Bu genetik hastalık kendisini halsizlik ve çabuk yorulma ile gösteriyor!

Akdeniz anemisi, diğer ismiyle talasemi majör, genetik olarak kalıtılan, kanımızdaki kırmızı küreleri ilgilendiren bir kan hastalığı. Genetik geçişli olması nedeniyle akraba evlilikleri bu hastalığın görülme riskini artırıyor.Anemi, kırmızı kürelerimizin içinde bulunan ve vücudumuzda oksijen taşınmasında rol oynayan hemoglobin ismindeki molekülün yapı ve sayısındaki değişikliklerden kaynaklanıyor. Çocuk Hematolojisi Uzmanı Prof. Dr. Barış Malbora, hastalığı şu şekilde açıklıyor:Hemoglobin yapımında yetersizlik ya da bozukluk halinde oksijen taşıma işi yeterince yapılamaz, doku ve organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi yakınmalar ortaya çıkar. Bu moleküldeki bozukluğun tipine göre hastalık, çeşitli isimlerle anılır ve kendi içinde farklı klinik özellikler gösterir. Ülkemizde hemoglobin bozukluklarının en sık nedeni beta talasemidir (Akdeniz anemisi). Ancak orak hücreli anemi, alfa talasemi gibi daha nadir görülen hemoglobin bozuklukları da bulunmaktadır.TALASEMİ ÜLKEMİZDE VE DÜNYADA NE SIKLIKTA GÖRÜLÜR?Alfa talasemi sıklıkla Orta Asya’da görülmekle birlikte beta talasemi veya daha sık bilinen adıyla Akdeniz anemisnin ülkemizde daha yoğun görüldüğünü belirten Çocuk Hematolojisi Uzmanı Prof. Dr. Barış Malbora, Dünya nüfusunun %3’ünün beta talasemi taşıyıcısı, Güneybatı Asya nüfusunun ise %5-10’unun alfa talasemi taşıyıcısı olduğunu söylüyor.Türkiye’de yaklaşık 1.400.000 beta talasemi taşıyıcısı ve 4.500 civarında beta talasemi hastası olduğunu ifade eden Çocuk Hematolojisi Uzmanı Prof. Dr. Barış Malbora, Ülkemizde özellikle Akdeniz, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı çok sık görülmektedir. Ancak, bölgeler arası göçler nedeniyle ülkemizin diğer bölgelerinde de hastalığın görüldüğü bilinmektedir. Türkiye genelinde her 40-50 kişiden biri; Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde ise her 10 kişiden biri talasemiye yol açabilecek genleri taşır. diyor. Akdeniz anemisinin ortaya çıkması için; iki ebeveynden en az birinin hastalığın taşıyıcısı ya da hastalığa sahip olması gerekir. diyen Çocuk Hematolojisi Uzmanı Prof. Dr. Barış Malbora, hastalığın genetik taşınma özelliği nedeniyle her iki çiftin taşıyıcı olması durumunda çocuğun %25 oranında hasta olma ihtimali vardır. diye uyarıyor.Ancak tüm dünyada önemli bir sağlık sorunu olan ve ülkemizdeki en sık görülen genetik hastalıklardan biri olan talasemi, tarama testleri ile saptanabiliyor. Bu nedenle Akdeniz anemisine ‘önlenebilir bir hastalık’ deniyor.Talasemi taraması evlilik öncesi çiftlerden alınan basit testlerle yapılmaktadır. Her iki çiftte hastalık geni bulunmuyorsa, kişilerin bu hastalıktan korkmalarına gerek yoktur. Doğacak çocuklarında bu hastalık asla olmaz. Çiftlerden birinin taşıyıcı olması halinde hasta çocuk doğurma açısından risk yoktur. Bu durumda en kötü olasılıkla kendileri gibi taşıyıcı çocuk dünyaya getirebilirler. Anne ve babanın her ikisinin taşıyıcı olması, bu hastalığın en büyük risk faktörüdür. Bu durumda doğacak her çocuk için %25 ihtimalle normal, %50 ihtimalle taşıyıcı, %25 ihtimalle hasta olma (talasemi majör; Akdeniz anemisi) riski vardır.Anne ve babada taşıyıcılık saptanması, sağlıklı çocuk sahibi olmalarına engel değildir. Çiftler çocuk sahibi olmak istedikleri zaman önce konunun uzmanı kadın hastalıkları ve doğum hekimlerinin takibine girmelidirler. Bu durumda Preimplentasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemiyle