Nadir Hastalıklar

Nadir Hastalıklar Haberleri

Son dakika nadir hastalıklar haberleri ile ilgili Posta.com.tr'ye eklenen tüm haberler bu sayfada yer almaktadır. Geçmişte yaşanan nadir hastalıklar gelişmeleri, bugün yaşanan en flaş gelişmeler ve çok daha fazlası sürekli güncel olan nadir hastalıklar haber sayfamızda...
Çocuklarda bu kalıtımsal hastalık erken teşhis edilmezse sonu karaciğer nakline gidebiliyor!

Çocuklarda bu kalıtımsal hastalık erken teşhis edilmezse sonu karaciğer nakline gidebiliyor!

25.04.2022
Wilson hastalığı karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan ve nadir görülen kalıtsal bir hastalık. Karaciğer ve beyinde aşırı miktarda bakır depolanmasına yol açan anormal bakır metabolizmasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalık olan Wilson hastalığında klinik belirtiler bakır birikiminin görüldüğü organa veya sisteme göre değişkenlik gösteriyor. Özellikle merkezi sinir sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında erken tanı konulması geri dönüşümsüz bir beyin hasarını önlemede çok önemli bir unsur.
Büyüme hastalığı (Akromegali) çocuk ve ergenlerde geç fark ediliyor!

Büyüme hastalığı (Akromegali) çocuk ve ergenlerde geç fark ediliyor!

14.04.2022
15 Nisan Akromegali Farkındalık Günü kapsmaında, büyüme hastalığı olarak da bilinen Akromegali hastalığının çok belirgin semptom ve bulguları olmasına karşın hastalığın tanısının geç konulduğunu söyleyen uzmanlar, yapılan çalışmalarda semptomların başlangıcından tanı konulmasına kadar geçen sürenin 5-10 yıla kadar geciktiğine işaret etti. Yaygın olarak “büyüme hastalığı” olarak da bilinen akromegali çocuk ve ergen yaşta ya da yetişkinlikte ortaya çıkabiliyor.
Doğumsal kalp hastalıkları belirtileri, teşhisi ve 'anjiyografi yöntemi' hakkında merak edilenler

Doğumsal kalp hastalıkları belirtileri, teşhisi ve 'anjiyografi yöntemi' hakkında merak edilenler

3.04.2022
Ülkemizde doğumsal kalp hastalığı diğer ülkelerden çok farklı olmamakla birlikte, sık görülüyor. Öyle ki dünyada her yıl bir milyondan fazla, ülkemizde de 15 bin bebek doğumsal kalp hastası olarak dünyaya gözlerini açıyor. Kalbin odacıkları arasındaki delikler, kalbin akciğerlere giden ve kan dağılımını sağlayan damarlardaki darlıklar, karıncık ile kulakçıkların gelişim bozuklukları başta olmak üzere 200’ü aşkın doğumsal kalp hastalığı mevcut. Doğumsal kalp hastalıkları özellikle erken yenidoğan döneminde (doğum sonrası ilk günlerde) hayati risk oluşturan ağır klinik tablolara yol açabiliyor. Ancak erken teşhis ve doğru tedavi yaklaşımlarıyla doğumsal kalp hastalığıyla doğan bebekler sağlıklı ve uzun bir yaşam sürebiliyorlar. Üstelik kalbi besleyen atardamarlara özgü hastalıkların tespiti ve tedavisinde kullanılan ‘anjiyografi’ yönteminde yaşanan önemli gelişmeler sayesinde bazı doğumsal kalp hastalıklarında ameliyat ihtiyacı da giderek azalıyor! Ayrıca ameliyat olabilmesi için kilo alması beklenen yenidoğan dönemindeki bebekler de anjiyografi ile zaman kaybetmeden hayata tutunabiliyor! Çocuk Kardiyolojisi Uzmanı Prof. Dr. Ayhan Çevik, günümüzde anjiyografi yöntemiyle pek çok doğumsal kalp hastalığının tedavi edilebildiğine dikkat çekerek önemli bilgiler paylaştı.
Nadir Hastalıklar farkındalığı için bir gün yetmez!

Nadir Hastalıklar farkındalığı için bir gün yetmez!

