Giriş
Hamileliğin ilk 28 gününde başlayan hastalık! Türkiye'de her yıl 5 bin bebekte görülüyor, sırtındaki belirtilere dikkat!
Türkiye'de her yıl 5 bin bebekte görülen ve doğru zamanda tedavi edilmezse yürüyememe, idrar tutamama gibi sorunlara yol açan 'Spina bifida' hastalığına dikkat çeken Prof. Dr. Esra Esim Büyükbayrak, hamilelik öncesi ve sonrasında alınması gereken önlemleri sıraladı. Uzman isim, 'Spina bifidanın anne karnında cerrahi tedavisi mümkün mü?' sorusuna da yanıt verdi.
Çeşitli nedenlerle, omurgayı oluşturan kemiklerin gelişimsel olarak tam kapanmadığı ve buna bağlı olarak omuriliğin açıkta kaldığı duruma açık omurga anlamına gelen ‘Spina Bifida’ denir. Bu durumda, omurilik ve sinirler korunmasız ve hasarlanmaya yatkındır. Spina bifida terimi Latinceden gelir ve "ayrık" veya "açık" omurga anlamına gelir. Bu kusur, hamileliğin ilk ayının sonunda, bir bebeğin omurga ve omuriliği gelişirken ortaya çıkar. Cilt bütünlüğünün de olmadığı spina bifidaların bazılarında omurilik ve sinir dokusu tümüyle açıktayken ( myeloşizis) bazı vakalarda omurilik ve sinir dokusu üzerinde bir kese olabilmektedir ( myelosel).
Peki Spina bifida neden olur? Tethered kord nedir? Spina bifidalı bebeklerde gebelik ve sonrasında yönetim nasıldır? Spina bifidalı kadınlarda bu hastalık hamile kalmanın önünde bir engel midir?
Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Esra Esim Büyükbayrak, "Spina bifida, doğumsal bir durumdur ve kesin nedeni tam olarak bilinmemektedir. Ancak, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonunun rol oynadığı düşünülmektedir. Spina bifida oluşumunda şu faktörler etkili olabilir" dedi ve sıraladı:
Genetik Faktörler: Spina bifida riski aile öyküsünde bulunan kişilerde daha yüksektir. Bazı genetik varyasyonlar, bu durumun oluşma riskini artırabilir.
Folik Asit Eksikliği: Hamilelik sırasında yeterli folik asit alınmaması, spina bifida riskini artırabilir. Folik asit, doğumsal anomalilerin önlenmesinde kritik bir rol oynar.
Çevresel Faktörler: Gebelik sırasında alkol tüketimi, sigara içme, bazı ilaçlar ( örneğin; epilepsi tedavisinde kullanılan valproik asit ve karbamazepin, kan sulandırıcı olarak kullanılan kumadin gibi ilaçlar), bazı kimyasallar ve yüksek vücut ısısı (hipertermi) gibi çevresel faktörlerin spina bifida riskini artırdığı düşünülmektedir.
Beslenme: Gebelik sırasında sağlıklı bir diyetin korunması, spina bifida riskini azaltabilir. Özellikle folik asit açısından zengin gıdaların tüketilmesi önerilir.
Diğer Faktörler: Anne yaşının ileri olması, obezite, diyabet gibi durumlar da spina bifida riskini artırabilir.
Spina bifida'nın kesin nedeni hala tam olarak anlaşılamamış olsa da, yukarıda belirtilen faktörlerin kombinasyonunun rol oynadığı düşünülmektedir.
TETHERED KORD
Tethered kord nedir? sorusuna yanıt veren Prof. Dr. Esra Esim Büyükbayrak, "Normalde gebeliğin ilk 3 ayında gelişen omurga omurilikten daha hızlı uzar ve buna bağlı olarak omuriliğin alt ucu omurganın alt ucundan daha yüksekte kalır. Çeşitli nedenlerle, omuriliğin alt ucu olması gerekenden daha alt seviyelere kadar uzanır ve bir bağ dokusu ile omurganın herhangi bir yerine yapışırsa bu duruma ‘Gergin Omurilik Sendromu’ olarak da isimlendirilen ‘Tethered Kord’ denir. Bu durumda omurga ve cilt bütünlüğü tamdır, spina bifidada olduğu gibi herhangi bir açıklık yoktur." ifadelerini kullandı.
