Sadece et yiyebiliyor, ilaç gelirse çikolata da yiyecek

Türkiye'nin ikinci 'sukraz izomaltaz' hastası olan 5 yaşındaki Fatmagül, bu rahatsızlığı nedeniyle sadece etle beslenebiliyor ama ABD'den ilaç gelirse artık çikolata da yiyebilecek

Sadece et yiyebiliyor, ilaç gelirse çikolata da yiyecek

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Gastroenterolojisi Bilim Dalı'nda, şiddetli ishal sorunu yaşayan 5 yaşındaki Fatmagül Bektaş'a 'sukraz izomaltaz eksikliği' tanısı konuldu. Böylece Türkiye'de ikinci defa bu hastalık kayda geçti.

Prof. Dr. Sema Aydoğdu, bu hastalığın, bağırsaktaki şeker, nişasta ve karbonhidratın sindirim ve emilimiyle görevli olan hücrelerde bulunan enzimin eksikliği anlamına geldiğini, kemik erimesi ile gelişme geriliğine yol açtığını söyledi.

EK GIDALAR ALINCA ŞİDDETLİ İSHAL BAŞLADI


Bursa'da yaşayan egzoz tamircisi Muharrem Bektaş (35) ve ev hanımı Meryem Bektaş (30) çiftinin 6 yıl önce yaptığı evlilikten Fatmagül ismini verdikleri kızları dünyaya geldi. Yaklaşık 6 ay anne sütüyle beslenen ve herhangi sağlık sorunu bulunmayan Fatmagül, ek gıdalar alınca şiddetli ishal başladı. Küçük Fatmagül, hastaneye götürülmesine rağmen ishalden kurtulamadı. Bektaş çifti hastane hastane dolaşarak küçük kızları için çare aradı.

GELİŞME GERİLİĞİ VE KEMİK ERİMESİ


Böbrek rahatsızlığı sebebiyle ishal sorunu yaşadığı belirtilen Bektaş, uzun süre çeşitli tedaviler görmesine rağmen şiddetli ishal devam etti. İshalin yanı sıra gelişme geriliği ve kemik erimesi gibi sorunların baş gösterdiği Fatmagül Bektaş, yaklaşık bir ay önce Ege Üniversitesi (EÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hastanesi'ne getirildi. EÜ Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Gastroenterolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Sema Aydoğdu ve ekibi tarafından muayene edilen, tetkikleri yapılan Bektaş'a, Manisalı Beyza Adabay'dan sonra Türkiye'de ikincisi kez `sukraz izomaltaz eksikliği" hastalığı tanısı konuldu.

BÜYÜMESİNE ENGEL OLUYOR

Sukraz izomaltaz eksikliğinin bağırsaktaki şeker, nişasta ve karbonhidratın sindirim ve emiliminde görevli olan hücrelerde bulunan enzimin eksikliği anlamına geldiğini belirten Prof. Dr. Aydoğdu, bunun çocuğun büyümesine engel olduğu gibi, çocukta kemik erimesi ve gelişme geriliğine yol açtığını söyledi. Bu hastalığı olan kişinin meyve, sebze, pirinç, patates, çikolata gibi hiçbir besini yiyemediğini söyleyen Aydoğdu, hastanın sadece et ile beslenebildiğini belirtti.

Hastalığın genetik olduğunu söyleyen Aydoğdu, "Şekerli ve nişastalı gıdaların sindirimi için ince bağırsak hücrelerinde sukraz ve izomaltaz isimli enzimlerin miktarının düşük olması veya hiç olmaması sonucu ortaya çıkan bir hastalık. Bebekler anne sütüyle beslendikten sonra ek gıdalarda yapılan beslenmede, hepsi de nişastalı ve şekerli gıdalar olduğu için bu sorun ortaya çıkıyor. Bu hastalık belirtisini çok şiddetli ishal ile gösteriyor. Hastada adeta idrar gibi ishale sebep oluyor" dedi.

