Turner sendromu kısaca nedir? Belirtileri nelerdir? Turner sendromu kromozom sayısı kaç?

Turner sendromu kısaca nedir? Belirtileri nelerdir? Turner sendromu kromozom sayısı kaç?

Turner sendromu, genel olarak kız çocukları arasında en yaygın olan kromozomal anomalilerden biridir. Bunun sebebi kadınlarda 2 adet X kromozomu olmalı ilen bir tane olması ya da birinin anormal olmasıdır.

17 Ekim 2020, Cumartesi 17:44 Son Güncelleme:
YAZI BOYUTU
Abone Ol Google News

Turner sendromu nedir?

Orantılı kısa boylu kişilerin arasında uzun dönemli olan beslenme yetersizliği sonucuna geliştirilen kısa boy oranı günümüzde son yıllarda azalmakla birlikte, kısa boyda devam etmektedir. Özellikle hayatın ilk yıllarındaki beslenme bozuklukları ile sonraki yıllarda kısa boya sahip olma duruma neden olabilir. Turner sendromlu olan çoğu kız en fazla 1.50 cm uzunluğuna kadar büyüyebilmektedir. Semptomlar küçük bebeklerde, gençlerde ya da kadınlarda değişiklik gösterebilir. Turner sendromunun genel olarak 1/2500 sıklığında yalnızca kızlarda görülen bir hastalık olup en önemli olan belirteç bulguları ise kısa boy ve de ergenliğin olmamasıdır. Büyüme hormonu eksikliği yaklaşık olarak 1/4000 oranında görülür. Kısa boy dışında da zeka geriliği de görülür.

Turner sendromu belirtileri nelerdir?

Turner sendromunun pek çok belirtileri vardır. Bunlar kişinin yaşına bağlı olarakta değişebilmekte olup aşağıdaki gibidir.

Doğum öncesinde görülecek olan belirtiler:

- Kalp anormallikleri, anormal olan böbrekler

- Boynun arkasında bulunan sıvı toplama ya da diğer anormal olan ödem oluşumları belirtileri

olmaktadır.

Doğum ve ya bebeklik döneminde görülecek olan belirtiler:

- Geniş ya da yele gibi bir boyun görüntüsü

- Düşük olan kulakların olması

- Yutma ve yutkunma güçlüğü

- Kilo alma sorunları

- Gelişim geriliği

- Şişmiş olan eller ve de ayaklar

- Ortalamadan daha da kısa olunması

- Başın arka kısmında düşük saç çizgisi

- Kısa olan parmaklar ve ya ayak parmakları

- Düz ya da dışa dönük olan tırnaklar

- Düşük göz kapakları belirtileri olmaktadır.

Çocukluk ve ya gençlikte görülecek olan belirtiler:

- Yumurtalıklarda yetmezlik

- Kısa boylu olmak

- Yavaşlayan büyüme ve ya gelişme

- Ergenlik dönemlerinde cinsel bazı değişikliklerin başlamaması

- Çölyak hastalığı ve de romatizmal hastalıklar

- Göğüs darlığı hissi

- Meme gelişimi ve ya ters meme oluşumu

- Alt çenenin küçüklüğü

- Yüksek ve ya dar bir ağız çatısı

- İşitme problemleri

- Kardiyovasküler hastalık

- Kulakta yer alan iltihaplı hastalıklar

- Kilo alma

- Yüksek tansiyon ve ya diyabet

- İdrar yoluna bağlı enfeksiyonlar

- Yetişkinlerde görülecek olan belirtiler:

- Hamile kalamama sorunu

- Erken menopoz yaşama

- Osteoporoz

Turner sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Büyüme hormonu tedavisi ile de çocuklar görülebilecek olan bu büyüme ya da gelişme geriliğini durdurmak mümkündür. Genelde tedaviye erken başlaması boy ve ya kemik büyümesini iyileştirmektedir. Büyüme hormonuna ek olarakta, doktorlar çocuklara Oxandrolone hormonu vermenin en uygun olduğunu düşünebilir. Bu ek hormon çocuğun vücudunda yer almakta olan protein üretimini ve de mineral miktarını daha çok arttırmayı amaçlamaktadır. Kemik mineralizasyonu, yaklaşık olarak 11 ile 12 yaşlarında başlaması gerekmekte olup östrojen tedavisi ile de sağlanır. Aynı zamanda büyüme hormonuyla aynı anda başlatıldığında bu boynun büyümesine izin vermektedir. Östrojen tedavisi genelde menopoza kadar devam etmelidir. Hamilelik tedavisinde uterusu genel anlamda hamileliğe hazırlamak amacı ile hormon tedavisine başlanmaktadır.

Turner sendromu testi nasıl yapılır?

Turner sendromu belirlenmesi için herhangi bir test yer almamaktadır. Genel olarak da belirtilerden yola çıkılarak bu durum tespit edilmektedir. Çünkü belirtiler genelde çok bariz şekilde hastalığı işaret etmektedir. Buna ek olarak hastalıkta nasıl ilerleme kaydedildiğini görebilmek için doktorlar tedavi esnasında bazı testler isteyebilmektedir.



;
Bu Video
İlgini
Çekebilir
Sıradaki haber yükleniyor...
holder
SIRADAKİ HABER Uzaktan eğitimle ilgili uzmanından ailelere tavsiye