TETHERED KORD NEDEN OLUR?
"Tethered kord, doğumsal olarak omurga ve omuriliğin büyüme hızı dengesizliğinden olabileceği gibi spina bifida gibi doğumsal omurga ve sinir sistemi anomalilerine de eşlik edebilir." diyen Prof. Dr. Esra Esim Büyükbayrak, Doğumsal olabileceği gibi edinsel olarak omurga ve omurilik cerrahisi, travma ve enfeksiyon sonrası da gelişebilir. Tethered kord, omuriliğin normal hareketini engelleyebilir, büyüme sürecinde omuriliğin gerilmesine bağlı olarak ilave sorunlara yol açabilir ve omuriliği serbestleştirmek için bir cerrahi müdahale gerekti." diye belirtti.
“ÜLKEMİZDE DE SPİNA BİFİDA’NIN ANNE KARNINDA TEDAVİSİ ARTIK MÜMKÜN”
Prof. Dr. Esra Esim Büyükbayrak, "Spina bifida riskini azaltmak için gebelik sırasında alınabilecek bazı önlemler vardır" dedi ve sıraladı:
Folik Asit Takviyesi: Hamilelik planlanırken ve hamilelik süresince folik asit takviyesi almak önemlidir ve Spina bifida riskini azaltmada etkili olduğu gösterilmiştir. Planlı gebeliklerde gebelik öncesinden başlanarak ve gebeliğin ilk 12 haftası boyunca günde en az 400 mikrogram folik asit alınması önerilir. Spina bifida için risk faktörleri olan kadınların ( örneğin; ailesinde veya önceki çocuklarında spina bifida öyküsü olanlar, diabeti olanlar, epilepsi için valproik asit gibi bazı ilaçları kullananlar,..) daha yüksek doz (günde 1 mg ) folik asit almaları önerilir.
Sağlıklı Beslenme: Hamilelik sırasında sağlıklı ve dengeli bir beslenme düzeni korumak önemlidir. Gebelikte folat içeriği yüksek olan yeşil yapraklı sebzeleri ve tam tahıllı ürünleri tüketmek önerilir.
Sigara ve Alkol Tüketiminden Kaçınma: Sigara içmek ve alkol tüketmek, doğumsal anomalilerin riskini artırabilir. Bu nedenle hamilelik öncesinde ve hamilelik süresince sigara içilmemeli ve alkol tüketilmemelidir.
Doktor Kontrolleri: Gebelik öncesinde ve gebelik sırasında düzenli olarak doktor kontrollerine gitmek, doktorunuzun önerdiği tüm testleri yaptırmak ve tavsiyelerine uymak önemlidir. Böylece zamanında folik asit takviyelerine başlamak gibi koruyucu önlemleri almanın yanısıra anne karnındaki bebekte omurga ve omurilik sorunları varsa da bunları erken tanımak mümkün olur.
İlaç Kullanımı: Hamilelik sırasında herhangi bir ilaç kullanmadan önce mutlaka doktorunuza danışmalısınız. Bazı ilaçlar ( örneğin valproik asit, karbamazepin, kumadin,…) folik asit metabolizmasını etkileyerek spina bifida riskini artırabilir. Mümkünse planlı gebeliklerden önce bu ilaçların kesilmesi ve yerine folik asit metabolizmasıyla etkileşmeyen ilaçların kullanılması spina bifida riskini azalmak için çok önemlidir.
Sağlık Koşullarının Yönetimi: Hamilelik öncesinde varsa sağlık sorunlarınızı (örneğin, diyabet) doktorunuzla görüşerek kontrol altına almak spina bifida riskini azaltır.
Bu önlemler, spina bifida riskini azaltmada yardımcı olabilir ancak, hiçbir önlem gelişimsel bir sorun olan spina bifida'nın oluşumunu kesin bir şekilde engelleyemez.
GEBELİK SIRASINDA SPİNA BİFİDA TANISI NASIL KONUR?
