Genetik Hastalıklar

Genetik Hastalıklar Haberleri

Son dakika genetik hastalıklar haberleri ile ilgili Posta.com.tr'ye eklenen tüm haberler bu sayfada yer almaktadır. Geçmişte yaşanan genetik hastalıklar gelişmeleri, bugün yaşanan en flaş gelişmeler ve çok daha fazlası sürekli güncel olan genetik hastalıklar haber sayfamızda...

Türkiye SMA ilacı üretecek

27.11.2025

Türkiye'de SMA ile mücadele eden yaklaşık 3 bin hasta için TÜSEB ve Polifarma İlaç, hayati önem taşıyan bir işbirliğine imza attı. SMA hastalarının tedavisinde kullanılan nusinersen etkin maddesi ve ilacı artık Türkiye’de geliştirilip üretilecek. Böylece aileler, milyonlarca dolar harcayarak gen tedavisi yaptırmak için Dubai’ye gitmek zorunda kalmayacak.

Hunter sendromunda tedavi devrimi

27.11.2025

İngiltere’nin Manchester kentinde 3 yaşındaki Oliver Chu, ölümcül ve çok nadir görülen Hunter sendromu hastalığı için dünyada ilk kez gen tedavisi alan çocuk oldu.

Türkiye’de kalıtsal kolesterol hastalığı dünya ortalamasının iki katı! Prof. Dr. Sönmez uyardı

23.10.2025

Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Alper Sönmez, Türkiye’de Ailesel Hiperkolesterolemi (AH) görülme sıklığının dünya ortalamasının yaklaşık iki katı olduğuna dikkat çekti.

Geleceğin Karanlık Yüzü: İnsanları Bekleyen Küresel Riskler

9.10.2025

Küresel ölçekte insanlığı bekleyen en büyük tehditler, iklim değişikliğinden teknolojik tehlikelere kadar geniş bir yelpazede şekilleniyor. Bu krizlere karşı nasıl bir önlem alabiliriz?

Minik Ömer yaşasın!

4.10.2025

Ankara’da bir ay önce ‘immün yetmezliği’ teşhisi konulan 11 aylık Ömer Tuğrul Gökdoğan için babası Mustafa Gökdoğan’ın müdür yardımcısı olduğu kolejin öğretmenleri ‘kan ve kök hücre bağışı’ kampanyası düzenledi. Çok sayıda kişi Ömer Tuğrul için bağış yapmak üzere sıraya girdi. Ancak minik bebek için hâlâ uygun kök hücre bulunamadı.

23 yıllık kabusu son buldu! Eşinin elini tutmaya utanıyordu: Anne ve kızı 20 dakika arayla operasyon geçirdi

8.09.2025

Antalya'da yaşayan doğuştan aşırı terleme hastası anne ile aynı rahatsızlığı bulunan kızı, İzmir Şehir Hastanesinde 20 dakika arayla yapılan ameliyatlarla sağlıklarına kavuştu.

Bebek anneden kopar mı?

10.07.2025

Güzel gebelerimden bebeğin göbek kordonuyla ilgili çok fazla soru geliyor. Açıkçası bunların içinden birini seçmek hiç kolay olmadı. Çünkü bu küçük ama bir o kadar da anlamlı yapıyla ilgili hemen herkesin içini kurcalayan bir şeyler var. O yüzden dedim ki, gelin ben size hepsine yanıt olacak bir yazı hazırlayayım.

‘Çocukların sağlıklı bir gelişim göstermesi için düzenli sağlık taramaları şart’

13.01.2025

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Abdullah Sert, ebeveynleri çocuklarına yılda bir kez tam kapsamlı sağlık taraması yaptırmanın önemi konusunda uyardı. Dr. Sert, “Çocukların sağlıklı bir gelişim göstermesi ve potansiyel sağlık problemlerinin erken dönemde tespit edilmesi için düzenli sağlık taramaları şart” dedi.

DSÖ açıkladı: Hamilelikte kansızlık bebeğin gelişimini olumsuz etkileyebilir!

18.12.2024

Dünya Sağlık Örgütü’nün (DSÖ) verilerine göre dünya çapında çocukların yüzde 25’inin kadınların yüzde 40’ının anemi yaşadığını vurgulayan Dr. Edvin Murrja, “Bu durum özellikle doğurganlık çağındaki kadınlar ve hamileler için ciddi bir sağlık sorunu teşkil etmektedir. Gebelikte kansızlık bebeğin gelişimine engel olabilir” dedi.

Sperm şekil bozukluğu olan erkekler baba olabilir mi?

