Sistinozisin birçok hastalıkla benzer bulgular verdiği için erken tanısının zor olduğunu belirten Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozis geç teşhis edilirse böbrek tutulumu kaçınılmaz oluyor.” dedi ve ekledi: “Tedavi edilmeyen ya da düzgün tedavi almayan hastalarda on yaşına kadar böbrek yetmezliği görülür. Böbrek yetmezliği olduğu zaman bu çocukların karın diyalizine, makineyle diyalize ya da böbrek nakline ihtiyaçları ortaya çıkar.”
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Rezan Topaloğlu ve Sistinozis Hastaları Derneği Başkanı Gülnur Gökmen, sistinozis hastaları ve yakınları için önemli uyarılarda bulundu.
Sistinozisin kalıtsal bir hastalık olduğunu söyleyen Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozisli çocuklar doğumda genelde hiçbir bulgu vermiyor. Altı aya kadar da bir bulgu fark edilemeyebilir. Altı aydan sonra ailelerin fark ettiği en önemli belirtiler; iştahsızlık, büyümenin duraklaması, kilo alamaması, halsizlik, sık idrara çıkma ve çok su tüketilmesi” dedi.
Sistinozis geç teşhis edilirse büyük sorunlara neden oluyor
Sistinozis hastalığının genetik bir hastalık olduğunu ve akraba evliliği yapan çiftlerin çocuklarında daha çok görüldüğünü ifade eden Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Anne ve baba taşıyıcı ise çocuğun ¼ oranında hasta olma durumu var. Bu ihtimal her gebelikte yaşanabiliyor” açıklamasında bulundu.
Sistinozisli çocukların bebeklik dönemlerinden itibaren çok fazla ilaç aldıklarını belirten Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozisli bireylerin, düzenli aralıklarla çok fazla ilaç alma zorunlulukları, küçük yaştan itibaren hem çocuklara hem de ailelere büyük bir sorumluluk getiriyor. Sistinozisli çocukların gün boyunca çok sayıda ilaç almaları gerekiyor. Kısmen de olsa tedavisi bulunan sistinozis hastaları, birçok genetik hastalığa sahip kişilere göre daha şanslı. Çünkü tedaviler sistinozis hastalığını tam iyileştirmese de çok fayda sağlayan bir etkisi bulunmakta ve birçok genetik hastalıkta bu duruma ulaşılabilmiş değil” diye konuştu.
Sistinosiz hastalığının birçok hastalıkla benzer bulgular verdiği için erken tanısının zor olduğunu ancak iyi eğitimli hekimler ve dikkatli aileler sayesinde bu hastalara tanının rahatlıkla koyulabildiğini belirten Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozis geç teşhis edilirse büyük sorunlara neden oluyor. Çünkü sistin dediğimiz ve vücutta istemediğimiz protein bütün hücrelerde birikiyor. Sistin başta böbrek olmak üzere, gözde, diğer iç organlarda, karaciğerde, kemik iliğinde birikim yapıyor ve çok ağır bulgulara neden olabiliyor. En başta yaşanan bulguların başında; sistinozisli bireylerin büyümeleri, kilo almaları ve boy atmaları gecikiyor veya yaşıtlarından çok geri kalıyor. Tedaviye rağmen bu kilo alamama ve boy atmama sorunu sistinozisli bireylerde hep görülüyor ancak tedaviye alınamayan veya tedavi almayan kişilerde bu sorun çok daha fazla belirginleşiyor” açıklamasında bulundu.