Distoni hastalığı nedir? Nasıl tedavi edilir?

Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Op. Dr. Ali Zırh, İstem dışı kasılmalar distoni hastalığının habercisi olabilir. Distonik kasılmalar genellikle hastalar hareket etmeye çalıştıklarında artar. Stres, üzüntü, yorgunluk distonik kasılmaları arttıran diğer faktörlerdir dedi. Distoni hastalığı nedir? Distoni hastalığı nasıl tedavi edilir? İşte distoni hastalığının belirtileri. Medipol Üniversitesi Parkinson Hastalığı ve Hareket Bozuklukları Merkezi (PARMER), Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Op. Dr. Ali Zırh, yaşam kalitesini oldukça düşüren distoniye ilişkin önemli açıklamalarda bulundu. Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Op. Dr. Ali Zırh, beyinde hareket kontrol merkezlerinin düzgün çalışamaması sonucu bu hastalıkta vücudun değişik bölgelerinde kas kasılmalarının ortaya çıktığına dikkat çekerek Distoniler ortaya çıkış mekanizmalarına göre Primer veya başka bir olaya ikincil (Sekonder); ya da vücutta bulundukları bölgelere göre değişik isimler alırlar. Vücutta yaygın olan formlarına ‘Generalize Distoni’ adı verilir dedi.Genetik faktörünün yüzde 10 civarında rol oynadığını belirten Dr. Zırh Ancak çoğu vakada neden belli değildir. Yapılan araştırmalar primer distonilerde sıklıkla bazı genlerin mutasyonu ile bulguların ortaya çıktığını göstermiştir. Aynı zamanda beyin damarı tıkanıklıkları, doğum sırası olan travmalar, kazalar, trafik kazası ve benzeri travmaların, anti-psikotik ve antidepresan ilaçların etkileri sonrasında da sekonder distoniler görülebilir ifadelerini kullandı. Distonik kasılmaların vücudun birçok bölgesini etkileyebileceğini vurgulayan Dr. Zırh, Hastalık yüz, boyun, ses telleri, kol ve bacaklarda ya da yaygın yerleşimli olabilir. Başlangıçta el yazısında bozulma, el veya ayaklarda kramp, boynun kasılarak bir yana ya da geriye doğru gitmesi, göz kapaklarında kasılma ve kapanma şeklinde olabilir. Bu bulgulara konuşma bozuklukları ya da göz kırpmaları eklenebilir. Bulgular uzun süre aynı kalabileceği gibi süratle ilerleyebilir. Distoni hastalarında görülen kas kasılmaları hastadan hastaya farklı şiddette görülür. Bazı hastalar yaşamlarını bağımsız yaşayabilirlerken, bazı hastaların yardımla yaşama gereksinimleri olabilir diye konuştu. Dr. Zırh, distoninin hemen her yaştaki bireyleri etkileyebileceğine değinerek şu bilgileri paylaştı:Distoni herhangi bir yaşta görülebilir. Hastalık bazı kişilerde, çocukluk yaşlarında ortalama 5 ila 16 yaş arasında sıklıkla el ve ayaktan başlayabilir. 21 yaş altı başlayan distonilerse vücudun diğer kısımlarına yayılma eğilimlidir. Bazı erişkinlerde geç adölesan veya erişkinliğin başlangıcında ortaya çıkabilir. Bu olgularda kasılmalar genellikle vücudun daha üst kısımlarından başlar. Distonik kasılmalar genellikle hastalar hareket etmeye çalıştıklarında artar. Stres, üzüntü, yorgunluk distonik kasılmaları arttıran diğer faktörlerdir. Hastalığın tedavisine ilişkin bilgiler veren Dr. Zırh, Distoni hastalarında adale kasılmalarını azaltmaya yönelik farklı ilaçlar kullanılabilir. Tıbbi tedavinin yetersiz kaldığı hastalarda Botulinum toxini tedavisi uygulaması denenebilir. Botoks, adale ve sinir birleşim yerinde salgılanan maddelerin sinir hücreleri arasında iletim yapmasını engelleyerek kasılmalara yararlı olabilir. Botoks etkisi birkaç ay sonra ortadan kalkacağından tedavinin tekrarı gerekir. İlaç ve botoks tedavisinin yetersiz kaldığı durumlarda beyin pili tedavisi devreye giriyor. Bu yöntem sayesinde yardımsız kalkamayan, tek başına yürüyemeyen birçok hastanın yeniden bağımsız yaşama şansı doğabiliyor. Beyin pili ameliyatları hastanın tepkilerini ölçerek, daha doğru noktaya ulaşmak adına uyanık halde konuşa konuşa yapılıyor. Bu ameliyatlarda beynin içerisinde tespit edilen bölgelere iki adet elektrot yerleştiriliyor ve göğüste cilt altına kalp pili gibi bir pil takılıyor; cilt altından geçirilen uzatma bağlantıları ile de elektrotlar pile bağlanıyor. Sonrasında bilgisayar aracılığı ile hastaya iyi gelecek frekanslar ve uygun parametreler ayarlanıyor. Beyin pili operasyonu sonrasında hastalar bir süre poliklinik kontrollerine gelmek sureti ile pil ayarlarını yaptırarak eski sağlıklı günlerine yakın koşullara geri dönmekte ve hayata ‘yeniden merhaba’ deme şansı bulabilmekteler dedi. Dr. Zırh, beyin pilinin ömrüne ilişkin ise şu bilgileri verdi: Yakın zamana kadar dışarıdan şarj edilemeyen pilleri uyguluyorduk ve Parkinson hastalarında beyin pillerinin ömrü 4-6 yıl arasında idi. Daha yüksek elektrik akımına ihtiyaç duyulan distoni hastalarında bu süre daha da kısa olabiliyordu. Son yıllarda gelişen teknoloji sayesinde hem dışarıdan şarj edilebilen ve 20-25 yıla kadar ömrü olan pilleri uygulamaya; hem de beyin içerisine verdiğimiz elektrik akımının yönünü ve şiddetini istediğimiz gibi ayarlayabilecek teknolojiye sahip cihazları kullanmaya başladık. Bu gelişmeler sayesinde tedavideki başarı oranlarımızın artmasının yanı sıra, uzunca bir süre pil değişimine ihtiyaç kalmamaktadır.