Anne karnındaki fetusun genetik olarak sağlıklı olmaması yani normal kromozom sayısına sahip olmaması, birtakım sorunları da beraberinde getirebiliyor. Bu nedenle doğumsal sorunların bir bölümünün ve başta Down sendromu olmak üzere genetik bozuklukların, bebek dünyaya gelmeden önce belirlenebilmesi önem kazanıyor. Bu sorunlardan erken dönemde yani gebelik sürecinde birtakım testler yardımıyla şüphelenilmesi de mümkün.