25.03.2022
Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve bu hastalıkların % 80'i genetik geçişlidir. Hastaların yaklaşık %50’sini çocuklar oluşturmaktadır.
Kadın ve Doğa Resim Sergisi, Down sendromlu çocukların eğitimine destek olacak

Kadın ve Doğa Resim Sergisi, Down sendromlu çocukların eğitimine destek olacak

7.03.2022
Tablolarındaki insan, doğa ve evren ahengiyle dikkat çeken Gamze Çamoğlu eserlerini, 7 Mart tarihinde Art 212 Sanat Galerisi'nde kapılarını açacağı Kadın ve Doğa Resim Sergisi'nde sanatseverlerle buluşturacak. 12 Mart’a kadar açık olacak sergiden elde edilen gelir Down sendromuna dair toplumsal farkındalığı artırmak ve Down sendromlu bireylerin toplum içindeki yerini güçlendirmek için çalışan Türkiye Down Sendromu Derneği’ne (Down Türkiye) bağışlanacak.
Nadir hastalıkları erken tanı, doğru tedavi ve düzenli takiple kontrol altına almak mümkün

Nadir hastalıkları erken tanı, doğru tedavi ve düzenli takiple kontrol altına almak mümkün

2.03.2022
Avrupa Birliği tarafından toplumda 10 bin kişiden 5’ini ya da daha azını etkileyen hastalıklar "nadir hastalık" olarak kabul ediliyor. Tüm dünyada 350 milyon kişiyi etkileyen 6 bin ile 8 bin arasında nadir hastalık bulunuyor. Dünyada 350 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 6 milyon kişinin nadir bir hastalığı olduğu tahmin ediliyor. Nadir hastalıkların çoğu çocukluk döneminde görülmeye başlıyor ve çoğunlukla yaşam kalitesini olumsuz yönde etkiliyor.
Çocuklarda menenjit hastalığının az bilinen etkileri

Çocuklarda menenjit hastalığının az bilinen etkileri

2.03.2022
Son zamanlarda sıklıkla rastlanan menenjit hastalığı, çocukların hem hayatını hem de geleceğini riske atıyor. Beyin ve omuriliğini çevreleyen zarların iltihaplanması olarak tanımlanan menenjit hastalığından korunma yöntemi ise aşı olmaktan geçiyor. Ateş, baş ağrısı, ensede sertlik, kusma gibi belirtiler gösteren menenjit, bulaşıcı bir hastalık. İşitme kaybı, yüz felci gibi fiziksel sorunlara yol açabilen menenjit, fiziksel hasarların yanı sıra kişide hiperaktivite sendromu, kişilik bozukluğu, öğrenmede yetersizlik gibi sorunları da beraberinde getirebiliyor.
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenli

Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenli

2.03.2022
ABD’de 200 binden az kişide, Avrupa'da ise 2 bin kişide 1 görülen ‘nadir hastalıklar’, dünya nüfusunun %3,5 - %5,9'unu, Türkiye'de tahmini 5 milyon kişiyi, Avrupa'da 30 milyon ve dünya çapında ise 300 milyon insanı etkiliyor. Dünyada 7-8 bin farklı nadir hastalık olduğu belirtiliyor. Yüksek geliştirme maliyetleri ve sınırlı hasta popülasyonu nedeniyle nadir hastalıkların tedavileri kârlı kabul edilmiyor, bu sebeple de bu rahatsızlıkların tedavisine yönelik sınırlı sayıda firma ilaç geliştiriyor. Şu anda sadece 150 hastalıkta ilaçla tedavi mümkün. Hastaların tedaviye ulaşabilmesi için tanı başarısının artırılması ve tanı sürecinin hızlandırılması kritik önem taşıyor.
Nadir hastalıklar akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de 5-10 kat fazla görülüyor

Nadir hastalıklar akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de 5-10 kat fazla görülüyor

1.03.2022
Nadir Hastalıklar Günü sebebiyle Türkiye’de bağışıklık eksikliği konusuna değinen uzmanlar, akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de başka ülkelere göre 5-10 kat fazla görülen primer immün yetmezliğinin (PİY), Covid 19 gibi enfeksiyonları daha ağır geçirmeye neden olduğunu vurguladı. İşte hem çocuklarda hem de erişkinlerde 10 önemi bağışıklık sistemi zayıflığına vurgu yapan belirti...
Nadir hastalıklar nedeniyle 300 milyon kişi tedavi olmayı bekliyor!

Nadir hastalıklar nedeniyle 300 milyon kişi tedavi olmayı bekliyor!

