Giriş
Modern obstetri, doğum anomalilerinin büyük bir kısmını gebelik sırasında tespit edebilecek araçlara sahiptir
ULTRASONOGRAFİ
İlk basamak ultrasonografidir. 11–14 hafta arasında yapılan tarama, kromozomal riskler hakkında önemli ipuçları verir. 18–22 hafta arasında yapılan detaylı ultrason ise organ gelişiminin kapsamlı değerlendirilmesini sağlar
TARAMA TESTLERİ
Buna ek olarak tarama testleri kullanılır. İkili, üçlü ve dörtlü testler, belirli anomaliler için risk hesaplaması yapar. Son yıllarda yaygınlaşan non-invaziv prenatal testler (NIPT) ise anne kanından fetal DNA analizi yaparak daha yüksek doğruluk oranı sunar.
İNVAZİV YÖNTEMLER
Kesin tanı gerektiğinde invaziv yöntemler devreye girer. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi bu gruptadır. Bu işlemler doğrudan genetik analiz yapılmasını sağlar, ancak belirli oranlarda risk içerir. Burada önemli olan dengeyi doğru kurmaktır; gereksiz işlemden kaçınmak ama gerekli durumlarda gecikmemek.
MULTİDİSİPLİNER YAKLAŞIM
Takip sürecinde multidisipliner yaklaşım önemlidir. Kadın doğum uzmanı, perinatolog, genetik uzmanı ve gerektiğinde çocuk cerrahı birlikte değerlendirme yapar. Amaç sadece tanı koymak değil, doğum sonrası süreci de planlamaktır.
YARIN: TANI SONRASI YAKLAŞIM VE AİLEYLE İLETİŞİM