12.12.2024

Erkek üreme sağlığına yönelik yapılan değerlendirmelerde spermler sayı, hareket ve hız kriterlerine göre incelendikleri gibi şekil (morfoloji) açısından da incelenmektedirler. Spermin baş, gövde ya da kuyruk kısmında görülen yapısal bir bozukluk şekil bozukluğu olarak adlandırılmaktadır diye belirten Üroloji Uzmanı Dr. Taha Uçar; “Geçmişten günümüze yapılan bazı araştırmaların sonuçları spermin sayısı ve hareketliliği kadar şekil bozukluğunun da kısırlık riskini artırdığını ortaya koymaktadır. Genetik hastalıklar, obezite, sigara-alkol kullanımı, hava kirliliği, radyasyon, ısı, varikosel problemi, geçirilen ateşli hastalıklar spermde şekil bozukluğu oluşmasına neden olan faktörler arasında yer almaktadır. Spermde şekil bozukluğu yaşayan bazı erkeklerin doğal yolla baba olma şansı varken bazı erkekler ise sadece tüp bebek tedavisiyle çocuk sahibi olabilmektedir. Bu noktada detaylı bir inceleme sonucunda kişiye özel yaklaşımda bulunmak ve doğru tedavi şekline karar vermek büyük önem taşımaktadır. Sağlıklı beslenmek, fazla kilonun verilmesi, sigaranın bırakılması, doktor kontrolünde alınan vitamin takviyelerinin kullanılması da sperm morfolojisi üzerinde olumlu etkiler yaratmaktadır” dedi.

Bebeklerde ağız kuruluğu neden olur?

8.11.2024

Bebeklerde ağız kuruluğu, genellikle su dengesinin bozulması, beslenme alışkanlıkları ya da bazı sağlık problemleri nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Yeni doğan bebeklerin vücutları, sıvı dengesini henüz tam olarak düzenleyemez ve bu, ağız kuruluğuna neden olabilecek bir risk faktörü oluşturabilir. Peki, bebeklerde ağız kuruluğu neden olur?

Mevsim geçişlerinde beyin kanaması riskine dikkat1

23.10.2024

AÜ Tıp Fakültesi'nden Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Doç. Dr. Hakan Çakın, mevsim geçişlerinde rastlanan hastalıklar üzerine yaptığı çalışmalarda, beyin kanaması riskinin arttığını ortaya koydu. Kadınlara oranla erkeklerde beyin kanamasına daha sık rastlandığını belirten Doç. Dr. Çakın, "Anevrizmatik kanamalar beyindeki atardamarların baloncuklaşması sonucu oluşan beyin kanamaları olarak biliniyor. Özellikle sonbahar ve ilkbaharın başlarında bu kanamaların yüzde 10 arttığı görüldü. Beyinde bulunan atardamarlar üzerinde sigaranın da etkisiyle baloncuk oluştuğu görüldü" ifadelerini kullandı.

Türk akademisyene ödül getiren gizemli akraba evliliği hastalığı! Bulduğu tedaviyle tıp dünyasını şaşırttı

23.08.2024

Geçmişte yaşadığımız ya da yatkın olduğumuz pek çok hastalığın altında genetik faktörler etken sebep olabiliyor. Kuşaktan kuşağa aktarılan bu gen hikayesinin bağışıklık sistemine olan etkisi, düşünülenden çok daha ciddi boyutta... Genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıkları ise gizemini koruyan pek çok hastalığa yol açabiliyor. Ancak bulunan yeni bir tedavi yöntemi, tıp dünyasında yeni bir kapı araladı. Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, kendisine 'Eastern Star Award' ödülünü getiren çalışmanın detaylarını aktardı.

Uzmanı açıkladı: 34 yaşından sonra yumurtalık kalitesinde düşmeler başlar!

11.08.2024

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Ali Fuat Şengör, hamilelik döneminde dikkat edilmesi gerekenler ve gebelik yaşı hakkında açıklamalarda bulundu. Uzm. Dr. Şengör, üniversite okuyan kişi sayısındaki artışla beraber, gebe kalma ve çocuk sahibi olma yaşının ilerlediğini dile getirdi.

Karaciğer yağlanması siroz yapar mı?

28.06.2024

Dünya genelinde hızla artan karaciğer yağlanması, modern yaşam tarzının bir sonucu olarak toplum sağlığını tehdit etmeye devam ediyor. Kötü beslenme alışkanlıkları, sedanter yaşam tarzı ve bazı hastalıklar nedeniyle oluşabilen karaciğer yağlanması basit düzeyde kalabildiği gibi, yapılan çalışmalarda sirozun da en sık nedeni olarak gösteriliyor.

Gastroenteroloji uzmanından önemli açıklama! Karaciğeri yağlandırıyor, sirozu tetikliyor, kanser riskini artırıyor

25.06.2024

Araştırma sonuçları şaşırttı: Kısırlık babadan oğula kalan bir miras mıdır?

19.12.2024

Doğal yolla çocuk sahibi olamayan üç çiftten birinde problemin erkek kaynaklığı olduğu biliniyor. Erkeklerde kısırlığa sebep olabilecek fiziksel ve çevresel pek çok etken söz konusu olabilir; bunlardan biri de genetik faktörlerdir. Geçmişten günümüze yapılan bazı bilimsel çalışmalar çeşitli nedenlerle kısırlık problemi yaşayan ve yardımcı üreme teknikleri ile baba olan kişilerin çocuklarında da kısırlık riskinin arttığını söyleyen Üroloji Uzmanı Prof. Dr. Bülent Erol, konu hakkında önemli açıklamalarda bulundu.