"Gebelik takipleri sırasında kadın hastalıkları ve doğum uzmanları tarafından yapılan ultrasonografik muayeneler ile gebeliğin erken dönemlerinden itibaren spina bifida tanısı konulabilir." diyen uzman isim, "Ultrasonografi ile bebeğin omurgasındaki açıklığın ve eğer varsa buradaki kese ( myelosel) varlığının görülmesi tanı koydurucudur. Ayrıca omurgadaki açıklığa bağlı olarak kafa içi yapılarında gelişen bazı bulgular da ( beyincik fıtıklaşması, kafa içinde sıvı toplanması ( hidrosefali)) ultrasonografi ile farkedilebilir ve tanı konulmasını kolaylaştırabilir. Ancak ‘spina bifida okulta’ olarak adlandırılan omurgadaki çok küçük açıklıklar bazen ultrasonografi ile saptanamayabilir." ifadelerini kullandı.
Spina bifida varlığında hangi klinik sorunlar yaşanabilir?
YÜRÜYEMEME GİBİ SORUNLARA NEDEN OLABİLİR
Prof. Dr. Esra Esim Büyükbayrak, "Omurganın tam kapanmaması sonucunda omurilik ve sinirler açıkta kalarak hasar görürler. Anne karnında bebeğin içinde geliştiği amniyotik sıvının açıkta kalan sinir dokusu üzerinde toksik etkileri vardır. Ayrıca anne karnında hareket eden bebeklerin rahim duvarına çarpmaları ile açıkta kalan sinir dokusunda tekrarlayan mikrotravmalar olur. Bunların sonucunda sinir dokusu hasarı gelişir. Sinir dokusu kendini yenileyebilen bir doku olmadığı için anne karnında gelişen bu hasarlar kalıcı olur. Omurgadaki açıklığın seviyesine ve büyüklüğüne bağlı olarak sinir dokusunda oluşan hasarlar sonucu, hidrosefali, yürüyememe, idrar tutamama, büyük tuvaleti tutamama gibi ciddi sağlık sorunlarına neden olabilmektedir." dedi.
Prof. Dr. Esra Esim Büyükbayrak, spina bifidalı bebeklerde gebelik ve sonrasında yönetimin nasıl olması gerektiğini anlattı.
Hamilelik Öncesi Bakım:
Hamile kalmadan önce, anne adayının folik asit takviyesi alması önerilir. Folik asit eksikliği spina bifida riskini artırabilir, bu nedenle folik asit takviyesi almak doğumsal anomalilerin önlenmesine yardımcı olabilir.
Hamilelik Sırasında Bakım
Hamileliğin erken dönemlerinden itibaren, ultrason ve diğer tıbbi görüntüleme teknikleri kullanılarak spina bifida tanısının konulması mümkündür. Hamilelikte tanı konulması, tedavi planlamasına olanak sağlayacağı için çok önemlidir.
Ayrıca, büyük bir kesesi (myelosel) olan veya büyük spina bifidası olan bebeklerin doğum sırasında açıkta olan sinir dokusunun travmatize olmadan ve daha fazla sinir hasarı olmadan nazikçe doğurtulması için de doğum şeklinin belirlenmesi ve gerekirse sezaryen ile doğumun gerçekleştirilmesi de bebeğin uzun dönem sağlık sorunlarını azaltmada çok önemlidir.
Doğum Sonrası Bakım:
Doğum sonrası ilk hafta içinde açıkta olan sinir dokusunun kapatılması için pediyatrik beyin cerrahları tarafından ‘spina bifida’ cerrahisi yapılmaktadır. Ancak bu cerrahi ne yazık ki doğuma kadar anne karnında gelişen omurilik ve sinir dokusu hasarını gideremez sadece doğum sonrası daha fazla sinir hasarı olmasını önler. Bu ameliyattan sonra yenidoğan bebeğin hidrosefali ve shunt ihtiyacı açısından uzun süreli takibi yapılmaktadır.
Spina bifida ile doğan bebekler, mesane ve böbrek fonksiyonları için de pediyatrik üroloji hekimleri tarafından takip edilmelidirler.
