bakır metabolizmasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalık olup erken tanı hayati bir öneme sahiptir, karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğradıktan sonra hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir süreç gelişebilir. Dolayısıyla erken tanı; karaciğerin korunmasında, nakil sürecine gitmeyi engellemede önemli bir süreçtir.”

Özellikle merkezi sinir sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında tanı konmasında geç kalınır ise klinik süreçte görülen belirtiler ve organ hasarı geri dönüşümsüz bir aşamaya gelebilir. Merkezi sinir sisteminde klinik belirtiler belirginleşmiş ve süreç uzamış ise tedavi başlansa bile organ hasarı ve klinik bulgular geri döndürülemez olacağından dolayı Wilson hastalığında santral sinir sistemi bulguları kalıcı olabilir. Erken tanı konulması hayati önem arz edecek konulardan biridir.”

ÇOCUK GEÇ TANI ALIRSA NE OLUR?


Wilson hastalığının tanısında geç kalınırsa, çocuklarda organ fonksiyon bozukluklarının yanı sıra büyüme-gelişme geriliği olabileceğini ve büyümenin etkileneceğini ifade eden Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Dolayısıyla büyümenin etkilenmesinde ve karaciğer fonksiyon bozukluklarına bağlı olarak sosyal yaşamında eksiklikler ve hastanın sosyal yaşamını etkileyen olumsuzluklar meydana gelecektir. Çocukluk döneminde Wilson hastalığının erken tanısı; çocukta oluşabilecek hem fiziksel hem organik zedelenmelerin önlenmesini sağlayacaktır hem de ileriki dönemde gelişebilecek olumsuz durumların oluşmamasına zemin hazırlayacaktır.” şeklinde açıklamalarda bulundu.

WILSON HASTALIĞI TEDAVİSİ

Wilson hastalığında tedavinin devamlılığının önemine dikkat çeken Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Eğer hasta düzeldikten sonra tedaviyi belli bir noktada kesmiş olursak daha önceki dönemde görmüş olduğumuz klinik bulgular tekrarlanma eğilimi göstereceğinden dolayı mutlaka tedavi hiç aksatılmadan devam etmeli, hayat boyu sürdürülmesi gereken bir tedavi süreci olduğunu hastalarımıza mutlaka bildirmemiz gerekli.” diye konuştu.

SIRADAKİ HABER