Hipertansiyon ve diyabet böbrek yetmezliği nedeni

2.03.2024

Böbrek yetmezliği akut ve kronik olarak seyredebiliyor. Akut böbrek yetmezliği haftalar, günler gibi kısa süreli aniden gelişen bozukluklarken 3 aydan daha uzun süreli böbrek çalışma bozuklukları kronik olarak kabul ediliyor. Akut böbrek yetmezliği çoğunlukla düzenlenebilirken kronik yetmezlik ilerleyici ve kalıcı olabiliyor.

Aman dikkat! Böbrek yetmezliğine neden olup kısa sürede vücudu harap ediyor!

2.03.2024

Diyabet ve hipertansiyonun kronik böbrek yetmezliğinin en önemli sebepleri olduğunu belirten Nefroloji Anabilim Dalı Pratisyen Hekimi Dr. Rana Ömürova, tuz tüketimi arttıkça hipertansiyon riskinin de arttığına işaret etti. Dr. Rana Ömürova; tuz kısıtlaması, düzenli egzersiz ve kilo verme gibi yaşam tarzı değişikliklerinin kronik böbrek yetmezliğini önlemede etkili olduğunu açıkladı.

Türkiye'de SMA hastalığı ile mücadelede ne tür adımlar atılıyor?

22.12.2023

Spinal Musküler Atrofi (SMA), genetik ve ilerleyici bir kas hastalığı olup, özellikle çocuklarda ciddi sağlık sorunlarına yol açıyor. Türkiye, SMA hastalarına yönelik tedavi ve destek konusunda önemli adımlar atmakta kararlı. Sağlık Bakanlığı'nın son açıklamalarına göre, ülkedeki SMA hastaları için yeni tedavi protokolleri ve devlet destekleri gündeme geldi. Ayrıca Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, evlilik öncesi SMA taraması uygulamasından 2 yılda 1 milyon 834 kişinin yararlandığını açıklamıştı.

En nefret edilen kadın 20 yıl sonra beraat etti

15.12.2023

Avustralya’da Kathleen Folbigg (56), 1989-1999 yılları arasında yaşları 19 günlük ile 19 aylık arasında olan 4 çocuğunu öldürmekle suçlanıyordu.

“Vücuttaki çürük ve morarmalar lösemi işareti olabilir”

2.11.2023

Çocukluk çağı lösemilerinin genellikle ani gelişen bulgularla ortaya çıktığını belirten Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Başak Adaklı Aksoy, “En sık görülen bulgular giderek belirginleşen halsizlik, yorgunluk, tekrarlayan diş eti ve burun gibi bölgelerdeki kanamalar, özellikle kol ve bacaklarda olan ama tüm vücutta görülebilen çürükler ve morarmalar, iyileşmeyen eklem ağrıları, tedaviye yanıt vermeyen ateşli enfeksiyonlar, lenf bezesi şişlikleri, karaciğer ve dalakta büyüme olabilir. Bazen kan sayımlarındaki şüpheli bulgular da lösemi habercisi olabilir” dedi.

Hemşireler bile hiç duymamıştı! 40 yaşında nadir görülen kanserden öldü

19.03.2023

İngiltere'de bir çocuk annesi 40 yaşındaki kadın, nadir görülen bir kanser türünden hayatını kaybetti. Doktorlar teşhisi koyduktan sonra hastanedeki hemşirelerin bile 'adını daha önce hiç duymadığı' kanser türü, genellikle ciltte, göğüste, iç organlarda, kemiklerde ve derin dokularda görülürken bazen de kalbi etkileyebiliyor.

Hematüri (idrarda kan görülmesi) nedir, neden olur? Hematüri neden olabilir?

16.09.2022

Hematüri, kelime anlamı ile idrarda kan görülmesi demektir. Bu durum kadın erkek fark etmeden her yaşta kişinin başına gelebilir. Genelde masum bir durum olsa da testler ile kontrol edilmesi gerekir. Hematüri (idrarda kan görülmesi) nedir, neden olur ve nedenleri nelerdir? Tüm detayları posta.com.tr okurları için derledik.

Resmi Gazete'de yayımlandı! Tıbbi malzeme geri ödemelerinde iyileştirme

25.08.2022

Çalışma ve Sosyal Güvenlik Bakanlığı, Tıbbi Cihaz Fiyatlarında Yapılan Sağlık Uygulama Tebliği Düzenlemeleri ile genel sağlık sigortalıların yatarak tedavileri kapsamında sağlık hizmeti sunucuları tarafından kullanılan tıbbi malzeme geri ödeme bedellerinde yüzde 10’dan yüzde 100’e kadar değişen oranlarda artış yaparak iyileştirme sağladı.