Giriş
Serpil Dokurel/ Posta.com.tr| İnsanlar genetik hastalıklarla dünyaya gelebiliyor ve bunların çoğu fark edilmediğinde ilerleyen zamanlarda hayati riskler oluşturabiliyor. Bu hastalıklardan birisi de kistik fibrozis hastalığı. Akciğerden böbreklere pek çok organı etkileyen kistik fibrozis, genetik bir hastalık. Hayati önem taşıyan bu hastalık henüz yenidoğan döneminde teşhis edilerek tedavisine başlanıyor. Kistik fibrozis, Sağlık Bakanlığı’nın verilerine göre her 2000 ila 3500 doğumda bir görülüyor. Beyaz ırkta en fazla görülen genetik hastalık olarak biliniyor. Hastalığın erken dönemde teşhis edilerek bir an önce tedavisine başlanması hayati önem taşıyor.
Otozomal resisif geçişli doğuştan gelen genetik bir hastalık olduğunu belirten Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Uzm. Dr. Rabia Güneş, bu hastalıkta kromozomal bozukluk sonucu tüm dış salgı bezlerinin epitel hücresini zarındaki KFTR adlı klor kanalının defekti sonucunda ortaya çıktığını vurguluyor. Sonuç olarak, akciğer, karaciğer, pankreas, bağırsaklar, ter bezleri, genital organların hücre zarında klor transportunun bozulmasına neden oluyor. Bu kanallardaki yavaşlayan su hareketi mukus salgısının koyulaşmasına ve kanallarda tıkanıklığa yol açıyor. En sık tutulan organ ise akciğer oluyor.
Kistik fibröziste vücutta bulunan bir gendeki mutasyon nedeni ile hücre içi ile hücre dışı arasındaki tuz hareketini düzenleyen bir proteinin yapısı değişiyor. Solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde katı, yapışkan bir mukus üretimi ve terde fazla tuz atılımı oluyor.
HER 2000 - 3500 CANLI DOĞUMDAN BİRİSİNDE KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞI RİSKİ VAR!
Her 2000 - 3500 canlı doğumdan birisinde kistik fibrozis hastalığı riski bulunuyor. Hastalığın taşıyıcılık oranı ise 25 hastada 1 olarak biliniyor.
SIK GEÇİRİLEN AKCİĞER ENFEKSİYONLARINA DİKKAT!
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Uzm. Dr. Güneş, en sık akciğeri tutan kistik fibrozisin, birden fazla sistemi tutması nedeni ile klinik bulgularının çeşitli olduğunu belirtiyor:
- Aşırı balgamlı geçmeyen inatçı öksürük
- Hırıltılı solunum, nefes darlığı, egzersiz yaparken tıkanma, burun tıkanıklığı
- Sık geçirilen akciğer enfeksiyonları
- Tuzlu deri
- Yağlı, kötü kokulu dışkılama
- Büyüme-Gelişme geriliği
- Yoğun yapışkan tükürük
- Kısırlık
- Şeker hastalığı, siroz, varis kanamaları
- İltihaplı pankreas atakları
- Ciddi kabızlık
- Karında şişlik, mide bulantısı, iştahsızlık
- Yenidoğan bebeklerde bağırsak tıkanıklığı
- Osteoporoz
- Renkli göz, açık renkli saçlar
Uzm. Dr. Güneş, kistik fibrozis hastalığının hayatı tehdit edici bir hastalık olduğunu ve hastaların normalden daha kısa bir ömre sahip olduklarını vurguluyor ve eskiden çok kısa olan yaşam ömrünün tedavi olanaklarının gelişmesi ve daha iyi bakımla epey uzadığına dikkat çekiyor.
Günümüzde 40-50’li yaşlara ve daha ileri yaşlara kadar yaşayabilme olanağı bulunuyor. Hafif olan formlarında ömür daha uzun sürebiliyor. Kistik fibroziste; beslenmede en önemli noktaların pankreas yetersizliği nedeni ile oluşan enzim eksikliklerinin yerine konulması, yüksek kalorili ve yüksek proteinli beslenme ve kaybedilen tuzun yerine konulması olduğunu belirten Güneş, mutlaka probiyotik desteğinin sağlanması gerektiğini söylüyor. Özellikle A,D,E,K,C,B kompleks vitaminler, çinko, kalsiyum, magnezyum, selenyum, fosfor içeriği yüksek gıdaların yenilmesi gerekiyor. Bunun için; yüksek yağlı yoğurt, süt, peynir, tereyağı, yumurta, balık, yeşil yapraklı sebzeler, havuç, kayısı, domates, baklagiller, yağlı tohumlar, ıspanak, lahana, soya, kuruyemişler, bol meyve ve sebze tüketilmesi öneriliyor.
5 YAŞINDAN ÖNCE TANI KOYULABİLİR
Genellikle kistik fibrozisli hastaların yüzde 80’ine 5 yaşından önce tanı konulurken, daha hafif olan formlarına ergenlik çağına kadar tanı konulamayabiliyor.
DOĞUŞTAN GELEN BİR HASTALIK!
Kistik fibrozis hastalığı genetik geçişli ve doğuştan gelen bir hastalık.Ancak tanısı geç konulabiliyor.Ağır olmayan formları ilerleyen yaşlarda tanı alabiliyor. Kistik fibrozis hastalığının, 2015 yılından itibaren Sağlık Bakanlığı tarafından yenidoğan tarama programına alındığına dikkat çeken Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Uzm. Dr. Güneş, bebeklerin topuk kanında kistik fibrozis hastalığının da tarandığını belirtiyor. Topuk tarama testinin pozitif çıkması aileleri hemen endişelendirmemesi gerekiyor çünkü tarama testlerinde yanlış pozitiflik veya negatiflikler görülebiliyor.
Uzm. Dr. Güneş, bu testin sonuçta tarama testi olduğunu ve kesin tanı koydurmadığını vurguluyor:
“Aileler hemen panik yapıp korkmamalı ancak ileri tetkikler mutlaka yapılmalıdır. Kesin tanısı ter testi ve genetik testler ile konulmaktadır. Ailelerin burada dikkat etmeleri gereken ipuçları erken tanıda çok kıymetlidir. Erken tanı alan hastaların tedavi süreci ve yaşam konforu daha yüksek olmaktadır. Ailesinde sarışınlık ve açık renk göz rengi olmayıp çocuğu böyle olan veya öptüklerinde tuzlumsu bir tat duyulması halinde mutlaka kistik fibrozis şüphesi duyulmalı ve bir çocuk hekimine başvurulmalıdır.”
