Türkiye'de 5000 DMD hastası var: Farkındalık sağlamak önem taşıyor

Bir tür kas erimesi hastalığı olan DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastalığı, çocukluk çağında ortaya çıkan kronik ilerleyici bir hastalık. Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk, hastaların yaşam kalitesini artırmak için düzenli takibin büyük önem taşıdığını söylüyor. Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu ise nadir hastalıklara farkındalık sağlamak adına oluşturulan Nadir-X projesinin okul çağındaki DMD hastalarının, arkadaşları tarafından daha iyi anlaşılması açısından önemli olduğunu söylüyor.

04 Ocak 2021, Pazartesi 09:26 Son Güncelleme: 04.01.2021 09:26

YAZI BOYUTU

DMD nedir? Çocuklarda ne zaman ortaya çıkar?

DMD hastalığının çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında bulgu veren, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalık olduğunu söyleyen Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk ve Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu hastalığa dair önemli açıklamalarda bulundu. DMD’nin her 3500-4000 erkek çocuktan 1’inde görülen, kız çocuklarının ise taşıyıcı olduğu genetik bir hastalık olduğunu, nadiren taşıyıcı olan kız çocuklarda da çeşitli semptomlar verebildiğini ifade eden Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk, “DMD, X kromozomuna bağlı çekinik seyreden genetik bir hastalıktır. Genetik geçiş olmadan yani ailede mutasyon olmadan da ortaya çıkabilir. Bu yüzden genetik danışmanlık büyük önem taşıyor. Ancak bu sayede sonraki kuşaklarda bu hastalığın görülmesi engellenebilir” diye konuştu.

DMD nasıl ilerler?

DMD’nin ilerleyici seyreden bir kas hastalığı olduğunun altını çizen Nöroloji Uzmanı Gültekin Kutluk, “Önce yürüme problemleri, merdiven ve yokuş çıkmada zorluklar, 10-12 yaşları arasında da tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Gençlik yıllarında kolları, bacakları ve vücudu hareket ettirmek için yardım gerekir. Genellikle 20’li yaşlarda, solunumsal ya da kardiyak problemler daha ön plana çıkmaya başlar” açıklamasında bulundu.

DMD tanısı alan çocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları gerekiyor

DMD’nin ne yazık ki henüz bilinen kesin bir tedavisi bulunmadığını söyleyen Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk, hastalığın doğum öncesi tanı olasılığını ise şu şekilde anlattı:

DMD'ye neden olan gen mutasyonuyla doğan bir çocukta hastalığın ortaya çıkışını önlemenin imkânı yok. Fakat DMD taşıyıcısı olduğunu bilen anneler genetik testten geçebilir ve hamileyken bebeğinin DMD’li olup olmadığını test ettirebilir. Bu testler yüzde 95’e kadar doğru sonuç verir. DMD tanısı alan çocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları önem taşır. Bu sayede gebelik öncesi tüp bebek yöntemi ile sağlıklı çocuklara sahip olabilirler. Gebelik sırasında da haftasına göre kordosentez veya amniosentez ile genetik tanı yapılabilmektedir.

Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk sözlerini şöyle tamamladı:

DMD, kronik ilerleyici bir hastalıktır. Yaşam kalitesini artırmak için düzenli takip büyük önem taşımaktadır. Erken başlayan tedavi ve fizyoterapilerle süreç yavaşlatılabilmektedir. Çocuk haftada bir gün yüzebilir. Ek olarak pasif egzersizler, yürüyüşler, bisiklete binme de faydalı olabilir. Aşırı kilo almamaları adına, dengeli bir diyeti takip etmeleri büyük önem taşıyor. Protein almaları adına, süt ve süt ürünlerini bolca tüketmeleri, aşırı kalori veren karbonhidrat, şeker, çikolata gibi gıdalardan uzak durmaları gerekiyor. Düzenli uyku önemli yer tutuyor. Ayrıca çocukları sosyal hayattan koparmamak, toplumdan izole etmemek çocuğun bilişsel gelişimi açısından çok önemlidir. Devam edebildikleri sürece okula gitmeyi sürdürmeliler. Unutulmamalıdır ki son zamanlarda üzerinde çalışılan gen tedavileri büyük umut veriyor.

“Nadir-X” projesi

Nadir hastalıklara farkındalık sağlamak adına oluşturulan “Nadir-X” projesine dahil olduklarını söyleyen Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu, projenin içeriğinde oluşturulacak çizgi romanla, okul çağındaki DMD hastalarının, arkadaşları tarafından daha iyi anlaşılmasını, DMD’li çocukların tedavi sürecinde arkadaş çevresinden destek almalarını sağlamayı amaçladıklarını ifade etti.

Türkiye’de 5000 civarında DMD hastası olduğunu söyleyen Baran Köseoğlu, “Dernek olarak yaptığımız en önemli faaliyet, aileler olarak birbirimize verdiğimiz destek moral ve dayanışma gruplarımız. Burada yeni teşhis olan, çıkmaza giren, sıkıntılarla başa çıkamayan ailelerimizin sıkıntılarını paylaşıyor ve mümkün olanları çözmeye çalışıyoruz. DMD hastaları ve yakınları daha çok gittikleri hastanelerde yeterli bilgilendirme yapılmamasından, uluslararası bakım standartlarının Türkiye’de uygulanmamasından, her hastanenin bakım ve tedavi protokolünün birbirinden farklı olmasından şikâyet ediyor” dedi.

DMD hastaları pandemi döneminde büyük sıkıntı çekiyor

Pandemi döneminde DMD hastalarının farklı sorunlar yaşadığını belirten Baran Köseoğlu sözlerini şöyle sürdürdü:

Kapanan klinikler sebebiyle kontrolleri ve bakımı tam yapılamayan, tedavisine yönelik ilaçlara zamanında ulaşamayan, fizik tedaviye ve yüzmeye gidemedikleri için yürümesi ve kondisyonu iyice bozulan DMD’li çocuklarımız var. Türkiye’de mevzuat ve kanunlarımız uluslararası standartlarda ancak uygulama noktasında her hastanede farklılık göstermesi nedeniyle zorluklar yaşanabiliyor. Tedaviyi standartlaştırmanın önemini pandemi döneminde de görmüş olduk.”