Giriş
Evet, henüz tüm hastaları iyileştiremedik ya da ölümsüzlüğü keşfedemedik ama bir süredir hayatımızın şifreleri teker teker çözülüyor.
1954’te üç boyutlu yapısı keşfedilen DNA’nın hikayesi 65 yıl sonra gen haritamızın çıkarılmasıyla devam etti. Şeklimizi şemalimizi, karakterimizi, atalarımızı, eğilimlerimizi, ne kadar sağlıklı ve ne kadar uzun yaşayabileceğimizi söyleyen genlerin alfabesini artık okuyabiliyoruz.
Ve daha da ötesi, anne karnına yeni düşmüş bir miniğin Down sendromlu doğma riskinin yüzdesini, çözümsüz hastalıklara eğilimi olup olmadığını ölçebiliyoruz. Kısa zaman sonra bu eksileri daha doğmadan düzeltecek yöntemleri de bulacağız. (Gerekli etik tartışmaları yapıp uzlaştıktan sonra elbette Umarım!) Öyle ya da böyle bilim kurgu filmlerinde ağzımız açık izlediklerimiz bir gün gerçeğin ta kendisi olacak. Hem de o gün çok uzakta değil.
Bilim insanları genlerle ilgili araştırmalara hız vererek önemli bir aşamayı geride bıraktı. Bundan sadece 18 yıl önce bir insanın gen yapısı 13 yılda çözülebilirken, bugün bu süre 5-6 saate kadar indi! 18 yıl önce bir kişinin gen haritasını çıkarmak 100 milyon dolarken bugün sadece 1000 dolara indi! Saatler, maliyetler inerken biz kendi etrafında dönen bir merdivene benzeyen DNA’nın katları arasında yukarı çıkıyoruz ve her basamakta insanı, kaderinin elinden kurtarmaya daha çok yaklaşıyoruz.
Genlerin sırrı tamamen çözüldüğünde, bugün var olan hastalıkların önüne geçmek, onları tedavi etmek mümkün olacak. Genlerin dizilimi ve şifrelerinin çözümüne ilişkin en yeni araştırmaları ve Türkiye’de konuyla ilgili İstanbul Bilgi Üniversitesi’nde yapılan ilk çalıştay olan ‘Yeni Nesil Genomik Çalıştayı’nı konuşmak üzere Profesör Dr. Hatice Gülen ve Dr. Öğretim Üyesi Özlem Ulucan Açan ile buluştuk.
İstanbul Bilgi Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Genetik ve Biyomühendislik Bölümü Dr. Öğretim Üyesi Özlem Ulucan Açan, İstanbul Bilgi Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Genetik ve Biyomühendislik Bölüm Başkanı Prof. Dr. Hatice Gülen
Hocam lütfen en basit haliyle anlatın: Siz ne yapıyorsunuz? Neyi bulmaya çalışıyorsunuz?
Hatice Gülen: Genlerin dizilimi ve şifrelerinin çözümü için yapılan genomik çalışmalar giderek gelişiyor. Bilim insanları uzun zamandır dizileme teknolojileri üzerine çalışıyor. Son gelinen nokta ‘yeni nesil dizileme teknolojisi’ olarak geçiyor. Bu teknoloji; insan, hayvan, bitki ve mikroorganizmaların genetik haritalarının oluşturulması ve tanımlanması için kullanılıyor.
Yani ben istesem bir hastaneye gidip gen haritamı çıkarabiliyor muyum?
Özlem Ulucan Açan: Evet, bu hizmeti veren hastaneler ve özel şirketler var. Bu bazı durumlarda Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) ile anlaşmalı bile yürüyebiliyor.
Bunu yaptırırsam ne kadar ödemem gerekiyor?
Ö.U.A: 2001 yılında tüm genomunu taratmak isteyen bir kişi 100 milyon dolar öderken şu an 1000 doların altında ödeme yapıyor.
1000 dolar karşılığında insan kendiyle ilgili ne öğreniyor?
Ö.U.A: Bazı hastalıklara olan eğilimini öğrenebiliyor. Genetik testle öğrenilebilen
5000’e yakın hastalık var. Hepsine tek seferde bakılabiliyor. Tüm DNA diziniz elinizde oluyor. Mesela kolon ya da meme kanserine eğilimi ölçmek için birtakım gen panelleri var. Bir hastalık teşhis edilirse de kişiye en uygun tedavi için yine bu haritadan faydalanılıyor.
Ö.U.A: En büyük fark şu, eskiden herhangi bir hastalığa yatkınlığınızı ölçmek için her hastalık için tek tek test yaptırıyorken şu anda tüm süreç tek seferde bitiyor.
A’dan Z’ye eksiksiz bir Check-Up gibi...
Ö.U.A: Daha fazlası… Çünkü hiç hasta değilseniz de hangi hastalığa yatkın olduğunuz belirleniyor.
Ama bunu bilmenin ne faydası olacak?
Ö.U.A: Birçok faydası olabilir. Kişi, yatkın olduğu hastalığa göre yeme şeklini belirleyebilir, alışkanlıklarını değiştirebilir, sürekli kontrollere gidebilir. Örneğin meme kanseri riski taşıyorsa daha sık kontrole gider ve sonuçta ortaya çıkarsa erken teşhis şansı yakalamış olur. Daha sağlıklı ve uzun bir hayat için alabileceği tedbirleri öğrenmiş olur.
Psikolojik rahatsızlıklar da gen haritasıyla tespit edilebiliyor mu?