elde edilen sağlıklı embriyolar aşılama ya da tüp bebek yöntemi ile sağlıklı çocuklar doğabilir. TALASEMİ MAJÖRÇocuk Hematolojisi Uzmanı Prof. Dr. Barış Malbora, hastalığın en ciddi formunun beta talasemi olduğunu belirtiyor ve şu şekilde açıklıyor: Genellikle bebek 6 ayını doldurduktan sonra ortaya çıkar ve ilerleyen yıllarda organların hasar görmesine yol açabilir. Hastalık, saptandığı andan itibaren kan nakilleri ile kontrol altına alınmaya çalışılır. Hastalar, anneden ve babadan geçen her iki talasemi genini taşırlar. Talasemi hastalarında ağır kansızlık dışında sarılık, karaciğer ve dalak büyüklüğü nedeniyle karında şişlik, safra taşı, halsizlik, yorgunluk, enfeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme ve gelişme geriliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkabilir. Kızlarda adet başlangıcında gecikme görülebilir. Hastalar hayat boyu kan nakli ve vücuttaki fazla demiri atacak ilaçlara gereksinim duyar. Talasemi majörlü hastalarda ileri yaşlarda bacaklarda yaralar ve deride koyulaşma görülebilir. Talasemi tedavisi gören hastalarda kan transfüzyonu nedeniyle vücutta biriken aşırı demir boşaltılamazsa kalp yetmezliği, hormonal sistemin bozulması, kemik deformitesi ve dalak büyümesi gibi sorunlar ortaya çıkar. Günümüzde bu hastalığın kesin tedavisi kemik iliği naklidir. TALASEMİ INTERMEDIAHastalığın ara formudur. Her iki ebeveyn taşıyıcıdır ancak talasemi majörden farklı olarak, genlerdeki değişim orta düzeyde kansızlığa yol açar. Hastalar genellikle kan transfüzyonu ihtiyacı duymaz. Şikayetler 2 ila 4 yaşlarında belirgin olur. Sarılık, dalak ve karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir. Enfeksiyonlar sırasında kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyabilirler.TALASEMİ MİNÖR (TALASEMİ TAŞIYICILIĞI)Kişilerde iki talasemi geninden biri vardır ancak diğer gen sağlamdır. Bu nedenle kişi hafif kansızlık dışında sağlıklıdır. Ancak kişi başka bir taşıyıcı ile çocuk yaparsa, çocuğun talasemi hastası olma ihtimali vardır. Bu kan düşüklüğü kişinin yaşam kalitesini olumsuz yönde etkilemez ve tedaviye gerek duyulmaz. Özellikle akraba evliliklerinde talasemi riski yüksek olduğundan bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok büyük önem taşır. Bu durumun bir diğer önemi, talasemi taşıyıcılığı demir eksikliğine bağlı kansızlık ile kolaylıkla karışabilmesidir. Kan sayımı belirteçleri talasemi taşıyıcılığı ile demir eksikliği anemisinde büyük benzerlik gösterir. Bu iki durumu ayırmak için kişiden demir eksikliği testleri yapılması çoğunlukla yeterli olur.TALASEMİ SESSİZ TAŞIYICILIĞIBulgular talasemi minördeki gibidir, ancak hemoglobin elektroforezi normal saptanır. Bu kişilerin tarama testleriyle saptanması maalesef mümkün değildir. Tanı gen analizi ile konur. Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde gebelik sırasındaki tarama testleri ile tanı konabilir. Ayrıca yenidoğan kan testiyle (Topuk kanı testi) talasemi saptanabilir.Doğumdan sonra talasemi belirtileri gösteren veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur. Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır ancak tedaviye ihtiyaçları yoktur. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur.Akdeniz anemisinden şüphelenilen bireylere başlangıçta tam kan sayımı ve periferik yayması (Kan hücrelerinin mikroskobik incelenmesi) yapılmalıdır. Bu tetkikler sonucunda hastalıktan şüphe devam ediyorsa bir üst basamak tetkikler olan hemoglobin elektroforezi ve genetik tarama (DNA Analizi) gibi analizlere başvurulmalıdır. Bu testlerle kesin tanı koymak mümkündür. Özellikle eşlerin ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda genetik danışmanlık verilmeli ve gebelik öncesi testler yapılmadır. Talaseminin tedavisi, hastalık vücudun çeşitli dokularını etkilediğinden birçok uzman hekimin katılımıyla yapılmalıdır. Hematoloji, Kardiyoloji, Endokrinoloji, Psikiyatri uzmanları ve çocuk cerrahları tarafından hastalar takip edilir ve tedavileri planlanır. Tedavinin düzenli sürdürülmesi ve gerekli tetkiklerin aksatılmaması konusunda hekim, hasta ve hasta yakını iş birliği çok önemlidir.KAN NAKLİAkdeniz anemisi olan kişiler, eğer kemik iliği nakli olmazlar ise tüm hayatları boyunca düzenli kan nakline ihtiyaç duyar. İlk tanıdan sonra genellikle 2 ila 3 ayda bir kan ihtiyacı olurken, yıllar geçtikçe bazı hastalarda 2 ila 3 haftada bir sıklığa kadar kan ihtiyacı artmaktadır. Kan nakline ihtiyacın arttığı durumlarda, bu ihtiyacı azaltabilmek için dalağın tamamının veya bir kısmının çıkartılması gerekebilir. Tedavisi yapılmayan hastalarda iskelet sistemi deformiteleri, patolojik kemik kırıkları, karaciğerde fibroz ve siroz, diyabet (şeker hastalığı), tiroid ve paratiroid bezlerinin az çalışması ve cinsel gelişim bozukluğu gibi durumlar ortaya çıkabilir. Kalp kasında demir birikmesi sonucunda kalpte ritim bozuklukları, kalp yetmezliğinin yanı sıra akciğer tansiyonunda artma gelişebilir. Bu nedenle kişinin olası hormonal problemlerine karşı izlenmesi ve safra kesesi, karaciğer, kalp gibi organlarının da düzenli görüntüleme testlerinden geçirilmesi önem taşır.KEMİK İLİĞİ NAKLİGünümüzde Akdeniz anemisinin kesin tedavisi kemik iliği naklidir. Başarılı bir nakil sonucu hasta yaşamına kan desteği ve onun getirdiği yan etkiler olmadan devam edebilir.Talasemili bir hasta için en uygun verici hastanın kardeşidir. Kök hücre vericisinin talasemi taşıyıcısı olması nakil için engel değildir. Ancak talasemi taşıyıcısından yapılan nakil sonrası, hasta hayatına talasemi taşıyıcıları gibi devam edecektir. Nakil sonrası kan sayımında kanı sağlıklı insanlardan düşük olacaktır. Ancak bu düşüklük hastanın hayatını olumsuz anlamda etkilemeyecektir. Hastanın kemik iliğini reddetmemesi için doku gruplarının uygun olması gerekir. Bunun için en uygun verici kardeştir. Uygunluk bazı testlerle anlaşılır. Nakil sonrası sağlam ilik normal hemoglobin içeren eritrositler yapacağından kan transfüzyonuna ihtiyaç kalmayabilir. Uygun kardeş vericisi olmayan hastalarda anne, baba ve akrabalar taranabilir. Eğer, aile ve akraba içi vericisi olmayan hastalar için bu durum yolun sonu anlamına gelmemektedir. Bu hastalar için önce ebeveyne sağlıklı ve doku grubu hasta ile uyumlu, tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olma imkânı sunulur. Eğer ebeveynler kabul ederse tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olup bu kardeşten hastaya kök hücre nakli uygulanabilir. Bu önerinin kabul edilmemesi durumunda ise Türkök ve dünya kök hücre bankalarından iyi/tam uyumlu vericiler temin edilerek başarılı bir şekilde kemik iliği nakli yapılabilir.Kök hücre naklinin başarı oranı hastadan hastaya, hastanın yaşına, hastalarda ek sağlık sorunlarının eşlik edip etmemesine göre değişir. Bu oran %60-%95 arasında değişir. Erken yaşta nakil yapılması, çok sayıda kan transfüzyonu almamış, vücudunda demir birikimi düşük olan, organ yetmezlikleri gelişmemiş hastalarda nakil başarısı daha yüksektir.