28.02.2022
Çoğunlukla çocuklarda görülen nadir hastalıkların sayısı gün geçtikçe artıyor. Her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalığın tanımlandığını belirten uzmanlar, bu hastalıkların sayısının yaklaşık 8 bini bulduğunu ve genel popülasyonun yüzde 5-7’sini etkilediğini vurguluyor. Dünyada nadir hastalığa sahip insanların sayısı 300 milyonu buluyor. Nadiriz, içinizdeyiz” sloganıyla yola çıkan Nadir Hastalıklar Ağı, “Dünya Nadir Hastalıklar Günü”nde farkındalığı amacıyla yaptığı açıklamada, başta tedavi sürecinin pahalılığı olmak üzere çok önemli üç ana konuya dikkat çekiyor.
'SMA yenidoğan taramaları başlıyor' Bakan Koca duyurdu...

'SMA yenidoğan taramaları başlıyor' Bakan Koca duyurdu...

28.02.2022
Sağlık Bakanı Dr. Fahrettin Koca, Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü vesilesiyle Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü ve Ankara Şehir Hastanesi iş birliğiyle düzenlenen sempozyuma çevrimiçi katılarak açılış konuşması yaptı. Bakan Koca konuşmasında, 'SMA yenidoğan taramaları çok kısa bir zaman içerisinde başlatılacaktır' dedi.
İlk 2 yaşta kol ve bacaklardaki morluklara dikkat!

İlk 2 yaşta kol ve bacaklardaki morluklara dikkat!

24.08.2021
Pediatrik (Çocuk) Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı anlatıyor. / Özgür Gökmen Çelenk'in haberi...
Uzmanından tavsiye: Bebeğinizin kordon kanını saklayın

Uzmanından tavsiye: Bebeğinizin kordon kanını saklayın

28.02.2021
Pediatrik Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, Türkiye'de nadir hastalıkların yüksek olma nedeninin akraba evliliği olduğunu belirterek, "Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte" dedi.
Nadir hastalıklarda erken tanı ile hayatı yakala

Nadir hastalıklarda erken tanı ile hayatı yakala

28.02.2021
Dünyada 350 milyon, Türkiye’de ise 6 milyon kişinin nadir bir hastalığı olduğu tahmin ediliyor. Nadir hastalıkların yarısı çocukluk döneminde görülmeye başlıyor ve çoğunlukla yaşam süresini kısaltıyor. 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Çocuk Romatoloji Derneği hekimleri, çocuklarda tüm vücut sistemini etkileyen nadir hastalıklarda erken tanının büyük önem taşıdığını vurgulayarak farkındalığı artırmanın öneminden bahsetti.
5 milyon kişi çare arıyor!

5 milyon kişi çare arıyor!

28.02.2021
Bilinen 8 bin farklı nadir hastalık, dünyada yaklaşık 400 milyon kişinin, Türkiye’de ise 5 milyon kişinin hayatını etkiliyor. Teşhisi yıllar alan bu hastalıkların birçoğunun tedavisi de yok. Nadir Hastalıklar Ağı verilerine göre, Türkiye’de her 16 kişiden birinde nadir hastalık görülüyor. Hastaların yarısı ise çocuk. Bu çocukların yüzde 30’u, 5 yaşını göremiyor.//Bülent Antmen
Cumhurbaşkanı Erdoğan: Tedavi alamayan tek bir SMA hastamız yok

Cumhurbaşkanı Erdoğan: Tedavi alamayan tek bir SMA hastamız yok

6.01.2021
Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan, "Dünyanın hiçbir yerinde bizdekine benzer bir tedavi uygulaması bulunmuyor. Tedavi alamayan bir tane bile SMA hastamız yok" dedi.
Agresif Arılar Altın Örümcek'te finale kaldı!

Agresif Arılar Altın Örümcek'te finale kaldı!

28.05.2020
Bu yıl 18.’si düzenlenen dijital alanda Türkiye’nin en prestijli ödül organizasyonu olan Altın Örümcek Ödülleri’nde Halk Oylamasına sunulacak finalistler belli oldu. Agresif Arılar Reklam Ajansı’nın nadir hastalıklar üzerine farkındalık yaratmak adına başlattığı Nadir-X projesinin web sitesi, Altın Örümcek Ödülleri’nde Sosyal Sorumluluk kategorisinde finale kaldı.
Nadir hastalıklara sahip çocuklar akran zorbalığına maruz kalıyor