H.G: Bazıları evet. Genle geçebilecek psikolojik rahatsızlıklardan şizofreni gibi olanlar tespit edilebiliyor.
Ö.U.A: Tespitlerin tümünde çevre faktörü de göz önüne alınıyor. Diğer testlerde çevre faktörü göz ardı edilerek bir değerlendirme yapılıyordu. Ama artık yaşam şekliniz, sigara ve alkol kullanma sıklığınız, beslenme alışkanlıklarınız da devreye sokuluyor. Sonrasında ‘yüksek riskli’ ya da ‘risksiz’ olarak gruplandırılıyorsunuz.
Anne karnındaki bebeğe de bu yöntem uygulanabiliyor mu?
H.G: Evet. Eskiden 16. haftada genetik hastalıkların olup olmadığını test etmek için üçlü tarama testi yapılıyordu. Şimdi yeni teknolojilerle çok daha erken haftalarda küçük örneklemelerle testler yapılabiliyor.
Anne karnındaki bebekte neler tespit ediliyor?
Ö.U.A: Down sendromlu olup olmadığına bakılabiliyor. Ailedeki eğilimler nelerse onların üzerine gidip özellikli hastalıklar ve genetik farklılıklar var mı diye bakılıyor. Genetik danışmanlıkta ailede bir hastalık varsa o hastalığı taşımayan embriyo transfer ediliyor. Bu özellikle tüp bebekte yapılıyor.
Böylece tüp bebekte en risksiz embriyo baştan seçilmiş oluyor. Daha da ilerde risklerden kaçınmak için herkes tüp bebek yapmak isteyebilir o halde, öyle mi?
H.G: Bütün bu konularda etik tartışmaları çok ciddiye almak gerekiyor. Sosyolojik, demagojik ve dinsel faktörler de var; tümü biyolojik etiği (biyoetik) oluşturuyor.
Bugünün teknolojisi ile anne karnındaki bebeğe genetik müdahale yapılabiliyor mu?
Ö.U.A: Çin’de anne karnında gene editing (gen düzenleme) yöntemi kullanıldı ve bunu yapan doktor şu anda kayıplara karıştı. Bebeğe anne babasından gelmeyecek bir özellik kazandırdı. O bebek doğdu ve bu yapılabilir bir teknolojik noktaya geldi. Ancak kanun bu tür şeylere izin vermiyor. Bunu yapan doktor da suçlu sayılıyor.
Ya klonlama?
H.G: Şu anda klonlama yani aynısını oluşturma her tür canlı için yapılıyor. Sorun hafızayı aktarma. O çözüldüğü an olay bitmiş olacak. O başka bir boyut. Artık hayvanınızı klonlatabiliyorsunuz. Örneğin Barbra Streisand köpeğini klonlattı. Böylece ölüm durumunda kopyasına sahip olabiliyor. Şu anda sadece hafızaya klonlama yapılamıyor çünkü yaşanmışlıklar ve tecrübeler var.
Köpeğin davranışları klona geçmiyor yani?
H.G: Hayır. Derste de bu konuları anlatırken öğrencilerime evcil hayvanlarını klonlatmak isteyip istemediklerini soruyorum. Yüzde 80’i istemiyor. Diyorlar ki: “Görünüş olarak aynısı olabilir ama benim köpeğim ayrı. Ben ona bazı şeyleri öğrettim ve kendi köpeğimi tanırım.”
Gen haritası çözümleme 10 sene içinde nasıl bir boyut kazanacak?
Ö.U.A: Genom (tüm genetik materyallerimizin toplamı) haritası kişiye özel bir bilgidir. Bir insan genomu tarandığında yaklaşık 40-50 gigabyte data geliyor. Bir insan genomu tek başına 3 milyar karakterden oluşuyor. Yani tüm bilgi burada. Sigorta şirketleri yarın bir gün eğilimlerinizden dolayı sizi sigortalamak istemeyebilirler. Avrupa’da da bu konuya soğuk bakılıyor.
H.G: Bitkilerde insandan elde edilen datanın 10 katı kadar data var. Çünkü bitki genomu çok daha büyük.
Türkiye’deki doktorlar genom taraması konusunda bilgili mi?
Ö.U.A: Tıp fakülteleri tanı koyamadığında genom araştırmasına gidiyor ama örnekler genelde yurt dışına yollanıyor. Bu işin bir de laboratuvar kısmı var. Kandan alınan DNA izole diliyor ve makinaya koyuluyor. Makine de dataları size veriyor. Bir metin dosyası gibi düşünün. Herkesin gen dizilimi dört harften (a, t, g, c) oluşuyor. Asıl süreç onu okutmak…
Ortaya çıkan metni nasıl çözümlüyorsunuz?
Ö.U.A: Bir günde makine ham datayı veriyor. Anlamlı analizi konuya göre değişiyor. Biyolojik anlam çıkarmak üç hafta alır.
H.G: Sağlıklı ve uzun yaşama konusunda gen haritası işe yarıyor. Ne kadar yaşayacağınız bile ortalama olarak hesaplanabiliyor.
50 sene sonra ne olacak? Makine çıkardığı veriyi kendisi anlamlı bir şekilde yorumlayabilecek mi sizce?
Ö.U.A: Gelecekte kimlik kartı gibi genom kartımız olacak. Makineden çıkan haritamız karta yüklenecek. Eczaneye ya da markete gittiğinizde size uygun ürünler sunulacak. Bunlar gerçek olabilir.