BAĞIRSAK KANSERİNE SEBEP OLUYOR

Fatmagül'ün çok şiddetli ishal sorunu ile hastaneye getirildiğini anlatan Prof. Dr. Aydoğdu, "Günde 1 litreye varan bir dışkılaması vardı. Oysa bu yaşta bir çocuk için normal olanı 100 gramlık bir dışkılama yapmaktır. Çok şiddetli bir karın şişliği var. Bu sukraz ve izomaltaz sadece çocuklukta değil, her yaşta enzim eksikliğine göre kişinin başına gelebiliyor. Bu hastalığa tanı konulması çok zor. Çok sayıda gıda etkilediği için biz hekimlerin tanı koymakta güçlük çektiği bir hastalık. Çok dikkat etmemiz gereken bir sorun. Hep bu sorunu çekenlerin hastalığı gözden kaçıyor. Yıllarca bu sorunu çekmek zorunda kalıyor. Fatmagül şu an 5 yaşında ama hastalığı sebebiyle çok ciddi bir gelişme geriliği var. Şu an 3 yaşında bir çocuk kadar. Bu hastalık çocuklarda gelişme geriliğine ve kemik erimesine yol açıyor. Bu tanının gecikmesi daha ileri yıllarda bağırsak kanseri gelişimine yol açıyor. Bu tür geçmeyen ishali olan çocuk, genç ve yetişkinler doktora başvurmalı, nedenlerinin araştırılması sağlamalıdır" diye konuştu.

İLACI ABD'DE


Hastalığın Avrupa kıtasında çok daha fazla görüldüğünü, ancak Asya ve Afrika'da nadiren rastlanan bir hastalık olduğunu söyleyen Aydoğdu, "Avrupa verilerine baktığımızda bu hastalık 5 bin kişide bir insanda görülüyor. Asya ve Afrika'da az görülen bir hastalıktır. Verilere baktığımızda ve bizdeki akraba evliliklerini düşündüğümüzde, ülkemizde hastalığın yaklaşık 50 ile 80 bin arasında kişide olduğunu tahmin ediyoruz. Ama bu kadar hasta verisi elimizde olmasına rağmen kesin tanı olan hasta sayımız ise şuan sadece iki. Bu yüzden tanı almamış ve çok uzun süre devam eden ishallerde sukraz ve izomaltaz hastalığını göz önünde bulunduralım" dedi. Hastalığın ekmek içinde bulunan bir bakterinden üretilen özel bir enzimle tedavi edildiğini belirtilen Aydoğdu, "Tedavi için özel bir enzim gerekiyor. Bu da Amerika'da üretiliyor. Bu enzim geldikten sonra kızımız kısmi olarak nişastalı ve şekerli ürünleri tüketebilecek. Şu an ise meyve ve çikolata yiyemiyor. Diyet altında zor tutuyoruz ama enzim geldiğinde normale dönecek. O yüzden gereken enzimin yurtdışından biran önce temin edilmesi gerekiyor" diye konuştu.

"DÖRT GÖZLE İLACIMIZI BEKLİYORUZ"


Uzun yıllardır Fatmagül'ün şiddetli ishal sorunu olduğunu anlatan Anne Meryem Bektaş, "Kızımızı bugüne kadar çok sayıda hastaneye götürdük. Şiddetli ishal belirtisine, böbrek rahatsızlığı teşhisi konuldu. Bir ay önce ise kızımızı Ege Üniversitesi Hastanesi'ne getirdik. Nadir görülen bir hastalığı olduğunu öğrendik. Şu an yaptığı diyet ile kısmen iyi durumda. Ama et dışına hiçbir şey yiyemiyor. Çocuk olduğu için çikolata ve meyve yemek istiyor. Ama hiçbirini yiyemiyor. Bu sorun ilaç geldiğinde çözülebiecek. Şu an ilacımızı bekliyoruz. İlacımızın ne kadar hızlı gelirse bizim için o kadar iyi olacak" dedi.

Cihan DURAK / İZMİR, (DHA)