Nadir hastalıklara sahip çocuklar akran zorbalığına maruz kalıyor

2.03.2020
Dünya Nadir Hastalıklar Günü için hazırlanan Nadir –X Çizgi Roman Projesi çocuklarda nadir hastalıklara yönelik farkındalık oluşturmayı hedefliyor. Projede yer alan Uzman Psikolog ve Pedagog Ebru Şen, insanların çoğunun kendinden farklı olanı kabulde, tolere etmede ve anlayış göstermede zorlandığını dikkat çekiyor. Ebru Şen, özellikle de nadir hastalıklara sahip çocukların farklılıklarından ötürü akran zorbalığına uğrama olasılığının yüksek olduğunu belirtiyor.
Çocuklarda görülen nadir hastalıklar vücut sistemini etkiliyor

Çocuklarda görülen nadir hastalıklar vücut sistemini etkiliyor

1.03.2020
Dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin nadir bir hastalığı olduğu tahmin ediliyor. Nadir hastalıkların yarısı çocukluk döneminde görülmeye başlıyor ve çoğunlukla yaşam süresini kısaltıyor. “Çocukluk Çağı Romatizmal Hastalıklar” hakkında bilgi veren Çocuk Romatoloji Derneği hekimleri, çocuklarda tüm vücut sistemini etkileyen bu tür hastalıklarda erken tanı ve doğru tedavinin büyük önem taşıdığını vurguladı.
Nadir hastalıklara çizgi roman farkındalığı: Nadir-X

Nadir hastalıklara çizgi roman farkındalığı: Nadir-X

28.02.2020
Ülkemizde 6 milyon, dünyada ise 350 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor. Bu rakamlar gün geçtikçe artarken, Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği (KİFDER), GEN’in koşulsuz desteği ile 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde, Nadir-X çizgi roman projesi için harekete geçti. Uzman Psikolog ve Pedagog Ebru Şen’in danışmanlığında, çizer Erhan Candan’ın kaleminden çıkacak bu 60 sayfalık çizgi romanın 9-13 yaşları arasındaki çocuklarda ve ailelerinde farkındalık yaratması hedefleniyor.
Türk bilim insanları H1N1 virüsünü 5 dakikada tespit eden taşınabilir cihaz geliştirdi

Türk bilim insanları H1N1 virüsünü 5 dakikada tespit eden taşınabilir cihaz geliştirdi

22.02.2020
İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi'nde (İBG) görevli bilim insanları, kamuoyunda domuz gribi olarak bilinen H1N1 virüsünü 5 dakikada tespit edebilen taşınabilir cihaz geliştirdi.
Hipofosfatazya hastalığı nedir? Hipofosfatazya hastalığı belirtileri nelerdir?

Hipofosfatazya hastalığı nedir? Hipofosfatazya hastalığı belirtileri nelerdir?

24.09.2019
Çocukluk çağı başlangıçlı Hipofosfatazya hastalığı dünyada nadir görülen enzim aktivitesinin eksikliğine bağlı olarak gelişen kemik bozukluğu olarak tanımlanıyor. Peki, Hipofosfatazya hastalığı nedir? Hipofosfatazya hastalığı belirtileri nelerdir? İşte Hipofosfatazya hastalığı ile ilgili bilmeniz gerekenler…
Doğa Rutkay'ın gözyaşları...

Doğa Rutkay'ın gözyaşları...

1.03.2019
Doğa Rutkay, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü için yapılan basın toplantısına katıldı. Sofa Otel’de düzenlenen basın toplantısında çocuklarda görülen romatizmal hastalıklara dikkat çekildi
Nadir hastalıklar için mavi kurdele taktılar

Nadir hastalıklar için mavi kurdele taktılar

28.02.2019
İzmir Bayraklı'da 100’üncü Yıl İlkokulu öğrencileri, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde farkındalık oluşturmak için öğretmenlerine ve velilere mavi kurdele taktı
300 milyon nadir hastanın yarısı çocuk

300 milyon nadir hastanın yarısı çocuk

9.04.2018
20 bin kişide bir veya daha az sıklıkla görülen ilerleyici ve kalıcı hasar oluşturabilen hastalıklar, toplumda nadir hastalıklar olarak biliniyor. Dünya çapında 300 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişiyi etkileyen nadir hastalıkların yarısını çocuklar oluşturuyor. Cerebral Palsy’li çocuk ve erişkinler için kapsamlı çalışmalarda bulunan Türkiye Spastik Çocuklar Vakfı nadir görülen hastalıklarla mücadele için 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nün önemini vurguluyor