Spina bifida ile doğan bebekler ayrıca yürüme için fizik tedavi ve rehabilitasyona da ihtiyaç duyarlar. Bu bebekler uzun dönemde konuşma terapisi, beslenme desteği ve diğer rehabilitasyon hizmetlerine de yaşam kalitesini artırmak ve bağımsızlık düzeyini geliştirmek için ihtiyaç duyarlar.
Özetle, spina bifida ile doğan bireylerin omurgadaki açıklığın seviyesine ve büyüklüğüne bağlı olarak değişen derecelerde sağlık sorunları olur. Doğum sonrası cerrahi ile bu sağlık sorunlarının tümünü düzeltmek ne yazık ki mümkün olmaz ve bu bireyler uzun vadede beyin cerrahisi, nöroloji, üroloji, ortopedi, fizik tedavi ve rehabilitasyon gibi branşların takibine ihtiyaç duyarlar.
ANNE KARNINDA CERRAHİ TEDAVİ
Peki, spina bifidanın anne karnında cerrahi tedavisi mümkün mü ve başarı oranları nedir?
Prof. Dr. Esra Esim Büyükbayrak'ın ifadelerine göre, gebelik uzun bir süreçtir ve bu uzun süreç boyunca amniyotik sıvının toksik etkisi ve fetüsün rahim duvarlarına çapması sonucu tekrarlayan mikrotravmaların etkisiyle, açıkta kalan omurilik ve sinir dokusunun hasarı zamanla artmaktadır. Doğum sonrası yapılan cerrahi anne karnındayken gelişen sinir hasarını ne yazık ki düzeltememektedir. Bu nedenle spina bifidaya bağlı kısa ve uzun dönem sağlık sorunlarını azaltmak amacıyla anne karnında ameliyatla ( fetal cerrahi) açıkta olan omuriliğin ve sinir dokusunun kapatılması fikri ortaya çıkmıştır.
Spina bifida için ilk başarılı fetal cerrahi 1998 yılında yapılmıştır ve tüm dünyada bu konuya ilgi bu tarihten itibaren artmıştır. 2011 yılında yayınlanan MOMs çalışması göstermiştir ki doğum sonrası yapılan ameliyata kıyasla anne karnında yapılan ameliyat ile spina bifidalı bebeklerin yükleyebilme şansı 2 kat artmaktadır, hidrosefali gelişmesi ve şant ihtiyacı ise yarı yarıya azalmaktadır. Fetal cerrahi açık veya kapalı cerrahi yöntemlerle yapılabilmektedir. Her cerrahi müdahale gibi, fetal cerrahinin de riskleri ve potansiyel komplikasyonları vardır. Ancak uzman bir fetal cerrahi merkezinde ve deneyimli bir ekip tarafından yapıldığında, fetal cerrahiyle spina bifida tedavisinde doğum sonrası cerrahiye kıyasla daha başarılı sonuçlar elde edebileceği gösterilmiştir.
Fetal cerrahi, ülkemizde Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesinde yapılmaktadır.
HAMİLE KALMANIN ÖNÜNDE BİR ENGEL Mİ?
Spina bifidalı kadınlarda bu hastalık hamile kalmanın önünde bir engel midir?
Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Esra Esim Büyükbayrak," Spina bifida varlığı gebeliğe engel bir durum değildir ancak anne adayının yürümesi, mesane ve böbrek fonksiyonları, nörolojik hasarın ciddiyetine bağlı olarak gebelik komplikasyonlarında artış görülebilir. Spina bifidası olan anne adayının mümkünse planlı gebelik öncesi beyin cerrahisi ve kadın hastalıkları ve doğum branşları başta olmak üzere muayenelerinin ve kontrollerinin yapılması, yüksek doz folik asit desteğine başladıktan sonra gebe kalınması ve gebeliğin ilk 3 ayında da yüksek doz folik asit desteğine devam edilmesi, gebelik boyunca perinatoloji uzmanı tarafından düzenli gebelik takiplerinin yapılması, doğum şekline anne adayının klinik durumuna göre beyin cerrahisi ve nöroloji hekimleri ile birlikte karar verilmesi gebelikte yaşanacak anne ve bebekle ilgili sorunları azalmak açısından önemlidir." diye ekledi.
