Türk bilim adamının başarısı

Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbı Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı ve Avrupa Biyoteknoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Munis Dündar, tıp literatürüne de geçen yeni bir genetik hastalığı daha tanımladı.

Daha önce kendi adıyla tanımladığı üç sendrom bulunan Dündar, akraba evliliğine bağlı çoklu doğumsal anormallikler ve zeka geriliği ile karakterize olan yeni genetik sendromun, ''Genetic Counselling'' adlı dergide yayımlandığını belirtti.

İki erkek kardeş hastada yapılan gen analizlerinin hastalığın yeni bir sendrom olduğunu gösterdiğini ifade eden Dündar, şunları kaydetti:

''İlk kez aynı ailenin iki erkek çocuğunda tanımlanan bu sendromda, gelişme geriliği, konuşma, yürüme ve mental kabiliyetlerin gelişmemesi, mide çıkışında darlık, göğüs kemiğinde çukurlaşma, kafa tası kemiklerinde kaynaşmaya bağlı küçük kafa, düşük ve kepçe kulaklar ve üreme organlarında bir takım bozukluklar bulunuyor. Anne, baba ve bir sağlıklı kız çocuğunun bulunduğu ailede, iki erkek çocuktan biri kalp ve akciğer problemleri yüzünden kaybedilmiş. Bu hastalarda yapılan gen analizleri bunun yeni bir sendrom olduğunu göstermiştir.''

Yeni tanımlanan sendromun, bir çok hastalık gibi akraba evliliği ile görülme riski artan otozomal resesif şekilde kalıtımsal olarak geçtiğini ifade eden Dündar, Türkiye gibi akraba evliliğinin yüksek oranda görüldüğü ülkeler açısından bu tür hastalıkların kontrolünün önemli olduğunu, bunun için ailelere genetik danışmanlık verilmesi gerektiğini ve doğum öncesi tanı yöntemleri uygulanarak hastalığın doğumdan önce tespitinin yapılabileceğini vurguladı.

Prof. Dr. Munis Dündar, bundan sonraki süreçte hastalığın genini tespit ederek, sebebinin ve varsa tedavi imkanlarının araştırılacağını sözlerine ekledi.

Dündar, 1997'de ''Dundar Sendromu 1'', 2001'de ''Dundar-Akropektoral Sendrom'' ve 2008'de ''Dundar Omurga Eğriliği, Uzun Parmak ve Körlük Sendromu''nu kendi adıyla tanımlamıştı.

AA